基因疾病概述

Creator: Jeffrey S. Dungan
Published: 2022-10-02

作者：

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

全面审查/修订10月 2022

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基因疾病或出生缺陷的风险因素
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基因疾病是由一种或多种基因或染色体染色体和基因基因是包含特定蛋白质（这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用）编码或功能性核糖核酸 (RNA) 分子编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段。染色体是人体细胞内含有基因的结构。基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。一条染色体包含数百至数千个基因。... 阅读更多异常引起的疾病。一些基因疾病是遗传性的，而有一些基因疾病是自发性的。

遗传性基因疾病可以一代一代地传下去。
自发性基因病不会从一代传给下一代，但它们会在父亲的精细胞、或母亲的卵细胞、或胚胎发育过程中细胞内的基因物质偶然受损或者因暴露于药物、化学物质或其他有害物质（如 X 射线）而受损后发生。
在女性怀孕之前，她们及其伴侣应与保健医生讨论有关婴儿患上基因疾病风险的问题。
高危因素包括高龄孕妇、遗传病家族史、既往有出生缺陷儿或流产病史或夫妻中存在染色体异常。
遗传病检查向所有女性开放，但对夫妻双方中存在高危因素者尤为重要。

（另见染色体和基因疾病概述染色体和基因疾病概述染色体是人体细胞内含有基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（染色体和基因有关遗传学的讨论）。每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多和出生缺陷概述出生缺陷概述出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。它们通常在出生后第一年内就会显现。许多出生缺陷的原因不明，感染、基因遗传以及环境因素都会增加其发生风险。在婴儿出生之前，诊断依据包括母亲的危险因素，以及超声结果，有时需要进行血液检查、... 阅读更多。）

准备怀孕的女性及其伴侣会向其保健医师咨询他们孩子发生遗传性基因疾病的风险（产前遗传咨询）。他们可以讨论如何预防某些遗传学异常出现。例如，女性可以避免接触有毒物质和辐射，或者可以服用叶酸补充剂来帮助预防脑或脊髓出生缺陷（神经管缺陷神经管缺陷和脊柱裂神经管缺陷是脑、脊柱和／或脊髓的某种出生缺陷。神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。诊断可以在出生前进行，并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。出生后，医生会进行体格检查，并可能会进行其他影像学检查。母亲在怀孕之前和孕早期服用叶酸（叶酸）有助于预防这些缺陷。阅读更多），例如脊柱裂。

夫妻同样可以问医生是否他们的孩子得遗传性基因疾病的风险高于普通人。如果是这样，可以进行有助于更精确地评估这些风险的测试（基因筛查妊娠前基因筛查基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查... 阅读更多）。如果这些检查显示孩子患有某种严重的遗传缺陷风险高，夫妻双方需要考虑以下这些问题：

假如男方有异常基因，选用其他男性的精子
假如女方有异常基因，选用其他女性的卵子
体外（试管）受精在体外(试管)受精(IVF) ，在胚胎移植到子宫前，对胚胎基因进行分析（称为植入前基因诊断胚胎植入前基因诊断产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多）
选择不怀孕和避孕避孕概要避孕就是防止排卵（抑制卵巢释放卵子）或防止精子使卵子受精（受孕）或阻止受精卵附着在子宫内膜（着床）。避孕（节育）指预防怀孕。避孕方法可能是暂时的（例如避孕药或宫内节育器），也可能是永久的（旨在永久避免怀孕——例如输精管切除术或输卵管绝育术）。人工流产是一种中断妊娠的手术。它用于终止避孕失... 阅读更多

如果女性已经怀孕，医生应解释在怀孕期间可以使用什么程序来测试胎儿（产前诊断测试产前诊断检查内容产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多）。医生同样需要解释如果发现遗传学异常，夫妻有哪些处理方案可选择。终止妊娠人工流产人工流产指通过手术或药物有目的地终止妊娠。通过手术或口服某些药物使子宫内的胚胎流失可终止妊娠。在医院或诊所由经过培训的医疗保健专业人员进行人工流产时，，很少出现并发症。人工流产不会增加再次怀孕时胎儿或女性的风险。在美国，约 50%... 阅读更多是这些选择之一。在某些情况下，遗传异常是可以治疗的。有些时候夫妻需要找遗传学专家讨论这一问题。医生可能会建议孕妇在一个为新生儿提供更广泛服务的中心接受产前护理。

夫妻双方需要花些时间去了解这方面的信息，然后提出他们所有的问题。

所有怀孕都会涉及基因异常的一些风险。

在所有婴儿中，异常的百分比如下所示：

0.5% 患有染色体疾病。
1% 患有单基因（孟德尔）疾病。
1% 患有由多个基因缺陷引起的疾病。

有异常的死产婴儿百分比甚至更高。

然而，某些情况会增加该风险。

一些出生缺陷，例如唇裂或腭裂唇裂和腭裂裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起，可在唇部（唇裂）或口腔顶部（腭裂）形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）... 阅读更多，是一个或多个基因异常加上暴露于某些其他因素的结果，包括环境中的物质（称为多因素遗传）。这种异常的基因使得胎儿更易发生出生缺陷，但通常只有胎儿暴露于特定的物质（如某些药物或者酒精物质相关障碍概述药物和其他物质是很多人日常生活的一部分，有用于医疗的合法目的，也有作为习惯（例如，摄入咖啡因），或用于娱乐目的（参见医疗和娱乐用途的药物）。当药物直接激活大脑奖励系统，人为了愉悦感而用药时，可能会出现物质滥用和其他物质相关障碍。令人愉悦的感觉因药物而异。根据药物在体内产生的不同作用，药物分为... 阅读更多）中时这种出生缺陷才会出现。许多常见的出生缺陷，如心脏畸形，便以这种方式遗传。

