鱼鳞病表现为皮肤脱屑和剥脱，可为轻度但恼人的皮肤干燥，也可为重度影响美观的疾病。鱼鳞病也可以是系统疾病的一种表现。诊断是基于临床的。治疗包括润滑剂，有时可以口服维A酸类制剂。
鱼鳞病与单纯皮肤干燥（干皮病）不同，它可与系统性疾病或药物、遗传性、严重性或其组合有关。鱼鳞病也可以比干皮症更严重。
遗传性鱼鳞病
遗传性鱼鳞病的特征是干燥、鳞状和增厚的皮肤过度堆积，可能涉及大部分体表面积。根据临床和遗传学标准进行分类（见表某些遗传性鱼鳞病的临床和遗传学特征）。可出现瘙痒、脱皮、皮肤紧绷，偶有起疱。黏膜干燥（如口腔黏膜、结膜）是常见症状。
“羊皮纸样婴儿”一词用于描述出生时身体覆盖有羊皮纸样膜的新生儿，通常会导致嘴唇外翻（唇外翻）和眼睑外翻（睑外翻），以及整体姿势的屈曲。也可能存在脱发。
有些没有相关系统累及的单纯性鱼鳞病（如寻常型鱼鳞病、X-连锁鱼鳞病、层板状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病[表皮角化过度]和丑角鱼鳞病）。
© Springer Science+Business Media
此照片显示一名年轻成年人具有X连锁性鱼鳞病的特征，包括躯干部位弥漫性、大型、几何形状的鳞屑，以及特征性的皮肤褶皱处（肘窝）未受累。
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
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此照片显示一名年轻成年人具有X连锁性鱼鳞病的特征，包括躯干部位弥漫性、大型、几何形状的鳞屑，以及特征性的皮肤褶皱处（肘窝）未受累。
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其他鱼鳞病是某些累及多器官的系统性综合征的一部分。例如，舍格伦-拉松综合征（由于缺乏脂肪乙醛脱氢酶而引起的遗传性智力缺陷和痉挛麻痹）是累及皮肤和皮肤外器官的 常染色体隐性综合征。
皮肤和皮肤外器官受累的另一个例子是角膜炎-鱼鳞病-耳聋（KID）综合征，其特征是血管化角膜炎、鱼鳞病和感觉神经性听力损失，由connexin-26 基因突变引起。
一些遗传鱼鳞癣的临床和遗传特点
疾病状态 | 流行情况 | 基因突变 | 发病 | 鳞屑类型 | 分布 | 伴随临床表现 |
|---|---|---|---|---|---|---|
非综合征性鱼鳞病 | ||||||
寻常性鱼鳞病（常染色体显性遗传） | 患病率因种族而异：一项针对英国学童的研究显示患病率为 10:792，而俄罗斯的一项队列研究显示患病率为 1:5025† | FLG基因 | 儿童期 | 细微的 | 通常在背部和伸侧表明，但非两面之间 通常手掌和足底有很多纹理 | 特异性体质 特应性皮炎（湿疹） |
X连锁隐性 鱼鳞病。 | 患病率因种族而异：美国队列研究中男性为1:1500 ，而欧洲队列研究中约为1:4000–6000，日本研究中为1:9855† | STS基因 | 出生时或幼儿期 | 大、黑、通常粗糙（可能很好） | 主要位于颈部和躯干 手掌和足底正常 | 角膜混浊 |
先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病 | ||||||
板层状鱼鳞病 | 3-4:1,000,000 | 许多基因，如TGM1基因、ABCA12基因、ALOXE3基因 | 出生时 | 大的，粗糙的，也可以是细微的 | 大部分身体 多种手掌和足底改变 | 唇外翻 出汗过少及热耐受不良 |
大疱性先天性鱼鳞病样红皮病* | 1-2:1,000,000 | 与板层状鱼鳞病相同 | 出生时 | 厚，疣状 出生时：红斑和水疱 成年后：鳞屑 | 大部分身体 特别在屈侧皱褶部位有疣状鳞屑 | 肺大泡，频繁的皮肤感染 |
丑角样鱼鳞病 | < 1:1,000,000 | ABCA12 | 出生时 | 厚的、像瓷器一样的防弹衣，有很深的裂缝 | 全身 | 睑外翻、唇外翻 (嘴唇外翻)、鼻发育不全、羊水过多、屈曲畸形、脱水、严重感染、呼吸功能不全 |
*这种疾病也被称为大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，或表皮松解性角化过度。约50%的病例中突变是自发性的。 | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al. Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers. 9(1):2, 2023.doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
