（参见 染色体异常概述 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore ，见 性染色体异常概述 性染色体异常概述 性染色体异常包括性染色体部分、非整倍体缺失或重复或存在嵌合体。 (另请参见 染色体异常概述。) 性染色体异常较常见，会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。产前较少发现，多由于其他原因做核型分析时偶然发现，例如高龄产妇。出生时难以发现这些异常，往往至青春期才诊断。 X染色体异常较常染色体异常症状要轻微。3X染色体的女性体格、智力发育及生育能力正常。而常染色体三体型异常却有致命损害。同样，缺失一条X染色体（单体型... Common.TooltipReadMore 。）
Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500。在妊娠早期，99%的45，X患者自发性流产。
约50%为45，X核型、80%活产新生儿的X单体来自母亲，父系X染色体丢失最常见，其他50%病人为嵌合型（45，X/46，XX或45，X/47，XXX）。 其他50%病人中大多为嵌合型（例如45，X/46，XX或45，X/47，XXX）。 在这些嵌合体女孩中，其临床表型可以从典型的Turner综合征到正常。偶尔，受累的女孩有一条正常的X染色体，而另一条X染色体则形成一个环状染色体。有些受累的女孩有一条正常的X染色体，而另一条X染色体则形成长臂等臂染色体，其短臂缺失，从而形成一条含有两个长臂的X染色体。这些女孩往往有许多Turner综合征的表型特征；因而，X染色体的短臂的缺失似乎在产生典型表型中发挥着重要的作用。
Turner综合征的病理生理学
常见的心脏畸形，包括 主动脉缩窄 主动脉缩窄 主动脉缩窄时主动脉管腔局部狭窄导致上肢高血压、左室肥大、腹部脏器和下肢低灌注。症状根据病变的严重程度不同而不同，表现为：头痛、胸痛、肢冷、疲乏、小腿跛行导致暴发性心脏衰竭和休克。缩窄部位可闻及柔和的杂音。诊断根据超声心动图、CT或MR血管造影术。治疗可给予介入球囊扩张、放置支架或外科手术治疗。 （另见 先天性心血管畸形概述） 主动脉缩窄占先天性心脏畸形的6%～8%。 Turner综合征10～20%伴主动脉缩窄。男女比例为2：1。... Common.TooltipReadMore 和二叶主动脉瓣。高血压，经常伴随发生衰老，甚至没有缩窄。肾功能异常和肝血管瘤是常见的。有时，毛细血管扩张发生在胃肠道，造成胃肠道出血或蛋白质的损失。可能发生耳聋； 斜视 斜视 斜视是指视轴偏离，导致视物时一只眼与另一只眼的平行偏离。诊断是临床诊断包括角膜光反射和遮蔽试验检查。治疗包括遮眼法和矫正透镜行视力损害矫正或行手术矫正。 斜视发病率为儿童的3%。如果未治疗，约50%的患儿可出现弱视引起的部分 弱视（在视觉发育过程中由于不用而导致的视力下降）。 斜视的严重程度根据斜视的方向、引起视偏离的特定状况、斜视是持续还是间断存在等进行判断。描述上述情况需明确一些专门用语... Common.TooltipReadMore 
和远视（远视眼）常见， 弱视 弱视 弱视是由视力发育过程中用眼不当导致的眼睛视力功能性减退。如果儿童期早期未发现弱视以及未进行治疗，受影响的眼睛可能会出现严重的视力丧失。诊断根据视力检查时两眼最佳校正视力的不同，而这个差异又不能归因于其他病因。治疗方式取决于病因。 弱视影响约2至3％... Common.TooltipReadMore 的风险增加。甲状腺炎，和麸质过敏症比在普通人群中更常见的。
