遗传学原理和机制的阐明增进了对许多疾病的理解，并推动了这些疾病筛查、诊断和治疗的改进。
遗传学的发展也促进了对多种疾病的理解，有时甚至使其被重新分类。例如，多种脊髓小脑共济失调的分类从基于临床的标准转为基于遗传的标准。
在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库可用来搜索人类的基因和遗传性疾病。
（参见遗传学概述。）
遗传性疾病的诊断
遗传学检测被用于多种疾病的诊断（如Turner综合征、Klinefelter综合征、血色病）。遗传性疾病的诊断通常意味着受累者的亲属亦需对基因缺陷或携带者状态进行筛查。从遗传测试登记处可获取基因检测目录，以及许多遗传性疾病的综述，其中包含诊断策略和风险咨询建议。
高危人群的基因筛查
遗传筛查可被用于特定遗传性疾病易患人群的检测。遗传筛查的常用标准有以下几点：
遗传模式已知
具备有效的治疗措施
筛查方法经过充分的验证，结果可靠、敏感和特异，非侵入性且安全
考虑到筛查的成本问题，应该在一个患病率达到足够高的确定的人群中才进行筛查。
孕前或产前携带者检测旨在识别出有生育患有遗传性疾病子女风险的父母（即那些表型正常但携带隐性遗传病基因的携带者）。然而，家族史表明这些父母可能携带不完全外显率疾病的致病基因。提供的筛查示例包括泰-萨克斯病（针对德系犹太人后裔）、针对非洲血统的镰状细胞病、针对多个地区血统的地中海贫血症，或针对患者家属的亨廷顿病筛查。
如果孕前或产前携带者检测结果发现遗传风险，会为父母提供咨询，介绍在怀孕前（例如胚胎植入前遗传学诊断）或怀孕期间（例如羊膜穿刺术、绒毛膜取样、脐带血采样、母体血液采样、胎儿影像检查）进行进一步检测或干预的选项。有时候产前诊断的遗传性疾病可以随后得到治疗，预防并发症。例如特殊的饮食或替代治疗可将苯丙酮尿症、半乳糖血症和甲状腺功能低下的危害降到最低甚至消除。母亲产前使用糖皮质激素可减轻先天性肾上腺发育不全伴男性化的严重程度。
遗传性疾病的治疗
了解疾病遗传学和分子学的机制有助于指导治疗。例如饮食限制可以消除对某些遗传缺陷患者有毒的化合物，如苯丙酮尿症或同型胱氨酸尿症患者。维生素或其他药物可以改变生化途径，从而降低某种化合物的毒性水平；例如，叶酸可以降低具有5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶多态性人群的同型半胱氨酸水平。治疗也可包括对不足的化合物进行补充或对过度活化的通路进行阻断。
药物遗传学
药物遗传学是研究遗传特征如何影响药物反应的一门学科。基因如何影响 药代动力学是药物遗传学的一个方面。个体的遗传学特点有助于预测机体对治疗的反应。例如，华法林的代谢部分取决于CYP2C9酶和维生素K环氧化物还原酶复合蛋白1的基因变异。遗传变异（例如在尿苷二磷酸（UDP）-葡萄糖醛酸转移酶1A1的产生方面）也有助于预测抗癌药物伊立替康是否会产生令人难以耐受的不良反应。
药物遗传学的另一方面是 药效动力学（药物和细胞受体的相互作用）。 病变组织基因和受体的特征能为药物研发提供更精确的靶点（如抗癌药物）。例如，曲妥珠单抗可以靶向扩增了HER2/neu基因的转移性乳腺癌中的特定癌细胞受体。费城染色体对于慢性粒细胞白血病（CML）患者化疗方案的选择具有指导意义。
基因治疗
广义上基因治疗包括能改变基因功能的任何治疗手段。然而通常情况下基因治疗特指将正常的基因插入由于遗传缺陷而缺乏该基因的个体的细胞中。可以使用聚合酶链反应（PCR）技术，从其他人捐赠的正常DNA中制备正常的基因。由于大部分遗传性疾病是隐性遗传，通常仅需插入一个正常的显性基因。目前，这种插入式基因疗法最有可能在预防或治疗单基因缺陷方面有效，例如囊性纤维化。
病毒转染 是将DNA转移至宿主细胞的一种方式。把正常的DNA导入病毒，随后转染宿主细胞，最终将DNA转入细胞核。使用病毒载体插入的一些重要问题包括对病毒的反应、新的正常DNA迅速丢失（无法繁殖），以及免疫系统将病毒、病毒载体或转染蛋白识别为异物而产生抗体，从而对病毒造成破坏。导入DNA的另一途径是采用脂质体，它可被宿主细胞吸收，随之将DNA运载至细胞核。脂质体导入方法的潜在问题包括细胞未能吸收脂质体、新的正常DNA迅速降解以及DNA迅速失去整合。
通过反义技术，可以改变基因表达，而不是插入正常基因。修饰的 RNA 可用于靶向 DNA 或 RNA 的特定部分，以阻止或减少基因表达。反义技术目前正在尝试用于癌症治疗和一些神经系统疾病，但仍处于实验阶段。然而，它似乎比基因插入疗法更有前景，因为成功率可能更高且并发症可能更少。反义寡核苷酸可用于临床治疗 脊髓性肌萎缩症 和 杜氏肌营养不良症。
基因治疗的另一个手段是基因表达的化学修饰（如DNA甲基化的修饰）。这一方法已试验性地用于肿瘤治疗。化学修饰还可对基因组的印迹产生影响，虽然这一作用尚不明确。
基因治疗还被研究用于移植手术。改变被植入器官的基因可使其同受体的基因更好的兼容，从而将排异反应（对免疫抑制剂的需求）降到最低。然而，到目前为止，这一方法很少起作用。
CRISPR-CAS9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR 相关蛋白 9) 使用源自细菌生物学的多功能 RNA 引导的 DNA 基因编辑平台来操纵和修改生物体的基因组成。虽然仍处于试验阶段，但 CRISPR-CAS9 正在迅速转向人类治疗。
关键点
只有在疾病患病率足够高、治疗可行且检测足够准确的情况下，基因筛查才有意义。