获得性鱼鳞病
鱼鳞病的诊断
病史和体格检查
诊断基于临床评估，包括皮肤病学特征、发病年龄、家族史以及相关或潜在疾病的证据。
鱼鳞病皮肤活检可能有助于鉴别不同类型的鱼鳞病，或在诊断不明确时提供帮助。例如，患有鱼鳞病样结节病的患者可能在腿上出现厚厚的鳞屑，活检通常显示出典型的肉芽肿。
基因检测可用于确定或确认特定类型的鱼鳞病以及遗传咨询。可用于检测导致遗传性鱼鳞病的几种基因突变的测试板可用。
皮肤科医生应当在诊断和治疗上提供帮助，医学遗传学专家应当提供遗传咨询。
治疗鱼鳞病
避免加重因素
润肤剂和角质松解剂
有时预防感染
当鱼鳞病与全身性疾病相关时，必须治疗潜在的疾病，鱼鳞病才能缓解。
避免皮肤干燥对于预防鳞屑加重非常重要。鱼鳞病的其他治疗包括润肤剂、角质溶解剂和维A酸（1）。
润肤剂和角质溶解剂
在任何鱼鳞病中都有表皮屏障功能的受损，故润肤剂应在洗浴后立即使用。外用于皮肤的物质吸收可能增加。例如，六氯酚产品不应外用，因为吸收性和毒性会增加。环境加湿可以作为辅助疗法同样有用。
润肤剂是所有鱼鳞病患者的主要治疗手段。首选药物包括凡士林或矿物油，每天使用两次，尤其在沐浴后皮肤仍然湿润的时候使用。用毛巾吸干皮肤可去除过量的润滑剂。其他有效外用剂包括泛醇、神经酰胺基乳膏和等比例亲水性凡士林与水的混合物。局部用卡泊三醇乳膏已成功应用；但这种维生素D衍生物大面积使用可能导致高钙血症，因为存在皮肤过度吸收风险，尤其在幼儿身上。
局部角质溶解剂用于稀释多余的鳞屑并促进角质层的剥落。外用角质剥脱剂丙二醇治疗鱼鳞病常常有较好疗效。 为祛除鳞屑（在严重的鱼鳞病中），患者可在每晚湿润皮肤（如坐浴或淋浴）后使用含有40%～60％丙二醇的水剂封包（如塑料薄膜或塑料袋过夜）治疗。儿童应每日两次治疗，无需封包。在鳞屑减少后，应用频率可以减少。含有尿素或α-羟基酸（例如，乳酸、乙醇酸和丙酮酸）的乳液和6%水杨酸凝胶也可用于此目的；这些有助于化学剥脱硬化皮肤区域。
维甲酸 在治疗遗传性鱼鳞病方面也有效(2)。它们已被证明可以减少脱屑从而改善皮肤纹理。口服合成维甲酸对大部分鱼鳞病有效。阿维A对大部分遗传性鱼鳞病有效。对于层板状鱼鳞病，0.1％维A酸乳膏或口服异维A酸可能有效。需应用最小的有效剂量。在一些患者中，长期（1年）口服异维A酸后出现外生骨疣，其他远期副作用也有出现。
如果存在营养不良应进行治疗。维生素D缺乏在先天性鱼鳞病中很常见，必须进行筛查和纠正。对于疾病的肠道和眼部表现，应考虑转诊至消化科和眼科专科进行治疗。
目前正在开发针对鱼鳞病和相关疾病的分子治疗方法，包括蛋白质和酶替代、重新利用的生物制剂、小分子制剂以及基因替代和编辑（3)。
经验与提示
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治疗参考文献
1.Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al.Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one.Br J Dermatol. 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2.Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al.Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol.2021;38(1):164-180.doi:10.1111/pde.14408
3.Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al.New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature.Orphanet J Rare Dis.17(1):269, 2022.doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
关键点
鱼鳞病可能是一种孤立的获得性或遗传性疾病，也可能是系统性综合征的一部分。
可通过逐渐发展的鱼鳞病来评估患者的潜在系统性疾病。
加速皮肤（角质层）脱落的润肤剂可有效治疗鱼鳞病。
