膈疝是一种出生缺陷，其中膈肌有异常开口或薄弱部位，使一些腹腔器官向胸腔内突出。
膈疝可导致严重呼吸困难。
诊断基于产前超声、胸部 X 线或其他影像学检查。
给婴儿吸氧，并进行手术以闭合缺陷。
横膈是将胸部器官与腹部器官分开的肌肉鞘。
大部分膈疝发生于身体左侧。约有一半的膈疝患儿也有心脏缺陷、肾脏缺陷或染色体异常。
胃、肠袢，甚至肝脏和脾脏都可以向疝内突出至肺部。如果疝较大，膈疝同侧的肺通常发育不全。对侧的肺也会受到压迫，尤其是在胸腔内有许多腹腔器官的情况下。肺部受压会导致肺部血管变窄，从而引起肺动脉血压升高（肺动脉高压）。高血压不能让足够血液流经肺部，从而限制血液中的氧气量。
出生后，当新生儿啼哭及呼吸时，胃和肠袢很快就会充满空气。其体积迅速变大而推挤心脏，压缩另一侧肺，导致严重的呼吸困难，通常在刚出生后就会发生。
（另见消化道出生缺陷概述。）
膈疝的诊断
胎儿出生前的产前超声和磁共振成像 (MRI)
出生后，进行胸部 X 线、计算机断层扫描 (CT)，有时进行胸部 MRI
超声心动图
在某些情况下，可以在出生前使用产前超声来检测缺陷。胎儿 MRI 用于进一步了解胎儿膈疝的程度及其肺部的发育情况。如果出生前诊断出膈疝，可以安排在高危妊娠医疗中心进行分娩，并让医生为缺陷治疗做好准备。
出生后，胸部 X 线通常会显示缺陷。
CT 扫描和 MRI 是医生进行的其他成像检查，目的是确定缺陷的位置，确定哪些腹腔器官位于胸部，并寻找其他先天缺陷。超声心动图或心脏超声可帮助医生发现心脏的异常和功能问题。
膈疝的治疗
有时在出生前进行手术
呼吸支持
出生后手术修复疝
如果胎儿在出生前被诊断出患有膈疝，医生可能会在分娩前进行一种名为“胎儿镜下腔内气管封堵术 (FETO)”的手术。这种手术有一定的风险，因此只在适合的胎儿身上进行，而且只在特定的医疗中心进行。该手术有助于胎儿肺部的生长，而更大的肺可提高出生后的存活率。
出生后，因膈疝导致呼吸困难的婴儿会通过呼吸管和呼吸机（帮助空气进出肺部的机器）获得氧气。有时，有严重呼吸问题的婴儿可能需要一台机器来完全接管肺部（或心肺）的工作。这种机器被称为体外膜肺氧合 (ECMO)。
婴儿出生后不久就会进行手术，将移位的器官归位，并缝合横膈膜的缺损。
