唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。
唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。
出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 和／或 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 进行确诊。
出生后，由孩子的外表提示该诊断，并通常通过在血液样本检测中发现额外的 21 号染色体来确认。
许多有唐氏综合征的患儿可存活至成年。
唐氏综合征无法治愈，但可以治疗由该综合征引起的一些特定症状和问题。
（另见 染色体疾病概述 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 。）
染色体 染色体 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
是细胞内包含 DNA DNA 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（染色体和基因 染色体和基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。
多出一条染色体，构成三条相同的染色体（而不是正常情况下的两条染色体），称为三体症 (染色体和基因疾病概述 染色体和基因疾病概述 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 )。新生儿中最常见的三体症是 21 三体（三个 21 号染色体拷贝，这是最小的人类染色体）。胚胎可能具有任何染色体的三体症，但是，多余的一条较大染色体更有可能导致 流产 流产 流产是指妊娠 20 周前的胎儿夭折。 流产可能是由于胎儿问题（如遗传疾病或先天缺陷）或孕妇问题（如生殖器官结构异常、感染、使用可卡因或酒精、吸烟或受伤）而发生，但原因通常未知。 通常会有阴道出血及绞痛，特别是在妊娠较晚的时期。 医生会检查宫颈，常常还会做超声。 假如流产后有任何妊娠组织仍然留在子宫内，应予以清除。 阅读更多 或 死产 死产 死产是指胎儿在妊娠 20 周以后死亡及分娩。 死产可能是由孕妇、胎盘或胎儿的问题引起的。 医生会做血液检查，以确定死产的原因。 如果死胎未被排出，可以给予孕妇帮助子宫排出内容物的药物，或者通过扩张和清宫手术清除内容物。 妊娠期并发症是指仅在妊娠期出现的问题。它们可以在妊娠的任何时间发生，可能会影响母体、胎儿，或者二者均受影响。不过，大部分妊娠期并发症可以得到有效的治疗。死产增加了在随后怀孕中胎儿死亡的风险。 阅读更多 。唐氏综合征中有 95% 的病因都是 21-三体。因此，大多数唐氏综合征患者具有 47 条染色体，而不是正常情况下的 46 条。大约 3% 的唐氏综合征患者具有 46 条染色体，但额外的一条 21 号染色体与另一条染色体错误连接（称为易位），从而产生异常，但无多余染色体。
多余的染色体很少来自父亲，一对夫妇生下有额外染色体的婴儿的风险会随着母亲年龄而逐渐增加。但是，由于大多数婴儿都是年轻母亲所生，因此只有 20% 的唐氏综合征患儿的母亲是年龄大于 35 岁的。患唐氏综合征的妇女所生的子女患唐氏综合征的概率为 50%。不过，许多受影响的胎儿会自然流产。患有唐氏综合征的男性通常不育，除非患有镶嵌型唐氏综合征。患有镶嵌型唐氏综合征的人有两种细胞的混合。一些细胞包含通常的 46 条染色体，而一些细胞包含 47 条染色体。有 47 条染色体的细胞包含一条多余的 21 号染色体。
唐氏综合征的并发症
唐氏综合征会影响身体许多部位。每个人身上并非会体现出所有并发症。
唐氏综合征的症状
唐氏综合征中，身心发育通常延迟。
体格发育
患唐氏综合征的婴儿通常表现较为平静且被动，不会像预期一样经常哭泣。许多婴儿出生时即存在心脏和胃肠缺陷，且多少存在些许肌肉无力。唐氏综合征患儿通常为小头、宽脸、斜眼和短鼻。但是，有的新生儿出生时表现正常，然后在婴儿期发生独特的面部特征。舌有时较大。舌较大加上面部肌张力低，经常会使儿童保持嘴巴张开。颈背部环绕多余的皮肤（颈褶）。耳朵一般较小、呈圆形且在头部较低的位置。
手通常短而宽，手掌上有一条褶皱。手指短，第五指通常只有向内弯曲的两个指节。第一脚趾和第二脚趾之间的间隔也可以很宽（分趾拖鞋状脚趾）。唐氏综合征患儿通常矮小，肥胖风险也更高。
约 50% 的唐氏综合征患儿出生时就有 心脏缺陷 心脏缺陷概述 每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。 心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易... 阅读更多 ，最常见的是 室间隔缺损 房间隔及室间隔缺损 房间隔及室间隔缺损是指心脏左右间隔的缺损。 心脏上腔室之间或心脏下腔室之间的心脏壁中可存在孔洞。 许多缺损很小，无症状，不予治疗也可自行闭合。 根据典型的心脏杂音（由通过狭窄或渗漏的心脏瓣膜或异常心脏结构的血液湍流产生的声音）怀疑该诊断，并通过超声心动图确认。 某些不能自行缩小的间隔缺损必须用通过导管插入的封堵塞或其他专用设备或通过手术进行封堵。 阅读更多 
