染色体缺失综合征

5号染色体短臂末端的缺失（5p-，通常是父亲的）的特征是一种高音调的喵喵叫，很像小猫的叫声，通常在新生儿期就能听到，持续数周，然后消失。然而，并不是所有受影响的新生儿都有这种不寻常的哭声。患者常为低出生体重儿，肌张力降低，有 小头畸形 小头畸形 小头畸形是指小于平均年龄2个标准差的头围。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 对于小头畸形，头是相对于身体其余部分不成比例的缩小。 小头畸形有许多染色体或环境原因，包括产前 药物， 酒精，或 辐射暴露，产前感染（例如，TORCH [ 弓形虫病，其他病原体， 风疹， 巨细胞病毒和 单纯疱疹 ]和 寨卡病毒），以及控制不佳的产妇 苯丙酮尿症。小头畸形也是＞400个遗传综合征的某一表现。... Common.TooltipReadMore 、面圆、眼大、睑线下斜（伴或不伴内眦赘皮）， 斜视 斜视 斜视是指视轴偏离，导致视物时一只眼与另一只眼的平行偏离。诊断是临床诊断包括角膜光反射和遮蔽试验检查。治疗包括遮眼法和矫正透镜行视力损害矫正或行手术矫正。 斜视发病率为儿童的3%。如果未治疗，约50%的患儿可出现弱视引起的部分 弱视（在视觉发育过程中由于不用而导致的视力下降）。 斜视的严重程度根据斜视的方向、引起视偏离的特定状况、斜视是持续还是间断存在等进行判断。描述上述情况需明确一些专门用语... Common.TooltipReadMore ，鼻子宽。斜视，宽鼻，耳位低，形状异常，常伴有外耳道狭窄，耳前赘肉。常发生 并指畸形 并指（趾） 先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。 先天性肢体缺失的病因有很多，往往是作为各种先天性综合征的一个组成部分而发生。 目前已知致畸药物（例如，沙利度胺，维生素A）是肢体发育不全/缺失的病因。... Common.TooltipReadMore 、 长指畸形 眼距过宽 眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。 使用各种手术技术对眼睛的结构性先天缺陷进行手术治疗。 Common.TooltipReadMore 和 心脏畸形 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore 。智力和体格发育明显滞后。许多患者可存活到成人时期，但残疾程度严重。

指4号染色体短臂丢失，常导致多种的 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore ；较大片段缺失的患儿病情通常较为严重。可有宽鼻或钩状鼻，中线头皮缺失，上睑下垂和 视神经缺损 眼缺损 眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。 使用各种手术技术对眼睛的结构性先天缺陷进行手术治疗。 Common.TooltipReadMore ， 腭裂 唇裂和腭裂 口面部裂是一种先天缺陷，其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开，从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在，并会影响进食，随后还会影响言语发育。 唇裂，唇腭裂和孤立腭裂，统称为唇腭裂 。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。 环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时，后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。... Common.TooltipReadMore ，骨龄发育落后。男性常有 尿道下裂 尿道下裂 男性尿道畸形常伴有阴茎畸形，反之亦然；在女孩中，可能存在尿道异常而没有其他外部生殖器异常。当功能受损或需要整形时，需要手术修复。 这种异常是腹侧，横向和/或阴茎旋转弯曲，勃起时最为明显，通常是由于纤维组织沿尿道海绵体分布所引起的，还是由两个阴茎海绵体xiao'liang之间的尺寸差所造成的。阴茎下弯可能伴有 尿道下裂。严重畸形可能需要手术矫治。 尿道开口于阴茎背侧阴茎头或阴茎干，或开口于耻骨联合。女孩尿道可开口于阴蒂和阴唇之间或腹部。可... Common.TooltipReadMore 和 隐睾症 隐睾 隐睾是一个或两个睾丸不能下降到阴囊，在年幼儿童，它通常伴有腹股沟疝。诊断是通过睾丸检查，有时随后进行腹腔镜检查以寻找检查时无法感觉到的睾丸。很少有影像学检查。治疗方法是外科睾丸固定术。 大约3%的足月儿和高达30%的 早产儿患有隐睾症 。 大约 10% 的病例是双边的。 三分之二的未降睾丸在出生后的头4个月内自发下降。因而，大约0.8%的男性婴儿需要接受治疗。 百分之八十的睾丸未降是在出生时诊断的。其余的是在儿童期或青春期早期诊断的；这... Common.TooltipReadMore 。有的患有沃夫-贺许宏氏症的患者同时也有免疫缺陷。婴儿期死亡率较高；少数存活到二十余岁者常有严重的残疾。

缺失发生在染色体的任一末端，在核型上有可能观察到，但有时是亚显微结构的缺失。表型改变可能较轻微。端粒的缺失可能与非特异性智力残疾和轻度畸形特征以及多种先天性畸形有关。