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受累的免疫系统组成部分
疾病
体液免疫: B细胞(淋巴细胞)及其产生的抗体缺陷
普通变异型免疫缺陷病 普通变异型免疫缺陷病 (CVID) 普通变异型免疫缺陷病是一种免疫缺陷病,其特征为B细胞(一种产生抗体的白细胞)数目正常,但抗体(免疫球蛋白)水平很低。 普通变异型免疫缺陷病患者可能有慢性咳嗽,咳血或呼吸困难(由于频繁的窦和肺部感染)并可能有腹泻。 为了诊断这种疾病,医生会测量免疫球蛋白的水平,并确定人体对疫苗产生免疫球蛋白的程度。... 阅读更多
特异抗体缺乏( 选择性免疫球蛋白缺乏 选择性免疫球蛋白缺乏症 选择性免疫球蛋白缺乏症通常是遗传的。它导致一个类型(类别)的抗体(免疫球蛋白)低水平,即便其它免疫球蛋白的水平正常。 (另见 免疫缺陷病概述。) 免疫系统能产生几个类别的免疫球蛋白,如免疫球蛋白A (IgA)、IgD、IgE、IgG和IgM。每一种类都以不同方式(另见... 阅读更多 ),诸如IgA缺乏症
婴儿暂时性低免疫球蛋白血症 婴儿暂时性低免疫球蛋白血症 婴儿暂时性低免疫球蛋白血症,婴儿延迟生成正常量的抗体(免疫球蛋白)。 (另见 免疫缺陷病概述。) 抗体(免疫球蛋白)是免疫系统产生的物质,可帮助机体抵御感染、癌症和异物。一种或多种免疫球蛋白缺乏会增加严重感染的风险。出生时 免疫系统尚未完全发育。婴儿的免疫球蛋白多数来源于母体,在生前经胎盘转移到胎儿... 阅读更多
X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 X-连锁无丙种球蛋白血症是一种因X(性别)染色体上某基因突变所致的遗传性免疫缺陷病。本病导致无B细胞(一种淋巴细胞)和抗体(免疫球蛋白)水平很低或无抗体。 X连锁无丙种球蛋白血症的婴儿在约6个月大时开始出现鼻、耳、皮肤、鼻窦和肺部复发性咳嗽和/或感染。... 阅读更多
细胞免疫: T细胞(淋巴细胞)缺陷
慢性黏膜皮肤念珠菌病 慢性黏膜皮肤念珠菌病 慢性黏膜皮肤念珠菌病是一种遗传性免疫缺陷病,是因T细胞(一种白细胞)功能异常所致的念珠菌(一种真菌)持续或反复感染。 慢性黏膜念珠菌病可以导致口腔感染、头皮、皮肤和指甲频繁或慢性真菌感染。 为了诊断疾病,医生在显微镜下检查感染区域的样本,并进行血液检查以检查导致免疫缺陷病的突变。... 阅读更多
DiGeorge综合征 DiGeorge综合征 DiGeorge综合征是一种先天性免疫缺陷病,其中胸腺在出生时不存在或发育不良,导致 T细胞出现问题(T细胞是一种白细胞,有助于识别和破坏外来或异常细胞)。还存在其他出生缺陷。 DiGeorge综合征患儿出生时有几种异常,包括心脏缺陷、甲状旁腺发育不良或缺失、胸腺发育不良或胸腺缺如以及典型面部特征。... 阅读更多
X连锁淋巴组织增生综合征 X连锁淋巴组织增生综合征 X连锁淋巴组织增生综合征是由T细胞和天然杀伤细胞的异常引起的免疫缺陷病,并导致对Epstein-Barr病毒感染的异常反应。 携带X连锁淋巴组织增生综合征的人在感染Epstein-Barr病毒后会产生严重的,有时是致命性的传染性单核细胞增多症。... 阅读更多
联合体液免疫和细胞免疫: B细胞和T细胞缺陷
