（参见 肾脏囊肿性疾病概要 肾脏囊肿性疾病概要 肾脏囊肿性疾病可为先天性或获得性。 先天性异常可由常染色体显性遗传或隐性遗传或其他因素（如自然突变，染色体异常，致畸因子）引起。一些是畸形综合征的一部分（见表）。 Common.TooltipReadMore 。）
由于肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病有许多共同的特征，因此将两者合并分类。 病理上，它们可导致局限于肾髓质或皮髓质交界处的囊肿，以及肾小管萎缩、肾小管基底膜断裂和间质纤维化三联征。 囊肿可能存在也可能不存在，是管状扩张的结果。虽然这些都不具有很强的特征性，但两者可能有相似的发病机制。两种疾病的共同特征如下：
（血管升压素）抵抗的尿液浓缩障碍，可导致多尿和烦渴
钠丢失非常严重需要补充
贫血
代谢性酸中毒
轻度蛋白尿和良性尿沉渣
最终，ESKD
肾痨和髓质囊性肾脏病的主要区别在于遗传方式和 慢性肾脏病 慢性肾脏病 慢性肾脏病（CKD）是肾功能长期、进展性的减退。其征象进展缓慢，晚期表现包括厌食、恶心、呕吐、口腔炎、味觉障碍、夜尿、疲乏、易倦、瘙痒、思维敏锐性下降、肌肉抽搐和痉挛、水潴留、营养不良、周围神经病、抽搐。诊断依据肾功能的实验室检查，有时需行肾活检。治疗主要为针对原发因素的处理，但也包括对水、电解质的... Common.TooltipReadMore 
的发病年龄。
肾痨
该病为常染色体隐性遗传占儿童和年轻成人患者（<20岁）CKD肾衰竭的15%。有3种类型：
婴儿，发病年龄中位数为1岁
青少年，中位发病年龄为13岁
青年，中位发病年龄为19岁
在肾消耗症患者中已鉴定出11个基因突变。NPHP1基因的突变最常见，见于30％～60％的患者。约10％的患者还有其他临床表现，包括视网膜色素变性、 肝纤维化 肝纤维化 肝纤维化是过度的伤口愈合，其中过多的结缔组织在肝脏积聚。细胞外基质产生过量，降解缺失，或二者均有。触发因素是慢性损伤，尤其是如果有炎症存在。纤维化本身不会引起症状，但可导致 门脉高压症 （疤痕扭曲通过肝脏的血流）或 硬化 （疤痕破坏了正常肝脏的结构，导致肝功能障碍）。诊断依赖于肝活检。治疗包括可能时... Common.TooltipReadMore 、智力残疾和其他神经异常。
在儿童时期可出现终末期肾脏疾病 ，引起生长迟缓和骨病。然而，在许多患者，这些异常发展较慢，很好的代偿以至于不被认为异常，直到典型的 尿毒症状 症状和体征 慢性肾脏病（CKD）是肾功能长期、进展性的减退。其征象进展缓慢，晚期表现包括厌食、恶心、呕吐、口腔炎、味觉障碍、夜尿、疲乏、易倦、瘙痒、思维敏锐性下降、肌肉抽搐和痉挛、水潴留、营养不良、周围神经病、抽搐。诊断依据肾功能的实验室检查，有时需行肾活检。治疗主要为针对原发因素的处理，但也包括对水、电解质的... Common.TooltipReadMore 出现。有时出现 高血压 高血压 高血压是指静息时收缩压或（和）舒张压的持续升高（收缩压≥130mmHg，舒张压≥80mmHg）。病因不明的高血压（原发性高血压）比较常见。有明确病因的高血压（继发性高血压）通常是由原发性醛固酮增多症引起的。睡眠呼吸暂停、慢性肾脏疾病、肥胖或肾动脉狭窄是继发性高血压的其他原因。通常没有明显症状，除非重... Common.TooltipReadMore 
。
肾病的诊断
影像学检查和（或）基因检测
在儿童，出现以下症状时应疑诊该病，尤其是当尿液沉渣良性时：
烦渴和脓尿
进展性肾功能下降，尤其不伴高血压时
相关肾外表现
贫血程度与肾衰竭不成比例
