(参见 染色体异常概述 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 。)
性染色体异常较常见，会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。产前较少发现，多由于其他原因做核型分析时偶然发现，例如高龄产妇。出生时难以发现这些异常，往往至青春期才诊断。
X染色体异常较常染色体异常症状要轻微。3X染色体的女性体格、智力发育及生育能力正常。而常染色体三体型异常却有致命损害。同样，缺失一条X染色体（单体型 X）尽管会有特殊的表现(Turner综合征 Turner综合征 Turner 综合征，女孩出生时两个X染色体中的某一条部分或完全缺失。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。治疗取决于临床表现，包括用于治疗心脏畸形的外科手术，以及经常用于治疗矮小身材的生长激素疗法和治疗青春期故障的雌激素替代疗法。 （参考 染色体异常概述 ，见 性染色体异常概述.) Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500。在妊娠早期，99%的45，X患者自发性流产。... Common.TooltipReadMore 
)，但较常染色体异常的症状来说也是轻微的，缺一条常染色体一定会导致死亡。
里昂假说 (X染色体失活)
正常女性在X染色体上有两个基因位点，而男性仅有单一位点。这个失衡现象看起来引起了一个遗传“剂量”问题。然而，根据里昂假说：女性体细胞中两个X染色体之一，在胚胎早期已失活（约在第16天）。实际上，不管基因组中有多少条X染色体，除一条外，其余X染色体上基因大部分均失活。然而，分子遗传学研究表明，在失活的X染色体上一些基因是有功能的，虽然少，单对维持正常的女性发育也是有作用的。XIST基因是使X染色体失活的基因，产生RNA，启动灭活。
母亲或父亲的X染色体失活在每一细胞中是随机发生的，在所有后代的细胞中存有同一条失活的X染色体。因此，所有女性均是嵌合体。有一条来自母系的有活性的X染色体和来自父系的X染色体。
经验与提示
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有时，X染色体失活在少量细胞中是随机的，符合正态分布曲线，导致位于父系或母系的X染色体的下传优势（偏性失活）。X性连锁隐性异常的常有较少的临床症状，携带者可以用X染色体偏性失活来解释。肌营养不良或血友病的女性杂合子通常无临床症状（活性X染色体的分布是一致的，50%的母源染色体和50%的父源染色体）。偏性失活可能发生在失活后选择。
