膈疝可导致严重呼吸困难。
诊断基于产前超声检查或胸部 X 线检查。
给婴儿吸氧，并进行手术以闭合缺陷。
横膈 呼吸肌 呼吸运动受脑干呼吸中枢潜意识调控。即使在睡眠中或者意识丧失的情况下呼吸运动都能持续进行。另一方面，人体也可根据意愿比如讲话、唱歌或屏气时主动控制呼吸运动。大脑、主动脉和颈动脉的微小感受器能够感受血液中氧气和二氧化碳水平。在健康人群中，二氧化碳浓度增高对呼吸具有强力的刺激作用，使之加深加快。相反，当血中二氧化碳浓度过低时，呼吸变慢，大脑降低呼吸频率和深度。平静呼吸时，成人平均呼吸频率为每分钟... 阅读更多 是将胸部器官与腹部器官分开的肌肉鞘。
大部分 (85%) 膈疝发生于身体左侧。胃、肠袢，甚至肝脏和脾脏都可以向疝内突出。如果疝很大，患侧肺通常发育不完全，但对侧肺也可能受到影响。约有一半的膈疝患儿也有 心脏缺陷 心脏缺陷概述 每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。 心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易... 阅读更多 、 肾脏缺陷 肾脏缺陷 几种不同的出生缺陷会影响 肾脏（这两个器官会过滤掉血液中的废物以产生尿液）。这些缺陷通常在医生检查时并不明显，需要 进行其他检查以评估尿路。 （另见 尿路出生缺陷概述。） 有许多 类型的肾脏出生缺陷。很多缺陷会 阻止或减慢尿液流出肾脏 尿流阻塞会导致尿液停滞，并导致 尿路感染 (UTI) 或 肾结石形成。尿流阻塞也可能会增加肾脏内部的压力，并随着时间推移损害它们。肾损害可导致... 阅读更多 或 染色体异常 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 。
出生后，当新生儿啼哭及呼吸时，胸腔内的肠袢迅速充气。其体积迅速变大而推挤心脏，压缩另一侧肺，常常在出生后立即造成严重的呼吸困难。同样，如果肺在出生前已受压很多，肺中血管就会变窄，这会导致肺动脉高压（持续性肺动脉高压 新生儿持续性肺动脉高压 新生儿持续性肺动脉高压是一种严重疾病，其中分娩后肺动脉保持狭窄（缩窄），从而限制了流向肺的血流量，从而限制血液中的氧气含量。 这种疾病在足月或过期产新生儿中引起重度呼吸困难（呼吸窘迫）。 呼吸加快，皮肤和/或嘴唇青紫或发白或发灰。 诊断依据是超声心动图。 治疗包括通过给高浓度氧打开（扩张）肺动脉，通常同时用呼吸机支持新生儿的呼吸。 阅读更多 ）。高血压不能让足够血液流经肺部，从而限制血液中的氧气量。持续性肺动脉高压是出生时有膈疝的婴儿的主要死亡原因。
（另见 消化道出生缺陷概述 消化道出生缺陷概述 消化道器官未完全发育或位置异常，导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。 症状取决于缺陷的位置，但可能包括腹部绞痛、腹部肿胀和呕吐。 诊断通常基于影像学检查和其他检查。 通常需要手术治疗。 出生缺陷可发生在整个消化道的任何地方，例如 食道、 胃、... 阅读更多 。）
膈疝的诊断
出生前，进行产前超声检查
出生后，进行胸部 X 线检查
在某些情况下，可以在出生前使用 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 来检测缺陷。如果出生前诊断出膈疝，可以安排在高危妊娠医疗中心进行分娩，并让医生为缺陷治疗做好准备。
膈疝的治疗
吸氧
手术
通常需要采取输氧措施，例如呼吸插管和 呼吸机 机械通气 机械通气是使用机器帮助气体进出肺脏。 有些 呼吸衰竭患者需要机械呼吸机（一种帮助肺部吸入和排出空气的机器）来辅助呼吸。机械通气可以救命。 机械通气可以多种方式传送。通常通过鼻或口将一个塑料管插入气管。如果病人需要机械通气超过一些天数，医师可通过颈部前方的一个小切口（气管切开）直接将管子插入气管。对于长期通气来说，气管切开是更安全和更舒服的选择。然后，管子与呼吸机连接。即使患者不吸气，呼吸机也可以将空气推入肺部。... 阅读更多 （帮助空气进出肺部的机器）。
婴儿出生后不久需要手术修复膈肌。
