胆道闭锁

胆道闭锁婴儿的临床表现是 黄疸 新生儿高胆红素血症 黄疸是由于高胆红素血症（血清中胆红素水平升高）引起的皮肤和眼睛的黄色改变。能够引起黄疸的血清胆红素水平取决于肤色和身体部位，但能引起巩膜黄疸的胆红素水平常为2～3mg/dL（34～51micromol/L），面部为4～5mg/dL（68～86micromol/L）。随着胆红素水平的增高，黄疸有头-脚... Common.TooltipReadMore ，并且经常有深色尿液（含有结合胆红素），无胆色便和肝脾肿大。健康婴儿在2周大时出现胆汁淤积性黄疸，需要进行调查以确定根本原因。鉴别诊断包括许多其他病因，但胆道闭锁的早期诊断至关重要，因为在出生后45至60天之前进行门静脉造口术（Kasai手术）可为婴儿提供使用天然肝脏生存的最佳机会(1 症状和体征 胆道闭锁发生的原因是肝外胆管进行性硬化导致的胆管系统梗阻。 诊断方法有血液检查、超声检查、肝活检和肝胆扫描。 治疗采取手术治疗。 （另见 先天性胃肠道畸形概述） 美国活产婴儿的胆道闭锁发生率为1/ 8000到1/ 18000（ 1）。 在大多数情况下，胆道闭锁在出生后数周至数月出现，可能在肝外（有时是肝内）胆管的炎症和瘢痕形成之后。 它在出生时很少存在于早产儿或新生儿中 （或在新生儿中未被识别）。... Common.TooltipReadMore )。

2~3个月大时，婴儿可能生长发育不良、营养不良、瘙痒、易怒和脾肿大。

未经治疗，肝纤维化进展为 肝硬化 肝硬化 肝硬化（cirrhosis）是 纤维化的晚期阶段已导致正常肝组织结构广泛破坏。肝硬化特征是致密纤维组织包绕再生结节。 肝硬化可经历多年的无症状期或有食欲减退、易疲劳、体重下降等非特异表现。晚期表现为 门脉高压、 腹水、肝性脑病，以及失代偿时发生的 肝衰竭。尽管在极少数情况下需要进行肝活检，但通常使用无创成像进行诊断。管理包括支持性护理和对致病性肝病的治疗。 肝硬化是全球第14大死亡原因。... Common.TooltipReadMore ， 导致门静脉高压症 门静脉高压 门静脉高压是门静脉的压力升高。它通常由肝硬化（在北美）、血吸虫病（在流行地区）或肝血管异常引起。它引起食管静脉曲张和门－体分流性脑病。诊断主要是根据临床标准，常结合影像学检查和内镜检查。治疗包括通过内镜、药物或二者一起预防消化道出血，有时通过门腔静脉分流或肝移植预防出血。 （也可以参见 肝脏结构和功能 和 肝脏疾病患者的评估.) 肠系膜上静脉和脾静脉汇合形成门静脉，将来自腹腔内消化道、脾脏和胰腺的血液引流入肝脏。在网状内皮细胞排列的血液... Common.TooltipReadMore ，腹水引起 腹静脉扩张 腹水 腹水是指腹腔内游离的液体。最常见的原因是门静脉高压。症状通常是由腹腔膨胀所致。通过体格检查、超声或CT可以诊断。治疗包括限钠饮食、利尿和治疗性穿刺。腹水可以出现感染（ 自发性细菌性腹膜炎），通常伴有疼痛和发热。感染的诊断依靠腹水的分析和培养，需用抗生素治疗。 慢性肝病可以引起腹水，有时急性肝病也可以引起。与肝脏无关的情况也能引起腹水。 肝脏原因引起腹水包括下列情况： 门静脉高压（>... Common.TooltipReadMore ，以及 食管静脉曲张 静脉曲张 静脉曲张指远端食管或近端胃的静脉扩张，通常由肝硬化导致的门静脉系统压力增高所致。可引起严重出血而没有其他症状。诊断需行胃镜。治疗主要为内镜下套扎和静注奥曲肽。有时需行经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）。 （另请参阅 消化道出血概述 以及美国肝病研究协会 肝硬化门脉高压出血：风险分层、诊断和管理：2016年实践指南。) 门脉高压由多种原因引起，主要是 肝硬化。如果门脉压力长时间高于下腔静脉，会形成静脉侧支。最危险的静脉侧支形成于食管远端和... Common.TooltipReadMore 引起的上消化道出血。

胆道闭锁通过总胆红素和直接胆红素的升高来识别。应该确定血清alpha-1抗胰蛋白酶水平，因为 alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症 alpha1-抗胰蛋白酶缺乏症 alpha-1抗胰蛋白酶缺乏是肺部先天性缺乏一种主要的抗胰蛋白酶，即alpha-1抗胰蛋白酶，这将导致蛋白酶介导的组织破坏增加和成人肺气肿。 异常的alpha-1抗胰蛋白酶在肝内沉积可导致儿童和成人的肝脏疾病。血清alpha-1抗胰蛋白酶水平<11mmol/L（<80mg/dL）可确诊。 治疗措施为戒烟、使用支气管舒张剂、早期治疗感染，以及在某些病例中采取alpha1-抗胰蛋白酶替代治疗。严重的肝病需要肝移植。其预后主要与肺... Common.TooltipReadMore 是胆汁淤积的另一个相对常见的原因。 评估肝功能所需的测试包括白蛋白，肝酶，凝血酶原时间/部分凝血酶时间(PT/PTT)和氨水平。

