重症肌无力是一种神经肌肉接头功能异常导致的肌肉无力，它是一种自身免疫病。
重症肌无力是由免疫系统功能障碍所致。
患者通常出现眼睑下垂和复视，运动后肌肉变得异常疲劳和无力，并在休息后可恢复。
检查方法包括使用冰敷或休息来观察这些措施是否能减轻眼睑下垂；肌电图和血液检查（检测与重症肌无力相关的自身抗体）可以确诊。
某些药物可以迅速提高肌肉的力量，另一些药物可以延缓疾病进展。
如果发生肌无力危象，可使用静脉注射免疫球蛋白或血浆置换。
（也请参见神经肌肉接头疾病概述。）
重症肌无力可发生于任何年龄的男性或女性，但通常女性发病年龄在 20 至 40 岁之间，男性发病年龄在 50 至 80 岁之间。罕见情况下，它可起病于童年。
神经通过释放化学信使(神经递质)与肌肉交流，化学信使与肌肉上的受体(在神经肌肉接头处)相互作用，刺激肌肉收缩。大多数重症肌无力患者的免疫系统会产生抗体，这些抗体会攻击神经肌肉接头肌肉侧的某种受体，而这种受体会对神经递质乙酰胆碱作出应答。结果导致神经细胞与肌肉之间的信号传递被中断。
什么原因造成身体去攻击它自己的乙酰胆碱受体（自身免疫反应）还不清楚。一种理论认为，胸腺功能障碍可能与此有关。在胸腺中，免疫系统的某些细胞可以学习怎样识别自身物质和外来物质。但不知何故，胸腺会使自身的免疫细胞产生抗体攻击乙酰胆碱受体。重症肌无力有一定的遗传倾向。约65%的重症肌无力患者有胸腺肿大，约10%有胸腺瘤。约半数的胸腺瘤是恶性的。
重症肌无力也常见于其他自身免疫病患者，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮和可导致甲状腺过度活跃的疾病（自身免疫性甲状腺功能亢进），如桥本甲状腺炎。
部分重症肌无力患者虽然没有针对乙酰胆碱受体的抗体，但有针对构建神经肌肉接头的某种酶的抗体。这些患者可能需要不同的治疗。
重症肌无力可能由以下因素触发
感染
手术
使用某些药物，比如硝苯地平或维拉帕米（治疗高血压）、奎宁（治疗疟疾）和普鲁卡因胺（治疗心律失常）
罕见情况下，重症肌无力是常染色体（非性连锁）隐性遗传。也就是说，患此病需要携带两个致病基因，从父母双方处各获得 1 个致病基因。
新生儿重症肌无力
患有重症肌无力的妇女所生的婴儿中，新生儿肌无力的发生率为12％。针对乙酰胆碱受体的抗体可以通过血液循环由胎盘屏障进入胎儿体内。这些患儿的肌无力症状可以在出生后数天至数周内消失。
重症肌无力的症状
常见恶化症状发作（加重期）。有时，症状可能表现轻微或没有。
重症肌无力最常见的症状是
肌无力、上睑下垂
眼肌无力，导致复视
活动后，受累肌肉的病态无力
当重症肌无力患者反复使用某肌肉后，这些肌肉常很快出现肌无力。例如，一个以往能熟练使用榔头的患者，可能在使用榔头数分钟后，肌无力情况变得越来越明显。休息后，肌无力症状消失，活动后再次出现。
肌无力的严重程度每分钟、每小时、每天都在变化，本病的病程变化也很大。在低温时，肌无力的严重程度下降。
在大约40%的重症肌无力患者中，眼肌首先受到影响，但85%的患者最终会出现同样问题。15% 的患者仅眼部肌肉受累，但大多数患者（几乎 95%）会在 3 年内出现全身症状。
说话和吞咽困难以及肢体无力是常见症状。颈肌可能无力。感觉无异常。
重症肌无力危象
约 15% 至 20% 的重症肌无力患者一生中至少会经历一次严重的重症肌无力发作（称为重症肌无力危象）。在重症肌无力危象中，四肢会变得极度无力，呼吸肌也会无力（导致呼吸衰竭）。此病可危及生命。
有时因感染而诱发。尽管四肢极度无力，但感觉不会丧失。
重症肌无力的诊断