和 房室间隔缺损 房室间隔缺损 房室 (AV) 间隔缺损是心脏缺损的组合。这些包括将心脏上部腔室分开的壁上的孔洞（ 房间隔缺损）、单个瓣膜将心脏上下部腔室分开（而不是两个瓣膜）和有时出现将心脏下部腔室分开的间隔上的孔洞（ 室间隔缺损）。 心室无缺损或仅有小缺损的儿童可能没有症状。 如果室间隔缺损大，则婴儿可能会进食时呼吸困难、生长发育不良、心率加快和出汗。 根据医生通过听诊器听到典型心脏杂音怀疑诊断并通过超声心动图检查可以确认诊断。... 阅读更多 。大约 5% 的儿童有胃肠道疾病。在患病儿童中， 先天性巨结肠症 先天性巨结肠症 先天性巨结肠症是一种 出生缺陷，其中大肠的一部分节段缺少控制肠节律性收缩的神经网络。会出现 肠梗阻症状。 这一缺陷会影响大肠，因此不发生正常的肠蠕动。 典型症状包括新生儿胎便排出延迟和随后的呕吐、拒食、腹部肿块。 诊断基于直肠活检和直肠内测压。 需手术恢复食物通过肠道的正常通路。 阅读更多 和 乳糜泻 乳糜泻 乳糜泻是遗传性疾病，对麦胶蛋白（小麦、大麦、燕麦中的蛋白质）不能耐受，引起小肠黏膜特征性改变，导致 消化吸收不良综合征。 当人摄取这种麦胶蛋白时，肠内壁会出现炎症。 成人的症状包括腹泻、营养不良和体重减轻。 儿童的症状包括腹胀、粪便量大且恶臭以及生长停滞。 诊断基于典型的临床症状以及从小肠中获得的组织标本。 阅读更多 
也更为常见。他们可能有听力下降，容易反复发生耳部感染。他们还容易出现视力问题，并可能患有白内障。颈部关节可能不稳定，导致脊髓压迫，这可能导致步态改变、手臂和手的使用改变、肠或膀胱功能改变或无力。许多患有唐氏综合征的人会患上甲状腺疾病（例如 甲状腺功能减退 甲状腺功能减退症 甲状腺功能减退是甲状腺功能不足导致甲状腺激素合成不足，机体重要功能活动减慢。 面部表情呆滞、声音沙哑、语速慢、眼睑下垂、眼睛和面部浮肿。 通常只需要一个血液学检查即可确诊。 甲状腺功能减退患者需终身服用甲状腺激素。 甲状腺激素调控着机体化学反应进行的速度（代谢率）。甲状腺激素会影响许多至关重要的身体功能，如心率、热量燃烧速率、皮肤维护、生长、产热、生育力和消化。甲状腺激素有两种： 阅读更多 
）和糖尿病。他们患上感染和白血病的风险也更高，患 阻塞性睡眠呼吸暂停 阻塞性睡眠呼吸暂停 睡眠呼吸暂停是一种由于反复较长时间呼吸停止导致睡眠连续性中断和短暂的血氧含量降低及二氧化碳含量增高的严重疾病。 睡眠呼吸暂停患者常表现为日间嗜睡、夜间响亮鼾声、阵发性喘气或憋气、呼吸暂停和打鼾时突然觉醒。 睡眠呼吸暂停会增加某些医学疾病和过早死亡的风险。... 阅读更多 
的风险也更高。
心理发育
相对于正常儿童平均 100 的智商，唐氏综合征患儿的智商平均只有 50。唐氏综合征患儿的动作和语言能力发育通常延迟，但有个体差异。提示 注意力缺陷／多动症 注意力缺陷／多动症 (ADHD) 注意力缺陷／多动障碍 (ADHD) 是指与儿童年龄不相符的注意力难以集中或注意力集中时间短暂以及易冲动性，有的可表现出多动的特征。 ADHD 是出生时出现或出生后不久出现的大脑疾病。 有些孩子主要在持续集中注意力、专心和完成任务的能力上有困难；一些孩子过于活跃和冲动；有些孩子两者兼有。 医生使用父母和老师完成的问卷调查和对儿童的观察来做出诊断。 经常需要使用精神兴奋药或其他药物，以及组织化环境、常规、学校干预计划和改良育儿技巧。 阅读更多 的行为通常出现在儿童期。唐氏综合征患儿的自闭症行为风险更大，尤其是那些 智力重度障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 的儿童。 成人抑郁症 抑郁症 关于 延长哀伤障碍的简短讨论。 抑郁是指一种悲伤感和／或对活动的兴趣或乐趣降低，当它的强烈程度足以影响功能，便成为一种疾病。尽管抑郁可能在近期丧失或其他悲伤的事件之后出现，但是这种悲伤情绪常表现为一种超出实际情况的不恰当的情绪反应且持续时间长。 遗传因素、药物副作用、造成精神痛苦的事件、体内激素水平或其他物质水平改变以及很多其他因素可引发抑郁。 抑郁可使人悲伤和懒怠并／或失去对本来喜欢的事情的兴趣和乐趣。... 阅读更多 和 儿童抑郁症 儿童和青少年的抑郁和情绪失调障碍 抑郁症包括悲伤感（或在儿童和青少年中为易怒）和／或对活动失去兴趣。在重度抑郁症中，这些症状持续 2 周或更长时间，干扰功能或引起严重困扰。患者可能在最近的损失或其他悲伤事件之后出现症状，但程度与事件不成比例，并持续超过适当的时间长度。情绪失调障碍涉及持续的烦躁和频繁发作的严重失控的行为。 躯体疾病、生活经历和遗传能导致抑郁症。 患有抑郁症的儿童和青少年可能会悲伤、无趣、迟钝或过度活跃、好斗且易怒。... 阅读更多 的风险增加。早期对唐氏综合征患儿进行教育和训练能使他们获得稍好的能力。
唐氏综合征的诊断
出生前，胎儿的超声检查或母亲的血液检查
绒毛膜绒毛采样、羊膜穿刺术或两者