还应确定汗液氯化物浓度以排除 囊性纤维化 发汗试验 囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... Common.TooltipReadMore (1 诊断参考文献 胆道闭锁发生的原因是肝外胆管进行性硬化导致的胆管系统梗阻。 诊断方法有血液检查、超声检查、肝活检和肝胆扫描。 治疗采取手术治疗。 （另见 先天性胃肠道畸形概述） 美国活产婴儿的胆道闭锁发生率为1/ 8000到1/ 18000（ 1）。 在大多数情况下，胆道闭锁在出生后数周至数月出现，可能在肝外（有时是肝内）胆管的炎症和瘢痕形成之后。 它在出生时很少存在于早产儿或新生儿中 （或在新生儿中未被识别）。... Common.TooltipReadMore )。通常，需要进行额外的测试来评估 新生儿胆汁淤积 诊断 胆汁淤积症是指胆红素排泌障碍引起的结合 胆红素增多症和黄疸。病因多种多样，可以根据实验室检查、肝胆管的影像学检查、有时需要肝脏活检和手术来诊断。治疗随病因而异。 1/2500足月婴儿发生胆汁淤积症。它被定义为直接胆红素> 1mg/dL (> 17.1 micromol/L)。胆汁淤积症从来不是正常的，需要进行评估。 胆汁淤积症（ 黄疸）的病因可分为肝内和肝外管道的病变所致或两者兼而有之。... Common.TooltipReadMore 的其他代谢，感染，遗传和内分泌原因。血清丙氨酸转氨酶 (ALT)、天冬氨酸转氨酶 (AST) 和 γ-谷氨酰转移酶 (GGT) 水平升高支持胆道闭锁的诊断，但不排除其他形式的胆汁淤积。

腹部超声检查是无创的，可以评估肝脏大小和胆囊和胆总管的某些异常。患有胆道闭锁的婴儿通常有一个小的收缩胆囊或一个无法看到的胆囊。然而，这些发现是非特异性的。还应使用羟基亚氨基二乙酸（HIDA）进行肝胆扫描；造影剂排泄入肠排除了胆道闭锁，但排泄不足不能诊断胆道闭锁，因为严重的新生儿肝炎和其他原因的胆汁淤积也可能导致很少或没有排泄。

胆道闭锁通过肝活检和术中胆道造影明确诊断。有时，可以进行 ERCP（内镜逆行胰胆管造影）来帮助诊断。经典的组织学检查结果是门脉扩张伴纤维化和胆管增生。 胆管内可见胆栓。 术中胆管造影显示肝外胆管未闭。

推测婴儿有胆道闭锁需要用术中胆道造影进行手术探查。如果确认胆道闭锁，则应在同一外科手术中进行门空肠吻合术（Kasai 手术）。理想的情况是，该手术应该在婴儿出生后的第一个月进行。如果在出生后 60 天或更长时间进行，预后会明显恶化。

然而，许多患儿术后仍存在明显的慢性问题，包括持续胆汁淤积，逆行性胆管炎和发育停滞，从而导致晚期死亡。如果术后胆汁淤积持续≥ 3 个月，应考虑转诊至移植中心。 预防性抗生素（例如，甲氧苄啶/磺胺甲恶唑或新霉素）经常在术后一年开处方以试图预防上行性胆管炎。术后经常使用增加胆汁产生的药物（利胆剂），例如熊二醇。营养疗法包括补充脂溶性维生素（A, D, E和K）对于确保足够的摄入以支持生长是非常重要的（1 治疗参考文献 胆道闭锁发生的原因是肝外胆管进行性硬化导致的胆管系统梗阻。 诊断方法有血液检查、超声检查、肝活检和肝胆扫描。 治疗采取手术治疗。 （另见 先天性胃肠道畸形概述） 美国活产婴儿的胆道闭锁发生率为1/ 8000到1/ 18000（ 1）。 在大多数情况下，胆道闭锁在出生后数周至数月出现，可能在肝外（有时是肝内）胆管的炎症和瘢痕形成之后。 它在出生时很少存在于早产儿或新生儿中 （或在新生儿中未被识别）。... Common.TooltipReadMore ）。即使给予最佳治疗方案，仍有大约50%的患儿最终发展为肝硬化，需要肝脏移植。

通常，无法接受门空肠吻合术的婴儿需要在1岁时进行肝移植。

胆道闭锁是进行性的，如果不治疗，会在几个月大时导致肝硬化和门脉高压，然后在1岁时导致肝功能衰竭和死亡。门空肠吻合术对某些婴儿无效，对大多数婴儿仅起到缓解作用。Long-term survival after liver transplantation (with or without prior portojejunostomy) is approximately 80%（1 预后参考 胆道闭锁发生的原因是肝外胆管进行性硬化导致的胆管系统梗阻。 诊断方法有血液检查、超声检查、肝活检和肝胆扫描。 治疗采取手术治疗。 （另见 先天性胃肠道畸形概述） 美国活产婴儿的胆道闭锁发生率为1/ 8000到1/ 18000（ 1）。 在大多数情况下，胆道闭锁在出生后数周至数月出现，可能在肝外（有时是肝内）胆管的炎症和瘢痕形成之后。 它在出生时很少存在于早产儿或新生儿中 （或在新生儿中未被识别）。... Common.TooltipReadMore , 2 预后参考 胆道闭锁发生的原因是肝外胆管进行性硬化导致的胆管系统梗阻。 诊断方法有血液检查、超声检查、肝活检和肝胆扫描。 治疗采取手术治疗。 （另见 先天性胃肠道畸形概述） 美国活产婴儿的胆道闭锁发生率为1/ 8000到1/ 18000（ 1）。 在大多数情况下，胆道闭锁在出生后数周至数月出现，可能在肝外（有时是肝内）胆管的炎症和瘢痕形成之后。 它在出生时很少存在于早产儿或新生儿中 （或在新生儿中未被识别）。... Common.TooltipReadMore ）。