产前诊断检查内容

孕早期的筛查通常包括

通过血液检查估计 唐氏综合征 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用 绒毛膜绒毛采样和／或 羊膜穿刺术进行确诊。 出生后，由孩子的外表提示该诊断，并通常通过在血液样本检测中发现额外的... 阅读更多 的风险。可在大约 11 至 14 周的妊娠时进行。

超声检查可以帮助估计唐氏综合征和其他某些染色体异常的风险。它可以显示胎儿颈部后面的空间是否被放大。如果是，这些异常的风险增加。

或者，可以进行血液测试（称为无细胞胎儿核酸 [cfDNA] 测试）。对于该检查，会分享胎儿 DNA 的小片段，它们存在于孕妇的血液中，数量很少。此检查可以准确判断唐氏综合症的风险，以及胎儿染色体异常风险很高的夫妇中某些其他染色体异常的风险。此检查可以在妊娠 10 周时进行，但也可稍后进行。许多医生为所有孕妇提供这项检查。

孕早期筛查提供早期结果。如果结果不正常并且夫妻双方愿意，则可以尽早进行 绒毛膜绒毛取样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 ，以确定是否存在唐氏综合征。 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 也可以检测唐氏综合征，但通常在怀孕后期进行。

妊娠早期筛查的一个优点是，基于更早的结果，如果需要， 人工流产 人工流产 人工流产指通过医疗行为有目的的终止妊娠。 通过妊娠手术或口服药物使子宫内的胚胎流失。 当由受过训练的保健医师在医院或诊所进行人工流产时并发症是罕见的。 人工流产不会增加再次怀孕时胎儿或女性的风险。 在美国，约 50% 的怀孕是意外的。约 40% 的意外怀孕通过人工流产终止，现已成为最常见的外科手术之一。大约 90% 的人工流产在孕早期进行。国家可能会设定限制（例如强制性等待期、胎儿年龄或对未成年人的公证同意）。这些限制可能会延迟或阻止人... 阅读更多 可以在更安全的时候尽早进行。

在孕中期，测量孕妇血液中的标记物，有时会进行超声检查，以评估胎儿患有某种异常的风险。

重要的检查有：

甲胎蛋白水平通常在所有孕妇中都进行检测，包括那些进行过早期妊娠筛查或者绒毛活检的孕妇。高水平的甲胎蛋白表示下述疾病风险增加：

如果验血检测到孕妇甲胎蛋白水平异常，则进行 超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 。它可以通过以下行动提供帮助：

在某些专业中心可使用高分辨率设备进行靶向超声检查。它可以提供较标准超声检查更详细和准确的检查报告，特别是对于小的出生缺陷更有意义。在妊娠中期行靶向超声检查可以帮助评估染色体异常的风险。超声检查的目的是确定是否存在能够证明染色体异常的特定结构缺陷。这种检查也能检测出证明染色体异常的脏器特定改变，这种改变可能不表现出功能的异常。然而，检查结果正常并不一定意味着没有染色体异常的风险。

即使超声检查结果正常，胎儿异常的风险较小，某些疾病，如神经管缺陷的风险也仍可能存在。因此，无论超声检查结果是否正常，很多医生都会对所有女性进行羊膜穿刺术检查。

如果需要进一步检查，需要进行 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 。它使医生能够测量包围胎儿的液体（羊水）中的甲胎蛋白水平，分析胎儿染色体，并确定羊水中是否含有乙酰胆碱酯酶。知道甲胎蛋白水平以及乙酰胆碱酯酶是否存在可帮助医生更好地评估风险。

甲胎蛋白水平高或羊水中存在乙酰胆碱酯酶表明

甲胎蛋白水平高加上羊水中的乙酰胆碱酯酶表明存在以下疾病的风险高

有时羊水穿刺样本被胎儿血污染。该血液可以增加甲胎蛋白水平，即使胎儿没有异常时，使结果难以解释。在这种情况下，胎儿可能不存在畸形。

通常在妊娠期进行 超声检查 超声检查 有时医生建议进行 筛查测试，这是为了在没有症状的人群中寻找疾病而进行的测试。如果存在与生殖系统相关的症状（妇科症状），可能需要进行检测以确定导致这些症状的疾病（ 诊断程序）。 针对女性的两项重要筛查测试是 子宫颈细胞（细胞学）检查，例如巴氏试验或人乳头状瘤病毒 (HPV) 检测，以检查 子宫颈（子宫下部）的癌症 乳房 X 线检查，以检查 乳腺癌 应对有性传播感染（如 衣原体感染或... 阅读更多 。目前认为超声对孕妇及胎儿无害。超声检查还可以：