共济失调-毛细血管扩张 共济失调-毛细血管扩张 共济失调-毛细血管扩张是一种遗传性疾病,特征在于共济失调、毛细血管膨大和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。 在患有共济失调 - 毛细血管扩张症的儿童中,不协调通常在他们开始行走时发展,并且肌肉逐渐减弱,导致他们极度残疾。 血液检查可以帮助医生诊断本病。... 阅读更多
高免疫球蛋白血症E综合征 高IgE综合征 高IgE综合征是一种遗传性免疫缺陷病症,特征为婴儿期出现复发性疔疮、鼻窦感染和肺部感染及重度皮疹。免疫球蛋白E(IgE)水平极高。 多数高IgE综合征患儿有皮肤、关节、肺或其它器官脓肿。 血液检查可以诊断本病。 治疗包括给予抗生素预防或治疗感染,减轻皮疹的药物或药物以及修饰免疫系统的药物。... 阅读更多
重症联合免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷病(SCID) 重症联合免疫缺陷病是导致低水平抗体(免疫球蛋白)和低或无T细胞(淋巴细胞)的 原发性免疫缺陷病。 大部分患有重症联合免疫缺陷病的婴儿通常在 6 个月大前会出现肺炎、持续性病毒感染、鹅口疮和腹泻。 医生通过测量血液中 B细胞和 T细胞的数量以及免疫球蛋白水平并进行测试以评估B细胞和T细胞的功能,从而诊... 阅读更多
Wiskott-Aldrich综合征 Wiskott-Aldrich综合征 Wiskott-Aldrich综合征是一种遗传性免疫缺陷病,特征为抗体(免疫球蛋白)生成异常,T细胞(淋巴细胞)功能异常,血小板计数减低和湿疹。 患有Wiskott-Aldrich综合征的人容易出血,首发症状通常是血性腹泻。 诊断基于血液检查结果,有时还包括基因检测结果。... 阅读更多
吞噬细胞: 这些细胞的运动性或杀伤活性的问题
Chédiak-Higashi综合征 Chédiak-Higashi综合征 Chédiak-Higashi综合征是一种非常罕见的遗传性免疫缺陷病,其特征为反复发生细菌性呼吸道感染和其它感染,并且在头发、眼睛和皮肤中缺乏色素(白化病)。 Chédiak-Higashi综合征患者皮肤苍白、头发呈浅色或白色、眼睛呈粉红色或浅蓝灰色。... 阅读更多 (罕见)
慢性肉芽肿性疾病 慢性肉芽肿性疾病(CGD) 慢性肉芽肿性疾病是一种吞噬细胞(一种白细胞)功能异常的遗传性免疫缺陷病。 慢性肉芽肿性疾病患者的持续感染出现于皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻、尿路和肠中。 医生根据血液检查诊断疾病。 治疗涉及预防感染并减少感染次数和严重程度的药物,以及输血和干细胞移植。... 阅读更多
周期性中性粒细胞减少症 症状
白细胞粘附缺陷 白细胞粘附缺陷 白细胞粘附缺陷是一种免疫缺陷病,白细胞(白血球)不能正常发挥功能,导致频繁的软组织感染。 白细胞粘附缺陷的症状通常在婴儿期开始,并且包括软组织(例如牙龈、皮肤和肌肉)中的频繁感染。 特殊血液检查可以帮助医生诊断本病。 治疗涉及预防感染的抗生素和白细胞输注,但干细胞移植是唯一有效的治疗方法。... 阅读更多
补体蛋白: 补体蛋白功能不全
补体成分1(C1)抑制物缺乏症( 遗传性血管水肿 遗传性和获得性血管性水肿 遗传性血管神经性水肿(一种遗传病)和获得性血管性水肿(获得型C1抑制蛋白缺乏)由作为免疫系统组成部分的C1抑制蛋白的缺乏或功能异常引起。两种病症均导致皮肤下肿胀反复发作。 血管性水肿是大片皮下组织肿胀,有时影响面部、咽喉和气道。 大多数血管性水肿是由... 阅读更多 )
C2、C3、C4、C5、C6、C7、C8和/或C9缺乏