常不出现蛋白尿。诊断通过影像学检查来确定，但囊肿常仅发生于疾病晚期。超声、CT或MRI可显示肾脏轮廓光滑、肾脏大小正常或缩小、皮髓质分界消失和皮髓质连接处的多发囊肿。常无肾盂积水表现。可进行基因测定。
治疗肾癣
支持治疗
疾病早期阶段的治疗包括处理 高血压 高血压 高血压是指静息时收缩压或（和）舒张压的持续升高（收缩压≥130mmHg，舒张压≥80mmHg）。病因不明的高血压（原发性高血压）比较常见。有明确病因的高血压（继发性高血压）通常是由原发性醛固酮增多症引起的。睡眠呼吸暂停、慢性肾脏疾病、肥胖或肾动脉狭窄是继发性高血压的其他原因。通常没有明显症状，除非重... Common.TooltipReadMore 、 电解质异常 酸碱平衡紊乱 酸碱紊乱是由二氧化碳分压（Pco2），以及血清碳酸氢盐（HCO3−)的病理性改变导致动脉pH异常 . 血清pH<7.35为酸血症。 血清pH>7.45为碱血症。 酸中毒是指引起酸累积过多或碱丢失过多的生理过程。 碱中毒是指引起碱累积过多或酸丢失过多的生理过程。 Common.TooltipReadMore 和酸碱紊乱 及 红细胞生成不足的概述 贫血（红细胞数量，血红蛋白（Hb）含量或血细胞比容（Hct）降低）可由 红细胞生成减少、红细胞破坏增加或失血等单个或多个因素共同引起。（也见 于贫血的诊治） 由于红细胞生成减少而导致的贫血（称为低增殖性贫血）可通过网织红细胞计数来识别，该计数对于贫血程度而言过低。... Common.TooltipReadMore 贫血。伴生长发育限制的儿童患者可能对营养补充和生长激素疗法有反应。最后，所有患者都会进展至 肾衰竭 慢性肾脏病 慢性肾脏病（CKD）是肾功能长期、进展性的减退。其征象进展缓慢，晚期表现包括厌食、恶心、呕吐、口腔炎、味觉障碍、夜尿、疲乏、易倦、瘙痒、思维敏锐性下降、肌肉抽搐和痉挛、水潴留、营养不良、周围神经病、抽搐。诊断依据肾功能的实验室检查，有时需行肾活检。治疗主要为针对原发因素的处理，但也包括对水、电解质的... Common.TooltipReadMore ，需 透析 血液透析 血液透析时患者的血液通过动力泵被引至透析器，透析器有两个液体室，表现形式为中空纤维毛细管束或平行、被夹在中间的半透膜。在任一形式中，第一室内的血液沿半透膜一侧被泵出，而晶体溶液（透析液）沿另一侧隔离室以反方向泵出。（其他肾替代治疗[RRTs]见 肾脏替代治疗概要） 血液和透析液间的溶质浓度梯度使患者血清溶质产生预想中的变化，如尿素氮和肌酐降低、碳酸氢盐升高及钠、氯、钾、镁均衡。透析液室相对血室而言处于负压状态，防止透析液过滤进入血流，也... Common.TooltipReadMore 或 肾移植 肾移植 肾移植是最常见的实体器官移植 （参阅 移植概述 ） 肾移植的主要适应症 为 终末期肾衰竭 绝对禁忌症包括： 影响移植物存活的合并症患者（如严重心脏病、肿瘤），因此需通过筛查来排除这些疾病。 Common.TooltipReadMore 。
常染色体显性遗传的肾小管间质性肾病(ADTKD)
常染色体显性遗传的肾小管间质性肾病（以前被称为髓质囊性肾病）是一组不常见的遗传性疾病。改善全球肾脏疾病预后组织（KDIGO）的一份共识报告(1 治疗参考文献 肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病为遗传性疾病，其囊肿仅局限于肾髓质或皮髓质交界处，最终可进展至终末期肾病。 见 肾脏囊肿性疾病概要 由于肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病有许多共同的特征，因此将两者合并分类。 病理上，它们可导致局限于肾髓质或皮髓质交界处的囊肿，以及肾小管萎缩、肾小管基底膜断裂和间质纤维化三联征。 囊肿可能存在也可能不存在，是管状扩张的结果。虽然这些都不具有很强的特征性，但两者可能有相似的发病机... Common.TooltipReadMore ) 提出基于致病基因的疾病分类方法，目前已知4种致病基因（见表）。