出生后，婴儿的外表和婴儿的血液检测
（另见 下一代测序技术 下一代测序技术 基因诊断技术是用于理解和评估一个生物体基因的科学方法。 （也可参考 基因和染色体。） 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。 聚合酶链反应（PCR）这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段，这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA，如一段基因，可在实验室被扩增。从一个... 阅读更多 。）
出生前，可能会根据 胎儿超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 结果，或者根据妊娠前 15 至 16 周母亲血液中某些蛋白质和激素的异常水平，怀疑唐氏综合征。医生还可以进行检测，从母亲血液中找到胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA)，并使用该 DNA 来确定唐氏综合征的风险增加。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。如果医生根据这些筛查检查结果怀疑唐氏综合征，他们通常会使用 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 、 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或同时使用这两种方法 (染色体和基因异常的检测 染色体和基因异常的检测 染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。 每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多 ) 来确诊。
建议各年龄段的孕妇在孕 20 周前对唐氏综合征进行筛查和诊断测试。
出生后，患有唐氏综合征的婴儿的身体外表通常可提示该诊断。医生通常通过检测婴儿的血液来确认诊断。
做出诊断后，医生会使用心脏超声检查和血液检查等检查手段以及专家检查来筛查与唐氏综合征相关的异常情况。治疗唐氏综合征的这些异常会有助于患者的健康。因此，患儿需筛查甲状腺疾病，以及视觉和听力问题。
在每次健康儿童访视时，使用专门为唐氏综合征患儿创建的生长曲线表来绘制身高、体重和头围测量曲线。还对儿童进行 阻塞性睡眠呼吸暂停 睡眠呼吸暂停 睡眠呼吸暂停是一种由于反复较长时间呼吸停止导致睡眠连续性中断和短暂的血氧含量降低及二氧化碳含量增高的严重疾病。 睡眠呼吸暂停患者常表现为日间嗜睡、夜间响亮鼾声、阵发性喘气或憋气、呼吸暂停和打鼾时突然觉醒。 睡眠呼吸暂停会增加某些医学疾病和过早死亡的风险。... 阅读更多 的评估。应对出现颈部或神经疼痛、无力或其他神经系统症状的儿童进行颈部骨关节 X 线检查，以检查是否存在不稳定性。在他们参加残奥会或其他体育赛事前，需用 X 线检查其颈部关节的稳定性。
唐氏综合征的预后
与其他大多数由多余染色体引起的疾病（例如 18 三体 18 三体 18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。 婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 18 三体，没有治疗方法。 阅读更多 
或 13 三体 13 三体 13 三体是由多余的 13 号染色体引起的染色体疾病，导致重度智力障碍和身体异常。 13 三体是由于多出一条 13 号染色体引起的。 婴儿通常很小，通常患有严重的脑、眼、面部和心脏缺陷。 可以在出生前或出生后进行检查以确诊。 对于 13 三体，没有治疗方法。 阅读更多 
）相比，唐氏综合征的预后更好。
老化过程似乎有所加速，不过许多患有唐氏综合征的儿童可存活到成年。平均预期寿命约为 60 岁，部分患者可存活至 80 岁。类似老年痴呆的症状（如失忆、智力低下、人格改变）在疾病早期即发生。心脏畸形一般使用药物或手术进行治疗。心脏疾病和白血病是唐氏综合征患者最常见的死亡原因。
最近结果表明，患唐氏综合征的黑人的寿命明显短于白人。这一结果可能是由较差的医疗、教育和其他支持措施所导致的。
唐氏综合征的治疗
特定症状和问题的治疗
遗传咨询
没有治愈唐氏综合征的方法。不过，可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。医生能够通过手术修复部分心脏和胃肠缺陷。医生对甲状腺功能减退患者使用甲状腺激素替代疗法。
对唐氏综合征患者的护理还应包括为家庭提供遗传咨询、社会支持以及适合智力功能水平的教育计划（请参见 智力障碍的治疗 治疗 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 ）。
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