当一个孕妇产前血检有异常，或者有出生缺陷家族史（如 心脏出生缺陷 心脏缺陷概述 每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。 心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易... 阅读更多 或 唇裂和腭裂 唇裂和腭裂 裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。） 唇裂是上唇分离，通常在鼻子下方。 腭裂是口顶部（腭）裂，形成进入鼻子的异常通道。 唇裂和腭裂常同时发生。它们是颅骨和面部最常见的出生缺陷，每... 阅读更多 ）时，通常可以通过超声来检测胎儿是否存在异常。尽管如此，检查未发现异常并不代表胎儿健康，因为没有任何一种检测方法能达到绝对精确。超声检查结果能提示胎儿染色体异常，但超声不能确定异常的具体类别。在这种情况下，可以建议进行 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 。

在绒毛活检或者羊膜囊穿刺前进行超声检查可以核定孕周，以保证在合适的孕周进行上述操作。在这些操作过程中超声可以检测胎儿情况并对穿刺定位。

在一些专业医学中心，可以使用高分辨率设备进行靶向超声检查。在这种检查中，超声专家仔细检查胎儿以确定是否存在那些标志着高危染色体异常的结构缺陷。靶向超声检查可以提供比常规超声检查更多的细节。这项检查比常规超声检查更细致，可以发现微小的异常，因此这些异常可以被更早或更精确地检测出来。

羊膜腔穿刺术是产前检测胎儿异常最常见的方法之一。经常在 35 岁以上的女性中使用，因为她们怀上染色体异常婴儿的风险高于年轻女性。但是，很多医生会对所有孕妇以及提出请求的任何孕妇进行该检查，即使她的风险并不高于正常水平。

在这项检测中，医生一点胎儿周围的羊水进行检测分析。羊膜囊穿刺通常在妊娠 15 周及以后进行。羊水中含有胎儿脱落的细胞。在实验室中培养这些细胞并做染色体分析。医生进行羊水穿刺以检测羊水中甲胎蛋白（胎儿产生的一种蛋白）的浓度。用这项检测发现胎儿脑或脊柱缺陷比血液 AFP 检测更可靠。

在穿刺前，需要做超声检查来评估胎儿心脏、核实孕周、对胎盘及羊水定位并确定胎儿个数。

医生通过一个穿刺针穿过腹壁达到羊膜腔。有时候会在穿刺前进行局部麻醉。在手术过程中，进行超声检查，以便可以监测胎儿，并将针可引导到位。排出羊水，然后将针取出。

偶尔，羊水会包含来自胎儿的血。此类血液可能会增加甲胎蛋白水平，使得结果难以解释。

如果女性的血型为 Rh 阴性，则会在手术后使用 Rho(D) 免疫球蛋白，防止她们产生 Rh 因子抗体。Rh 阴性血型的女性如果怀有 Rh 阳性的胎儿（称为 Rh 不相容 胎儿和新生儿溶血性疾病 Rh 血型不合发生在孕妇为 Rh 阴性血型，而胎儿为 Rh 阳性血型的病例中。 Rh 血型不合可以导致胎儿红细胞被破坏，有时会导致严重贫血。 对于 Rh 阴性血型女性和 Rh 阳性血型男性的胎儿，应定期检查有无贫血证据。 假如怀疑存在贫血，应给予胎儿输血。 为了防止胎儿出现问题，医生会在大约妊娠 28 周、任何严重出血事件发生后、分娩后和某些手术后，向 Rh 阴性血液的女性注射 Rh 抗体。 阅读更多 ），在羊膜穿刺术时，胎儿血液可能进入母血，进而导致母体产生 Rh 因子抗体。这些抗体可以引起 Rh 阳性血型胎儿出现问题。但如果父亲也是 Rh(-)血型，那么其胎儿必定是 Rh(-)血型，因此就不需要注射免疫球蛋白。

羊膜穿刺术很少引起女性或胎儿出现任何问题。可能会出现：

当孕妇怀双胞胎或多胞胎时通常可进行羊膜囊穿刺术。

绒毛是胎盘上细小的突起，在绒毛活检就是指医生获取少量绒毛样本用以检验。这一操作通常在孕 10～12 周进行，用来诊断胎儿畸形。

不像羊膜穿刺术，绒毛膜取样无法让医生获得羊水样品。因此，医生不能测量羊水甲胎蛋白水平来检查大脑和脊髓缺陷（神经管畸形）。医生可能会建议在怀孕后期进行 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或血液检查以检测甲胎蛋白，以便检查这些缺陷。

绒毛活检的优点在于其比羊膜腔穿刺更早得出检测结果。因此，假如未检测出异常，夫妻可以更早解除担忧。如果检测出异常而夫妻双方决定终止妊娠，那么可以选择更为简单、安全的流产方式。此外，早期发现异常可能会给夫妻更多的时间来为有特殊医疗需求的孩子的出生做好准备。

绒毛活检前先进行超声检查，确定胎儿是否存活、怀孕的时间、检查明显异常并进行胎盘定位。

可以通过宫颈（经阴道）或者腹壁（经腹）获取绒毛样本。

对于这两种手术，医生会在他们插入导管或针并吸出，用注射器进行组织取样时使用超声进行引导。然后将样品送往实验室进行分析。许多女性在这些手术后一两天内会有少量点滴状出血。

