(参见 染色体异常概述 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 。)
13-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/10,000，约80%病例多整条13号染色体。高龄产妇是危险因素，额外的染色体都来自母体。
患儿出生时为 小于胎龄 小于胎龄儿（SGA） 出生体重< 同胎龄体重的第10百分位以下的婴儿定义为小于胎龄儿。并发症包括围产期窒息、胎粪吸入，红细胞增多症和低血糖 孕龄 大致定义为母亲最后一次正常月经期的第一天与分娩日之间的周数。更准确地说，孕龄是受孕日期前14天与分娩日期之间的差值。孕龄不是胎儿的实际胚胎年龄，而是产科医生和新生儿学家讨论胎儿成熟的普遍标准。 Fenton生长图表提供了更准确的生长与孕龄的评估; 男孩和... Common.TooltipReadMore 儿，中线异常包括头皮缺损和窦道是其特征性表现。中线异常是常见的，包括 前脑无裂畸形 前脑无裂畸形 大脑半球的可能很大，很小，或不对称；脑回可能缺如，少见脑回巨大，多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。 后天的原因包括感染（例如，巨细胞病毒感染），以及脑血管事件将发育中的脑的血供中断。 小头畸形或 大头畸形常伴有中度至重度的运动和... Common.TooltipReadMore 
（前脑的不正确划分）、面部异常（如 唇腭裂 唇裂和腭裂 口面部裂是一种先天缺陷，其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开，从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在，并会影响进食，随后还会影响言语发育。 唇裂，唇腭裂和孤立腭裂，统称为唇腭裂 。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。 环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时，后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。... Common.TooltipReadMore 
）、 小眼球病 小眼 眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。 使用各种手术技术对眼睛的结构性先天缺陷进行手术治疗。 Common.TooltipReadMore 
、 虹膜缺损 眼缺损 眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。 使用各种手术技术对眼睛的结构性先天缺陷进行手术治疗。 Common.TooltipReadMore （裂缝）和视网膜发育异常。眼眶间距窄、睑裂斜。耳位低且畸形。听力损失是常见的。头皮缺陷和皮窦也很常见。颈后部皮肤松弛。
单一的手掌横向皱褶、 多指 多指（趾） 先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。 先天性肢体缺失的病因有很多，往往是作为各种先天性综合征的一个组成部分而发生。 目前已知致畸药物（例如，沙利度胺，维生素A）是肢体发育不全/缺失的病因。... Common.TooltipReadMore 
和超凸狭窄的指甲也很常见。约80%的病例有严重的 先天性心血管异常 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore 
;右位心是常见的。男性和女性的生殖器常见异常；男性可患有 隐睾 隐睾 隐睾是一个或两个睾丸不能下降到阴囊，在年幼儿童，它通常伴有腹股沟疝。诊断是通过睾丸检查，有时随后进行腹腔镜检查以寻找检查时无法感觉到的睾丸。很少有影像学检查。治疗方法是外科睾丸固定术。 大约3%的足月儿和高达30%的 早产儿患有隐睾症 。 大约 10% 的病例是双边的。 三分之二的未降睾丸在出生后的头4个月内自发下降。因而，大约0.8%的男性婴儿需要接受治疗。 百分之八十的睾丸未降是在出生时诊断的。其余的是在儿童期或青春期早期诊断的；这... Common.TooltipReadMore 
和异常阴囊，女性可患有双角子宫。
婴儿早期频发呼吸暂停。 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore 较严重。
13三体的诊断
通过核型分析、荧光原位杂交 (FISH) 分析和/或染色体微阵列分析进行细胞遗传学检测
（参见 下一代测序 遗传诊断技术 遗传诊断技术发展迅速。可以使用聚合酶链反应 (PCR) 过程扩增少量 DNA，该过程可以产生数百万个基因或基因片段的拷贝。可以通过将逆转录酶 (RT) 酶与传统 PCR 结合来扩增 RNA。 (参见 遗传学概述。） 基因探针可被用来定位正常或突变DNA的特定片段。不同类型的探针可检测大范围的DNA序列。已知的DNA片段可被克隆，然后用放射性或荧光物质标记（用荧光免疫杂交法【FISH】）；这一片段可同检测的样本结合。标记的DNA同与之互补... Common.TooltipReadMore 。）
13三体的诊断可能在出生后因外观或 产前超声检查异常 产前超声检查 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore （如宫内生长受限）而被怀疑，或通过使用母体血液样本的无细胞胎儿DNA分析进行多标记筛查或 无创产前筛查 筛查 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore （NIPS）时发现风险增加。
通过 绒毛膜取样 绒毛膜绒毛采样 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore 或 羊膜穿刺术 羊膜穿刺术 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。 一些专家建议孕妇应该接受常规超声检查。另外一些则认为超声检查仅针对有特殊指征的，诸如怀疑有基因或者产科异常或者孕妇血清指标异常而需要进一步检查。由技术熟练的医务人员完成的超声检查检出大的先... Common.TooltipReadMore ，采用细胞遗传学检测（核型分析，荧光原位杂交[FISH]分析，和/或染色体微阵列分析[CMA]）来确诊。出生后，诊断确认通常是通过血液样本的细胞遗传学来检测。
根据 NIPS 怀疑的病例提供确认性测试。管理决策，包括终止妊娠，不应该仅仅依据于NIPS检查结果。See also The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
13 三体的治疗
支持治疗
严重受累的患儿大多数（80%）在1个月内死亡；<10%活过1岁。对家庭的支持是十分重要。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders)SOFT（18、13三体及相关疾病支持组织）： 为照顾患有 18 三体、13 三体或其他相关染色体疾病的人提供资源、研究信息以及社区和支持服务的组织