通过使用冰袋或休息，以进行检查
肌电图
血液化验
当患者出现发作性肌无力，尤其当眼部和面部肌肉无力，或活动受累肌肉后，肌无力加重，休息后缓解时，医生会怀疑重症肌无力。
由于寒冷和休息可以减轻肌无力引起的无力，医生可能会使用冰袋检查或休息检查来检查重症肌无力。
冰袋检查仅对眼睑明显下垂的患者进行。医生在患者眼部敷上一个冰袋 2 分钟，然后取下。如果下垂消退，医生会怀疑重症肌无力。
如果某人在移动眼球时有困难（通常会引起复视），则会进行休息检查。患者需要锻炼眼肌直到疲劳。然后，医生要求患者在黑暗的房间中闭目安静躺几分钟。如果之后眼球正常移动，复视消除，则医生会怀疑重症肌无力。
需要其他诊断性检查来确诊，它们包括
肌电图（将针头插入肌肉以记录其电活动）
血液测试，检测乙酰胆碱受体抗体，有时检测存在于患者体内的其他抗体
血液检测也可排除其他疾病，包括甲状腺疾病。
诊断重症肌无力后，可通过胸部CT或MRI评估胸腺和确定是否患有胸腺瘤。
重症肌无力的治疗
溴吡斯的明或类似药物
类固醇或免疫抑制剂
有时静脉注射免疫球蛋白或血浆置换
常切除胸腺
重症肌无力患者可以使用药物
帮助快速改善肌力
抑制自身免疫反应和延缓疾病进展
帮助快速改善肌力的药物
提高乙酰胆碱水平的药物，如溴吡斯的明（口服）可以改善肌力。长效药片可在夜间使用，以帮助那些在晨起时出现严重肌无力或吞咽困难的患者。
医生必须定期调节剂量，在肌无力发作时可能需要增加剂量。剂量需根据症状严重程度随时调整，但剂量过高也可引起肌无力症状，而且和本病症状很难鉴别。此影响称作胆碱能危象。如果出现胆碱能危象，必须停药几天。在胆碱能危象(例如肌感觉危象)中，呼吸所需的肌肉可能会无力。在这种情况下，患者需要在重症监护室接受治疗。
长期使用这些药物可能会降低其疗效。对于可能由于药效降低而引起的肌无力加重，必须由在治疗重症肌无力方面有专业知识的医生进行评估。
溴吡斯的明的常见副作用包括腹绞痛和腹泻。可能需要可减慢消化道活动的药物（如阿托品或溴丙胺太林）来缓解这类反应。如果出现呼吸衰竭，则需要机械通气。
抑制自身免疫反应的治疗
为了抑制自身免疫反应，医生还可以开出以下处方：
类固醇，例如泼尼松
抑制免疫系统的药物（免疫抑制剂），例如吗替麦考酚酯、环孢素或硫唑嘌呤
这些药物为口服。
大多数患者需要无限期使用类固醇。如果在开始使用类固醇时剂量过高，症状最初可能会加重，但会在几周内好转。届时只需要维持最小有效剂量。长期使用类固醇可能产生中度或重度副作用。因此，可给予硫唑嘌呤，以便停用类固醇或减少其剂量。使用硫唑嘌呤后，病情改善可能需要数月时间。
当这些药物不能提供缓解时，单克隆抗体，如利妥昔单抗或依库珠单抗，可能有所帮助。单克隆抗体是针对和抑制免疫系统特定部位的人造抗体。
Efgartigimod 和其他单克隆抗体可用于治疗重症肌无力。
当出现肌无力危象时，可以使用静脉注射免疫球蛋白(IVIG)或血浆置换。当药物治疗无效时，这些疗法也可在胸腺切除术前使用。
免疫球蛋白（一种溶液，含有从一群捐献者体内采集的多种不同抗体）通过静脉给药。其中所含抗体可帮助控制免疫系统，阻止造成重症肌无力的自身免疫反应。超过三分之二的患者在 1 至 2 周内病情有所改善，疗效可持续长达 2 个月。
进行血浆置换时，有毒物质（在此病例中是异常的抗体）从血液中被滤过。血浆置换和免疫球蛋白治疗的疗效相似。
其他治疗
如果存在胸腺瘤，需手术切除胸腺，以防止胸腺瘤扩散。切除胸腺可以缓解症状或减少类固醇的剂量。
有时医生会切除胸腺，即使没有胸腺瘤。这种治疗似乎可以长期减轻重症肌无力的症状。
