孤独症

大多数自闭症谱系障碍的病例中的特定病因仍未知。但有些合并 先天性风疹综合征 先天性风疹 先天性风疹是一种在妊娠期从母亲获得的病毒感染。表现为可致胎儿死亡的多种先天性畸形。诊断依据血清学检查。无特异治疗。可经常规免疫接种预防。 ( 风疹 和新生儿感染的概述。) 先天性风疹是由母亲原发感染引起的。 由于非常成功的免疫计划，先天性风疹现在在美国很少见（见 儿童疫苗接种的有效性和安全性）。 风疹病毒先侵入上呼吸道，然后有病毒血症，将病毒传播至全身各部位，包括胎盘。在孕期的最初16周期间，尤其是第8～10周的风疹感染，胎儿发生先天性... Common.TooltipReadMore 、 巨细胞包涵体病 先天性和围产期巨细胞病毒感染 (CMV） 巨细胞病毒感染，可在产前或围产期获得。若出生时有症状，则表现为宫内发育迟缓、未成熟、小头畸形、黄疸、皮肤淤点、肝脾肿大、脑室周围钙化、脉络膜视网膜炎和肺炎，肝炎和感觉神经性听力损失。婴儿期可发生肺炎、肝脾肿大、肝炎、血小板减少症、败血症样综合征和异型淋巴细胞增多症。 诊断巨细胞病毒感染是通过通过培养或PCR(polymerase chain reaction)进行病毒检测。治疗主要是支持性的。肠外更昔洛韦或口服缬更昔洛韦可以预防听力恶化... Common.TooltipReadMore 、 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢性疾病，导致认知和行为异常的精神发育障碍的临床综合征。根本原因系苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。根据苯丙氨酸浓度升高和酪氨酸浓度正常或降低诊断。治疗是终身饮食苯丙氨酸限制。经过治疗预后较好。 苯丙酮尿症（PKU）可能发生在所有种族群体中，但在德系犹太人和黑人中发生的相对较少。苯丙酮尿症为 常染色体隐性遗传，白人发病率为1/10,000活产婴儿。 有关其它相关的氨基酸疾病的信息，请参阅... Common.TooltipReadMore ， 结节性硬化症 结节性硬化症综合征（TSC） 结节性硬化综合征是一种显性遗传性疾病，以多种器官发生肿瘤（常为错构瘤）为特征。 诊断需要特定的临床标准和受影响器官的影像学。 治疗是对症治疗，或者，如果中枢神经系统肿瘤正在生长，则使用西罗莫司或依维莫司进行药物治疗。 必须定期监测患者以检查并发症。 结节性硬化综合症（TSC）是一种神经皮肤综合征，发生于6000名儿童中的1名；85％的病例涉及控制错构瘤蛋白产生的 Common.TooltipReadMore 或 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征是一种导致 智力障碍和行为障碍的X染色体遗传异常。 诊断是通过分子 DNA 分析。 治疗是支持性的。 脆性X染色体综合征是最常见的智力障碍的遗传性病因，受累的男性通常多于女性。( 唐氏综合症 是男性智力障碍的最常见的原因；虽然它是一种遗传性疾病，但是多数情况下呈散发，无遗传性。）欲了解更多信息，请参阅国家脆性X染色体基金。 脆性X染色体综合征的症状是由于X染色体上的 Common.TooltipReadMore 。

有较强证据表明本症与遗传有关。对于拥有一个患有自闭症谱系障碍的孩子的父母来说，下一个孩子患自闭症谱系疾病的风险约为3%至10%。如果受影响的孩子是女性，风险会更高（约 7%），如果受影响的孩子是男性，风险会更低（约 4%）。单卵双胎发病的同一率明显增高。家系研究发现一些可能的致病基因区域，包括神经递质受体（GABA）基因和神经结构控制基因（血清素和gamma-氨基丁酸[GABA]）和中枢神经系统结构控制（HOX基因）。环境原因被怀疑，但未得到证实。有强有力的证据表明，接种疫苗不会导致自闭症，而最初的研究表明，这一关联因作者伪造数据而被撤销（另见 麻疹-腮腺炎-风疹（MMR）疫苗 麻疹-流行性腮腺炎-风疹（MMR）疫苗 尽管美国有严格的疫苗安全体系，一些家长仍然担心儿童接种疫苗的程序安全性。 这些担忧导致一些家长不允许孩子接种部分或全部推荐的疫苗。 在美国，疫苗豁免率从2006年的1％上升至2016~2017年的2％ ( 1)；一些州报告6％的儿童获得豁免。 父母因非医学原因拒绝≥1种疫苗，则儿童罹患疫苗可预防疾病的发生率较高。 例如，在美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的监测数据中，2009... Common.TooltipReadMore )。