绒毛膜绒毛取样后，Rh 阴性血并且没有 Rh 因子抗体的孕妇应注射 Rho(D) 免疫球蛋白，以防止她们产生 Rh 因子抗体。Rh 阴性血型的女性如果怀有 Rh 阳性的胎儿（称为 Rh 不相容 胎儿和新生儿溶血性疾病 Rh 血型不合发生在孕妇为 Rh 阴性血型，而胎儿为 Rh 阳性血型的病例中。 Rh 血型不合可以导致胎儿红细胞被破坏，有时会导致严重贫血。 对于 Rh 阴性血型女性和 Rh 阳性血型男性的胎儿，应定期检查有无贫血证据。 假如怀疑存在贫血，应给予胎儿输血。 为了防止胎儿出现问题，医生会在大约妊娠 28 周、任何严重出血事件发生后、分娩后和某些手术后，向 Rh 阴性血液的女性注射 Rh 抗体。 阅读更多 ），在绒毛膜绒毛取样时，胎儿血液可能进入母血，进而导致母体产生 Rh 因子抗体。这种抗体可导致胎儿溶血。但如果父亲也是 Rh(-)血型，那么其胎儿必定是 Rh(-)血型，因此就不需要注射免疫球蛋白。

绒毛活检的风险与羊膜穿刺术相当。最常见的风险是 流产 流产 流产是指妊娠 20 周前的胎儿夭折。 流产可能是由于胎儿问题（如遗传疾病或先天缺陷）或孕妇问题（如生殖器官结构异常、感染、使用可卡因或酒精、吸烟或受伤）而发生，但原因通常未知。 通常会有阴道出血及绞痛，特别是在妊娠较晚的时期。 医生会检查宫颈，常常还会做超声。 假如流产后有任何妊娠组织仍然留在子宫内，应予以清除。 阅读更多 ，发生几率大约为 1/500。

个别情况下绒毛活检仍不能确诊，则需要进行羊膜腔穿刺。总的来说，这两种检测方法准确性相似。

经皮脐带（通过皮肤）血采样时医生首先在腹壁进行局部麻醉。通过超声引导，将穿刺针经皮穿刺如脐带内。抽取一定脐带血用以检测，然后退出穿刺针。经皮脐带血采样是一项有创检查。它导致 流产 流产 流产是指妊娠 20 周前的胎儿夭折。 流产可能是由于胎儿问题（如遗传疾病或先天缺陷）或孕妇问题（如生殖器官结构异常、感染、使用可卡因或酒精、吸烟或受伤）而发生，但原因通常未知。 通常会有阴道出血及绞痛，特别是在妊娠较晚的时期。 医生会检查宫颈，常常还会做超声。 假如流产后有任何妊娠组织仍然留在子宫内，应予以清除。 阅读更多 的比例约为 1/100。

在过去，经皮脐带血采样通常在需要快速检测胎儿染色体时进行，特别是在晚孕期间超声发现胎儿异常时采用。但是，该手术现在很少用于该目的。相反，医生会分析羊水细胞中的基因（在 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 中采集），或者他们分析部分胎盘（在 绒毛膜绒毛取样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 中采集）。这些测试危险性较低，可更快速地提供结果。

目前，当医生怀疑胎儿 贫血 贫血概述 贫血是红细胞数目偏低的一种疾病。 红细胞含有血红蛋白，血红蛋白使红细胞能从肺部携带氧并运送到身体各处。当红细胞数目下降时，血液不能携带足够的氧气。贫血的症状是由组织内供氧不足所致。 贫血的病因非常多，但是多数可以归类为三种主要机制： 血液流失（... 阅读更多 时，偶尔会进行经皮脐带血取样。如果胎儿严重贫血，血液可以通过针被输注到胎儿，而它仍插入脐带。

当 体外（试管）受精 在体外(试管)受精(IVF) 完成后，医生有时可以在胚胎移植到子宫之前诊断出胚胎中的基因疾病。胚胎植入前基因诊断需要专业技术并且昂贵。这些测试主要用于子代具有某些基因疾病（如 囊性纤维化 囊性纤维化 (CF) 囊性纤维化是一种遗传性疾病，导致某些腺体产生异常浓稠分泌物，造成组织和器官损伤，尤其是肺和消化道器官。 囊性纤维化是由基因变异引起，这些基因变异导致浓稠、粘滞的分泌物，阻塞了肺和其他器官。 典型症状包括腹胀、稀便、体重增加不佳以及咳嗽、喘息和终生频繁呼吸道感染。... 阅读更多 ）或染色体异常的风险较高的夫妇。然而，较新的技术可以降低成本，使检查得到更广泛的应用。

常规使用胚胎植入前基因诊断筛查胚胎染色体异常是否会增加成功妊娠的机率仍存在争议。