肾脏及泌尿系统（尿路）比身体其他系统更常发生出生缺陷。缺陷可能会在以下器官出现
每侧肾脏连续不断地产生尿液，尿液以较低的压力通过输尿管流入膀胱。尿液从膀胱经尿道排出体外。在男性中，尿道位于阴茎中。在女性中，尿道终止于外阴区（女性外生殖器官区域）。通常，尿液不含细菌及其他感染性微生物。
尿路内部结构
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尿路缺陷的并发症
尿路缺陷可
阻止或减缓尿液流动
任何阻碍或减慢尿液流动的出生缺陷都会导致尿液停滞，这可能导致 尿路感染 儿童尿路感染 (UTI) 尿路感染是膀胱（ 膀胱炎）、肾脏（ 肾盂肾炎）或两者的细菌感染。 尿路感染是由细菌引起的。 患尿路感染的婴幼儿有时会出现泌尿系统结构异常，这使他们更容易受到尿路感染的影响。 新生儿和婴儿除了发热以外可无症状，而大点的儿童在排尿时会有疼痛或烧灼感，以及膀胱区的疼痛和尿频。... 阅读更多 (UTI) 或 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用... 阅读更多 
形成。如果尿流受阻，可导致疼痛或肾损伤。
当缺陷涉及输尿管与膀胱的连接处时，通常会发生尿液反流。通常，该连接处仅允许尿液从肾脏流向膀胱。连接处缺陷会导致尿液从膀胱回流到肾脏（尿液反流）。此外，其他阻碍尿液流动的缺陷可能会增加膀胱内压力并引起尿液反流。反流会累及一侧或两侧。
随着时间推移，尿液反流和／或频繁感染会损害肾脏和输尿管。肾损害可导致 高血压 高血压 高血压是指动脉内的压力持续偏高。 引起高血压的原因通常难以确定，部分高血压是潜在的肾脏疾病及内分泌系统疾病的表现。 在那些有高血压遗传倾向的人群中，肥胖、久坐不动的生活方式、精神压力、吸烟、酗酒和高钠（高盐）饮食均在高血压发病方面扮演某种角色。... 阅读更多 
，少数情况下可发生 肾衰竭 肾衰竭概述 肾衰竭是指肾脏功能减退不能充分滤过血液中的代谢废物。 肾衰竭的病因很多。有的会导致肾脏功能的迅速恶化（ 急性肾损伤，也称为急性肾衰竭）。其他的则会导致肾功能逐渐减退（ 慢性肾病，也称作慢性肾衰竭）。除了肾脏不能充分滤过血液中的代谢废物（如肌酐和尿素氮）以外，肾脏控制体内水分的量和分布（... 阅读更多 。
胎儿重度尿路缺陷可导致尿液很少或根本不产生尿液。胎儿的尿液形成子宫内胎儿周围液体的一部分（称为羊水）。如果胎儿没有排出足够尿液，则羊水量减少。如果羊水太少，胎儿的肺、 心脏 心脏缺陷概述 每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。 心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易... 阅读更多 、 面部 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 和 四肢 肢体缺失或不完整 出生时肢体可能会缺失、畸形或发育不全。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 肢体可能异常形成。例如，由于遗传缺陷，手和前臂的骨可能缺失（请参见... 阅读更多 
可能发育异常。重度缺陷会导致胎儿在子宫内或出生后不久死亡。
肾脏和尿路出生缺陷的症状
许多尿路缺陷不会引起任何症状，并且通常仅在出于其他原因进行成像检查时或在 儿童健康体检 婴儿预防保健访视 健康的婴儿在生后第一年应该经常去看医生。通常在出生后数天内或 2 周时以及 1、2、4、6 和 9 个月时进行预防保健访视（也称为健康儿童体检）。在这些访视期间，医生会使用年龄特定指南监测 婴儿的生长和发育，并向父母询问有关各种发育标志的问题（参见表）。有时会进行一些检查，且在多次访视中，医生会对婴... 阅读更多 
期间发现。某些肾脏缺陷直到成年才引起问题或被得知。
当尿路缺陷引起症状时，儿童可能会有以下情况
由于尿流阻塞（堵塞）引起腹痛和／或呕吐
因肾脏受压，患尿道梗阻的儿童在轻度受伤后发生严重尿路出血的风险也增加。
肾脏和尿路出生缺陷的诊断
出生前，进行产前超声检查和血液检查
出生后进行影像学检查，有时进行膀胱镜检查
在出生前，医生通常在常规 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 或其他常规遗传性疾病筛查过程中发现尿路缺陷。
出生后，如果医生怀疑孩子有尿路缺陷，他们通常会进行成像检查，例如 超声检查 超声检查 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为... 阅读更多 、 计算机断层扫描 计算机断层扫描 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为... 阅读更多 (CT)、 核扫描 消化道核扫描 核扫描需要使用无害的放射性物质（参见 放射性核素扫描）。放射性物质作为食物或水的一部分摄入，或通过静脉注射。这些物质产生的少量放射物用于生成内部结构的图像。 物质进入体内后，医生使用特殊的辐射感测扫描仪或照相机（称为γ射线照相机）显示物质在体内的位置。根据检查的目的以及需要检查的身体部位，使用带有不... 阅读更多 和 磁共振成像 磁共振成像 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为... 阅读更多 (MRI)。有时，医生会进行 静脉尿路造影 静脉尿路造影 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为... 阅读更多 或 膀胱镜检查 膀胱镜检查 医生通过一个可弯曲的可视管道（膀胱镜，内镜的一种）可以诊断一些膀胱和尿道疾病（如， 膀胱肿瘤、 膀胱结石、 良性前列腺增生）。膀胱镜的直径与铅笔相仿，但只有约 6-12 英寸 (15-30 cm) 的内镜插入尿道和膀胱。大多数膀胱镜为光导纤维制成，带有一个光源和一个小型照相机，使得医生可以看到膀胱和... 阅读更多 。在膀胱镜检查中，医生通过称为膀胱镜（一种内窥镜）的柔性观察管道在膀胱和尿道内进行观察。
为了诊断尿路的某些缺陷，医生有时会做一项称为排尿期 膀胱尿道造影 膀胱造影和膀胱尿道造影 有许多种测试可用于 评估疑似肾脏或尿路疾病。（也请参阅 尿路系统概述。） 腹部X线片通常无助于尿路疾病的评估。有时 X 线检查可帮助检测某些类型的类型 肾结石并监测它们的位置和变化。X 线平片上无法显示某些类型的肾结石。 超声检查是一种有用的成像技术，因为... 阅读更多 (VCUG) 的检查。在排尿期膀胱尿道造影中，将导管穿过尿道进入膀胱，将 X 射线中可显影的液体（造影剂 不透射线的造影剂 在 影像学检查期间，使用造影剂将一种组织或结构与其周围组织区分开来，或提供更多细节内容。 造影剂包括 不透X光造影剂（有时被不准确地称为染料）：X光可见物质 顺磁性造影剂： 磁共振成像（MRI）中使用的物质 不透X光造影剂能吸收X光，所以X光呈现白色。通常用于以下显影： 阅读更多 ）通过导管注入，并在孩子排尿之前、期间和之后进行 X 射线检查。
随着儿童成长，可以按计划间隔重复进行这些检查，以评估膀胱、输尿管、尿道和肾脏的发育或功能，以及评估这些缺陷是否已自行纠正。
肾脏和尿路出生缺陷的治疗
有时需要进行手术
通常，需要对导致症状或导致肾脏或膀胱压力升高的缺陷进行手术纠正。