脑结构和功能的差异可能是自闭症谱系障碍的许多病因的基础。在小脑、杏仁核、海马、额叶皮层和脑干核中发现了差异 (1 病因参考文献 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore )。

最近的研究表明，自闭症谱系障碍的发病率随着早产的增加而增加（2 病因参考文献 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore ）。

自闭症谱系障碍可能在生命的第一年显现，但根据症状的严重程度，直到学龄前诊断可能不清楚。

两个主要特点 表现为自闭症谱系障碍：

这两个特征必须在年轻时出现（尽管他们在当时可能不被认可），并且必须严重到足以严重损害儿童在家，学校或其他情况下的能力。表现必须比儿童发展水平的预期更突出，并根据不同文化的规范进行调整。

社会交往和互动的缺陷 的例子包括

父母注意到的第一个表现可能是语言发育迟缓，缺乏从远处指向事物，对父母或经典游戏缺乏兴趣。

行为，兴趣和/或活动的限制，重复模式的例子包括

受累患儿时有自伤行为。约25％的患儿丧失以前获得的技能。

所有患有自闭症谱系障碍的儿童在交互，行为和交流方面至少有一些困难；然而，问题的严重性差别很大。

目前普遍存在的一种理论认为，自闭症谱系障碍的一个基本问题是“思维盲症”，即无法想象另一个人可能在想什么。这种障碍导致了交流障碍，引起语言发育障碍。自闭症中最早和最敏感的标志之一是1岁的孩子无法以远距离的物体通信地指向。受累儿童不能想象他人可以理解的含义；患儿通过身体触摸或用成人的手作为工具来得到想要的东西。最近的研究还表明，感觉处理的差异是自闭症谱系障碍儿童社会互动和沟通差异的基础。

共患疾病是常见的，尤其是 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore 和 学习障碍 学习障碍概述 学习障碍指根据智力水平预期的学习成绩和实际水平有明显差异的情况。学习障碍包含了在专心或注意力、语言发育、视觉和听觉信息处理方面的障碍和不足。诊断需要进行智能、教育、语言、医学和心理方面的评价。治疗以教育为主结合药物、行为和心理治疗。 学习障碍被认为是一种神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在入学前。这些疾病损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展，并且通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。这些疾病可... Common.TooltipReadMore 。神经学检查常常出现非局灶性表现（例如，步态不协调、动作刻板）。但有大约20%~40%的患儿在青春期前出现惊厥（尤其是在IQ<50的儿童）。

自闭症谱系障碍的诊断是根据精神障碍诊断和统计手册第五版（DSM-5）中的标准进行临床诊断，并且需要证据证明社会交往和沟通障碍，以及≥2种受限的、重复的、刻板的行为或兴趣 （如上面详述的 自闭症谱系障碍的症状和体征 症状和体征 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore ）。虽然自闭症谱系障碍的表现在范围和严重性上可以显着变化，但是以前的分类如阿斯伯格综合征，儿童崩解性障碍和广泛性发育障碍包括在自闭症谱系障碍之内，并且不再被区分。

筛查检查包括针对年龄较大儿童的社会沟通问卷（1 诊断参考 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore ）和修订版幼儿自闭症检查随访表（M-CHAT-R/F）（2 诊断参考 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore ）(参见 the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.)