婴幼儿 髋关节发育不良 发育性髋关节发育不良（DDH） 髋关节发育不良(前先天性髋关节脱位)是髋关节发育异常。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 发育性髋关节发育不良导致半脱位或脱位；它可以是单侧的或双侧的。高危因素包括 臀先露 其他畸形的存在（例如， 斜颈， 先天性足畸形） Common.TooltipReadMore 的风险较高。青少年中，10％患儿有脊柱侧弯。对于Turner综合征的妇女，骨质疏松症和骨折是比较常见的。Turner综合征在90%的女性中发生（卵巢被双侧的纤维基质条纹取代，并且缺乏发展的卵子）。Turner综合征青少年中15％-40％为自发青春期，但只有2％至10％出现自发初潮。
智力障碍是罕见的，但很多女孩都有非语言学习障碍, 注意力缺陷/多动症 注意力缺陷/多动症（ADD，ADHD） 注意力缺陷/多动症主要表现为注意力不集中、多动和冲动的综合征。ADHD可分为3种类型：注意力不集中型、多动/冲动型和混合型。依据其临床标准来进行诊断。其治疗方法包括：兴奋性药物治疗、行为治疗和教育干预。 注意缺陷/多动障碍被认为是神经发育障碍。... Common.TooltipReadMore , 或两者皆有，因而，虽然他们在智力测试的语言环节的得分属平均水平或平均水平以上，但是在作业测试和数学方面较差。
Turner综合征的症状和体征
新生儿期较少出现症状，一些婴儿患者可在手、脚背部出现明显的淋巴水肿，颈后部淋巴水肿使皮肤皱褶消失。其他特征包括：颈蹼、胸部乳头间距离宽、乳头内陷、矮小身材。与家庭成员相比，受累的女孩通常身材矮小。
较少见的特征包括在颈后发际线低，上睑下垂，多个色素痣，短第四掌骨和跖骨，在手指上的端部的皮纹旋涡突出指垫，和指甲发育不良。肘部肘外翻（提携角）增大。
这张照片显示特纳综合征患者的蹼状颈（正面图）。
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一名13岁，具有典型Turner综合征症状的女孩，包括身材矮小，矮胖的身材，胸廓扁平与乳头间距大，乳房发育不良，肘外翻。
经出版商许可。摘自 Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease.Edited by S Korenman (series editor) and ME Molitch.Philadelphia, Current Medicine, 2000.
Turner综合征患者具有特征性的蹼状颈和低发际线。
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心血管畸形的症状视其严重度的不同而不同。主动脉缩窄可导致上肢高血压，股动脉搏动减弱，下肢血压低或没有。
在性腺发育不全导致无法进入青春期，乳腺组织无法发育，或月经无法开始。其他的医疗问题，与伴有老龄化的Turner综合征的发展相关，如果没有筛查，可能并不明显。
特纳综合征的诊断
临床表现
通过核型分析、荧光原位杂交 (FISH) 分析和/或染色体微阵列分析进行细胞遗传学检测
检查相关状况
新生儿期多由于淋巴水肿或颈蹼而考虑Turner综合征。如果没有这些检查发现，那么某些孩子的诊断就会延后，根据身材矮小，青春期缺乏发展，闭经来进行诊断。
通过细胞遗传学分析（核型分析、FISH 分析和/或染色体微阵列分析）确认诊断。 （参见 染色体异常的诊断 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 。)
超声心动图或 MRI 用于检测心脏异常和持续监测。
所有性腺发育不全者，都需进行细胞遗传学分析和Y染色体特定探针检查，以排除携带Y染色体的嵌合型（如45，X/46，XY）。这些患者通常为女性表现型，可能具有程度不等的Turner综合征表现。罹患性腺癌症的风险增加，尤其是性腺母细胞瘤，其中一些可能变成恶性的。由于这种潜在的癌症，尽管有争议但通常还是建议预防性腺切除。
伴随的疾病