这些疾病常见的组织病理学改变包括：
间质纤维化
肾小管萎缩
肾小管基底膜增厚
由于管状扩张形成囊肿
免疫荧光染色未见补体和免疫球蛋白着色。
常染色体显性肾小管间质性肾病多在30~70岁发病。约15%的患者无家族史，提示为一新型散发突变。 高血压 高血压 高血压是指静息时收缩压或（和）舒张压的持续升高（收缩压≥130mmHg，舒张压≥80mmHg）。病因不明的高血压（原发性高血压）比较常见。有明确病因的高血压（继发性高血压）通常是由原发性醛固酮增多症引起的。睡眠呼吸暂停、慢性肾脏疾病、肥胖或肾动脉狭窄是继发性高血压的其他原因。通常没有明显症状，除非重... Common.TooltipReadMore 常见，但通常是适度的，且通常在肾功能障碍出现之后发生。 高尿酸血症和痛风常见，可发生于严重肾功能不全之前。患者多在30～50岁进展至终末期肾病。SDTKD出现以下症状时应疑诊该病，尤其是当尿液沉渣良性时：
烦渴和多尿
年轻时发生痛风
蛋白尿没有或轻微。影像学检查发现与肾痨有许多相同之处，仅仅见到肾髓质囊肿。基因测定可证实诊断。在家族累及的成员，有必要行 肾脏活检 肾脏组织活检 尿道活检需要接受过训练的专科医生（肾脏科医生、泌尿外科医生或放射介入医生）完成。 诊断性活检的适应症包括不明原因的 肾炎或 肾病综合征或 急性肾损伤或怀疑肾脏恶性肿瘤。偶尔进行活检以评估对治疗的反应。相对禁忌证包括出血倾向，未控制的 高血压。可能需要苯二氮进行轻度术前镇静。并发症是罕见的，但可能包括肾出血，需要输血或放射科或手术干预。 适应证包括诊断某些疾病（如膀胱癌，有时 间质性膀胱炎或... Common.TooltipReadMore 。
治疗与 肾痨 治疗 肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病为遗传性疾病，其囊肿仅局限于肾髓质或皮髓质交界处，最终可进展至终末期肾病。 见 肾脏囊肿性疾病概要 由于肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病有许多共同的特征，因此将两者合并分类。 病理上，它们可导致局限于肾髓质或皮髓质交界处的囊肿，以及肾小管萎缩、肾小管基底膜断裂和间质纤维化三联征。 囊肿可能存在也可能不存在，是管状扩张的结果。虽然这些都不具有很强的特征性，但两者可能有相似的发病机... Common.TooltipReadMore 基本相似。别嘌呤醇可用来控制痛风。
治疗参考文献
1.Eckardt K-U, Alper SL, Antignac C, et al: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: Diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report.Kidney Int 88(4):676-683, 2015.doi: 10.1038/ki.2015.28
关键点
肾痨和常染色体显性小管间质肾病导致尿无法浓缩（多饮多尿），钠丢失，贫血，和终末期肾病。
肾痨是常染色体隐性遗传，儿童时期引起终末期肾病，而ADTKD是常染色体显性遗传，在30岁至50岁出现终末期肾病。
获取肾显像，可行时进行基因检测。
治疗相关疾病和支持治疗肾脏疾病。
