18三体综合征

孕期胎动少，羊水多，小胎盘，多见单根脐动脉。产前和出生时多为明显的小于胎龄儿，伴有肌张力低下，骨骼肌肉及皮下脂肪发育不良。患儿哭声低下，对声音刺激反应低下。眶嵴及睑裂窄，嘴和下颌小，这些形成特殊的夹紧面容。 小头畸形 小头畸形 小头畸形是指小于平均年龄2个标准差的头围。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 对于小头畸形，头是相对于身体其余部分不成比例的缩小。 小头畸形有许多染色体或环境原因，包括产前 药物， 酒精，或 辐射暴露，产前感染（例如，TORCH [ 弓形虫病，其他病原体， 风疹， 巨细胞病毒和 单纯疱疹 ]和 寨卡病毒），以及控制不佳的产妇 苯丙酮尿症。小头畸形也是＞400个遗传综合征的某一表现。... Common.TooltipReadMore 、高枕部、低耳位、窄骨盆和小胸骨均常见。

握拳时食指与三指、四指交叠的情况经常发生。 第 5 指的远端折痕通常不存在。 指端出现低弓形的皮肤纹理。指甲发育不良，大脚趾短小、弯曲。常见马蹄足和摇篮底足。患儿多伴有严重的先天性心脏病特别是 动脉导管未闭 动脉导管未闭（PDA） 动脉导管未闭（PDA）是指生后连接肺动脉和主动脉间的动脉导管持续存在。在没有其他结构性心脏异常或肺血管阻力升高的情况下，动脉导管未闭中的分流将从左到右（从主动脉到肺动脉）。症状包括：生长迟缓、营养不良、心动过速和呼吸急促。胸骨左缘上方常可闻及连续性机器样杂音和边界搏动。根据超声心动图可以诊断。可以在具有显着分流的早产儿中施用具有或不具有流体限制的环加氧酶抑制剂（布洛芬赖氨酸或吲哚美辛），但是这种治疗对足月儿或患有PDA的大龄儿童无效。如... Common.TooltipReadMore 和 室间隔缺损 室间隔缺损（VSD） 室间隔缺损（VSD）是指室间隔上的缺损，产生心室水平的分流。大的缺损引起明显的左向右分流，造成喂养困难、生长受限。常可于低位胸骨左缘听到明显的粗糙的全收缩期杂音。可伴发反复的呼吸道感染和心力衰竭。根据超声心动图可明确诊断。它可能在婴儿期自然闭合，有些可能需要手术治疗。 （另见 先天性心血管畸形概述） (见图室间隔缺损 )是继二叶式主动脉瓣之后第二常见的先天性心脏畸形，占所有缺损的20％。... Common.TooltipReadMore 。多见肺，膈肌，胃肠道，腹壁，肾脏及输尿管的异常。男孩可能有 隐睾 隐睾 隐睾是一个或两个睾丸不能下降到阴囊，在年幼儿童，它通常伴有腹股沟疝。诊断是通过睾丸检查，有时随后进行腹腔镜检查以寻找检查时无法感觉到的睾丸。很少有影像学检查。治疗方法是外科睾丸固定术。 大约3%的足月儿和高达30%的 早产儿患有隐睾症 。 大约 10% 的病例是双边的。 三分之二的未降睾丸在出生后的头4个月内自发下降。因而，大约0.8%的男性婴儿需要接受治疗。 百分之八十的睾丸未降是在出生时诊断的。其余的是在儿童期或青春期早期诊断的；这... Common.TooltipReadMore 。常见的肌肉表现包括疝气，腹壁直肌的分离，或二者兼有。

（参见 下一代测序 遗传诊断技术 遗传诊断技术发展迅速。可以使用聚合酶链反应 (PCR) 过程扩增少量 DNA，该过程可以产生数百万个基因或基因片段的拷贝。可以通过将逆转录酶 (RT) 酶与传统 PCR 结合来扩增 RNA。 (参见 遗传学概述。） 基因探针可被用来定位正常或突变DNA的特定片段。不同类型的探针可检测大范围的DNA序列。已知的DNA片段可被克隆，然后用放射性或荧光物质标记（用荧光免疫杂交法【FISH】）；这一片段可同检测的样本结合。标记的DNA同与之互补... Common.TooltipReadMore 。）

18三体的诊断可能在出生后通过外观或 产前超声检查 筛查 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore （例如，四肢异常和胎儿生长受限）而被怀疑，或通过多标记筛查或无创产前筛查 无创性产前筛查 筛查 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore （NIPS）对母体血液样本进行无细胞胎儿DNA分析。与 21 三体相比，NIPS 对 18 三体的敏感性和特异性相对较低。

产前确认是通过以下方法获得的样本的细胞遗传学检测（核型分析、FISH 分析和/或染色体微阵列分析） 羊膜穿刺术 羊膜穿刺术 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 或者 绒毛膜取样 绒毛膜绒毛采样 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore ，或在产后通过为不希望在怀孕期间进行额外手术的妇女检测外周血。由于18三体可以是密闭胎盘内嵌合体，非整倍性存在于胎盘内，但在胎儿检测不到，因而绒毛取样检测18三体可能需要进一步调查，或者通过羊膜穿刺检测，或者通过产后检测。

尤其在筛选结果不确定或不明确的情况下，需要进行确认性检测；对于年轻女性，NIPS的阳性预测值较低；诊断其他胎儿染色体异常。管理决策，包括终止妊娠，不应该仅仅依据于NIPS检查结果。See also The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.

目前尚无18三体综合征的特异性疗法。超过50%的儿童在第一周内死亡；只有5%到10%的人在第一年存活下来，但现在有成年人患有18三体的报道。幸存的儿童有明显的发育迟缓和残疾，因此对进行多种侵入性手术来纠正各种相关异常存在争议。早期转诊进行物理和语言治疗很重要。对家庭的支持是十分重要。

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