某些常规评估有助于鉴别与Turner综合征可能相关的问题(1 诊断参考文献 Turner 综合征，女孩出生时两个X染色体中的某一条部分或完全缺失。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。治疗取决于临床表现，包括用于治疗心脏畸形的外科手术，以及经常用于治疗矮小身材的生长激素疗法和治疗青春期故障的雌激素替代疗法。 （参考 染色体异常概述 ，见 性染色体异常概述.) Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500。在妊娠早期，99%的45，X患者自发性流产。... Common.TooltipReadMore 
):
诊断时使用超声心动图和心电图进行心脏病学评估，并持续评估以监测传导异常和主动脉扩张
肾功能超声在诊断时，每年验尿，BUN和肌酐的患者与泌尿系统异常。
听觉病矫治专家进行听力评估，以及听力图检查，每3〜5年一次。
评估 脊柱侧凸 诊断 特发性脊柱侧凸，即脊柱侧弯。 诊断是临床的，包括脊柱 X 光检查。 治疗取决于弯曲的严重程度。 特发性脊柱侧凸在10～16岁的儿童中检出率是2%～4％。男孩和女孩同样都可能受累，但是，女孩疾病进展及需要治疗的可能性是男孩的10倍。 遗传因素约占疾病发生风险的三分之一。CHD7和 MATN1基因的突变与某些病例的病因有关。 当一侧肩膀比另一侧高或上衣不整齐时首先怀疑脊柱侧凸，但经常在体格检查时发现脊柱侧凸。其他... Common.TooltipReadMore
/ 脊柱后凸 诊断 休门氏病是一种 骨软骨病，引起椎体局部病变，导致背疼和驼背。诊断可以通过脊柱X线。治疗通常只涉及减少负重和剧烈活动。 休门氏病见于青少年，相对普遍，男孩略多。可能是一组表现相似的疾病，但病因和发病机制还不确定。可能是由椎骨终板上下端软骨的骨软骨炎，但有时创伤也可引起。某些受累患者显示家族倾向。 屈背形的姿势和持续的轻度背疼是常见症状。一些受累患者有 马方综合征的体型；躯干和肢体的长度不成比例。正常的胸椎后凸程度弥漫性或局部性增加。... Common.TooltipReadMore ，儿童期和青春期每年检查一次。在 12 至 18 个月大或诊断时进行眼科评估；此后的年度评估
诊断时和诊断后每年进行甲状腺功能检查
从 10 岁开始每年筛查葡萄糖耐受不良
诊断参考文献
1.Shankar RK, Backeljauw PF: Current best practice in the management of Turner syndrome.Ther Adv Endocrinol Metab 9(1):33–40, 2018.doi: 10.1177/2042018817746291
特纳综合征的治疗
伴随疾病的处理
心脏异常的可能修复手术
有时使用生长激素和雌激素
对于潜在的遗传问题，没有特异的治疗，处理也是基于个体的情况。
主动脉缩窄通常需要手术修复。其他心脏异常需要监监测，并根据需要修复。
淋巴水肿通常可以使用针织品和其他技术，如按摩。
含有生长激素的疗法能够刺激生长。在12或13岁时可应用雌激素替代治疗促进青春期出现。此后，孕激素和避孕药合用以维持第二性征。可给予生长激素治疗，配合雌激素 替代治疗，直至骨垢融合时，停用生长激素。雌激素持续替代治疗有助于骨骼密度和骨架的形成。
关键点
在测试的部分或所有细胞中，女孩缺少全部或部分两条 X 染色体之一。
临床表现有所不同，但身材矮小，蹼颈，宽阔的胸廓，性腺发育不全和心脏异常是常见的（普遍缩窄的主动脉和二叶式主动脉瓣）；智力障碍是罕见的。
罹患性腺癌症的风险增加，尤其是性腺母细胞瘤，虽然仍存争议，但是仍建议将性腺预防性地进行性腺摘除。
做好常规年龄特异的筛查，检测相关的疾病（例如，心脏畸形，甲状腺功能减退症）。
用激素治疗以启动青春期并保持第二性征。
对症治疗，并提供社会和教育的支持及遗传咨询。