正式的标准诊断测试，如基于DSM-5标准的自闭症诊断观察表2 (ADOS-2)，通常由心理学家或发展行为儿科医生进行。另一个常用的工具是儿童自闭症评定量表-第二版（CARS2； 3 诊断参考 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore )，它还有一个用于测试功能更高的人的版本。对于孤独症谱系障碍患儿进行检查较为困难，标准智商测试中，他们在操作项目分数优于语言项目，而且尽管大多数的项目发育迟缓，但少数项目与年龄相符。尽管如此，自闭症谱系障碍的可靠诊断在年轻时越来越可能。由经验丰富的测试者所做的智商测试可以对判断预后提供有用的指标。

除了标准化测试外，还建议进行代谢和基因测试以帮助识别可治疗或遗传的疾病，例如 遗传性代谢紊乱 遗传性代谢病引言 多数遗传性代谢病（亦称先天性缺陷）是由编码酶类的基因突变引起。酶缺陷或失活导致 底物前体或代谢物的积累 或者 酵素产品的缺陷 存在数百种疾病，尽管大多数遗传性代谢疾病在个别情况下极为罕见，但总的来说，它们并不罕见。 遗传性代谢紊乱通常按受影响的底物分组，例如： Common.TooltipReadMore 和 脆性 X 综合征 脆性X染色体综合征 脆性X染色体综合征是一种导致 智力障碍和行为障碍的X染色体遗传异常。 诊断是通过分子 DNA 分析。 治疗是支持性的。 脆性X染色体综合征是最常见的智力障碍的遗传性病因，受累的男性通常多于女性。( 唐氏综合症 是男性智力障碍的最常见的原因；虽然它是一种遗传性疾病，但是多数情况下呈散发，无遗传性。）欲了解更多信息，请参阅国家脆性X染色体基金。 脆性X染色体综合征的症状是由于X染色体上的 Common.TooltipReadMore 。

自闭症谱系障碍的治疗通常是多学科的，研究表明，最系统强化行为治疗法（例如，加强互动和有意义的交流）带来较多的益处。精神心理医生和教育工作者，通过行为分析，系统地根据不同的行为问题采取相对应的行为治疗，有助于在家中和学校里管理患儿。See also the American Academy of Pediatrics' 2020 clinical report Identification, Evaluation, and Management of Children with Autism Spectrum Disorder.

应用行为分析 (ABA) 是一种治疗方法，其中以逐步方式教授儿童特定的认知、社交或行为技能。小的改进得到加强并逐步建立，以改善、改变或发展患有 ASD 的儿童的特定行为。这些行为包括社交技能、语言和沟通技能、阅读和学术以及学习技能，例如自我保健（例如，淋浴、梳洗）、日常生活技能、守时和工作能力。这种疗法还用于帮助儿童尽量减少可能干扰他们进步的行为（例如，攻击性）。应用行为分析疗法专为满足每个孩子的需求而定制，通常由行为分析认证的专业人员设计和监督。在美国，ABA 可作为个性化教育计划 (IEP) 的一部分通过学校提供，并且在某些州由健康保险承保。发展、个体差异、基于关系 (DIR®) 模型，也称为 Floortime，是另一种基于行为的强化方法。DIR® 利用孩子的兴趣和偏好的活动来帮助建立社交互动技能和其他技能。目前，支持 DIR/Floortime 的证据少于 ABA，但两种疗法都可能有效。

言语治疗应尽早开始使用一系列媒体，包括签名，图片交换和增强通信设备，例如基于儿童在平板电脑或其他手持设备上选择的符号产生语音的设备， 以及言语。行为和作业治疗计划和改进措施可以弥补在运动技能，运动计划方面的缺陷和感觉处理。

药物治疗有助于缓解症状。 有证据表明，非典型抗精神病药物（例如利培酮，阿立哌唑）有助于缓解行为问题，例如仪式性，自我伤害性和攻击性行为。 其他药物有时用于控制特定症状，包括用于仪式性行为的选择性羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs），用于自身损伤和突发行为的情绪稳定剂（例如丙戊酸盐），以及用于注意力不集中的兴奋剂和其他注意缺陷/注意力不集中症 ，和多动症。

膳食干预，包括一些维生素补充剂和无麸质和酪蛋白的饮食，没有帮助足够推荐；然而，许多家庭选择使用它们，导致需要监测膳食不足和过度。 其他补充和研究的治疗方法（例如，促进沟通，螯合治疗，听觉统合训练和高压氧疗）没有显示功效。

以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。

这些组织为自闭症患者及其照顾者提供支持、社区和教育资源：