神经管缺陷神经管缺陷和脊柱裂神经管缺陷是脑、脊柱和／或脊髓的某种出生缺陷。神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。诊断可以在出生前进行，并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。出生后，医生会进行体格检查，并可能会进行其他影像学检查。母亲在怀孕之前和孕早期服用叶酸（叶酸）有助于预防这些缺陷。阅读更多是指脑或者脊髓的出生缺陷。（脑和脊髓由胚胎的一部分 [称为神经管] 发育而来）。比如脊柱裂（患儿的脊柱并不是完全封闭，部分脊髓向外膨出）或先天性脑畸形（患儿大部分脑组织及头骨缺失）。在美国，神经管缺陷发生率约为每1000次分娩中1例。对于大多数的这些缺陷，遗传是多因素的（基因异常以及其他因素）。其他因素包括：

家族史： 家族成员（包括该夫妇的孩子）中有神经管缺陷病史增加孩子患此类疾病的风险。一对夫妇如果曾经有过一个脊柱裂或者先天性脑畸形胎儿，再次妊娠发生同类出生缺陷的风险是2%~3%。如果曾经有过两个此类出生缺陷的胎儿，则再次妊娠发生同类出生缺陷的风险高达5~10%。不过，95%的神经管缺陷发生在无此类疾病家族史的家庭中。
叶酸缺乏叶酸缺乏症叶酸缺乏症比较常见。体内只能储存少量的叶酸，所以当饮食中缺乏叶酸时，几个月内就可能出现叶酸缺乏。没有摄入足够的有叶蔬菜和柑橘类水果会引起叶酸缺乏，可发生贫血，引起疲乏、苍白、烦躁、气促和头晕。重度叶酸缺乏可能导致舌头发红疼痛、腹泻、味觉减退、抑郁、意识错乱和痴呆。... 阅读更多：饮食中的叶酸（一种维生素）含量低也可能会增加风险。补充叶酸能降低神经管缺陷发生率。因此，目前常规建议育龄期女性，特别是孕期女性，每日补充叶酸。通常孕期复合维生素中会加入叶酸。
地理位置： 此类出生缺陷发生风险与孕妇居住的地理位置也有关系。比如说，英国的发病风险高于美国。

一小部分是由于单个基因的遗传异常、染色体异常或药品摄入。

对于子代发生神经管缺陷风险至少为 1% 的父母，建议通过羊水穿刺羊膜腔穿刺术产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多及超声检查超声检查产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多等来进行产前诊断。

许多染色体异常染色体和基因疾病概述染色体是人体细胞内含有基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 ( DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（染色体和基因有关遗传学的讨论）。每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46... 阅读更多，主要是那些涉及染色体数目异常或染色体结构异常的染色体异常，可以通过标准的染色体测试来检测。在美国，这些异常在每 250 例活产中约发生 1 例，占妊娠早期所有流产的至少一半。大多数染色体异常的胎儿都在出生前就死亡。在存活下来的胎儿中，唐氏综合征唐氏综合征（21 三体）唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用... 阅读更多是最常见的染色体异常。

多个因素会增加染色体异常发病风险：

孕妇年龄： 唐氏综合征的发病风险随年龄增加而升高，特别是大于35岁的女性。35 岁女性所怀胎儿发生唐氏综合征的几率约为 1/365，40 岁女性为 1/100。
家族史： 染色体异常家族史（包括同一对夫妻的其他子女）增加同类异常的风险。假如一对夫妇已有一个患最常见类型的唐氏综合征（21三体综合征）的孩子，而该女性小于30岁，则她再次怀孕后胎儿发生染色体异常的风险大约是1%。
既往出生缺陷儿史： 曾经生下有出生缺陷出生缺陷概述出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。它们通常在出生后第一年内就会显现。许多出生缺陷的原因不明，感染、基因遗传以及环境因素都会增加其发生风险。在婴儿出生之前，诊断依据包括母亲的危险因素，以及超声结果，有时需要进行血液检查、... 阅读更多的活产婴儿或死产婴儿死产死产是指胎儿在妊娠 20 周以后死亡及分娩。死产可能是由孕妇、胎盘或胎儿的问题引起的。医生会做血液检查，以确定死产的原因。如果死胎未被排出，可以给予孕妇帮助子宫排出内容物的药物，或者通过扩张和清宫手术清除内容物。妊娠期并发症是指仅在妊娠期出现的问题。它们可以在妊娠的任何时间发生，可能会影响母... 阅读更多（即使不知道婴儿是否有染色体异常），会增加生下染色体异常婴儿的风险。大约 15% 出生时有先天缺陷的婴儿和大约 5% 目测正常的死产胎儿有染色体异常。
之前流产流产流产是指妊娠 20 周前的胎儿夭折。流产可能是由于胎儿问题（如遗传疾病或先天缺陷）或孕妇问题（如生殖器官结构异常、感染、使用可卡因或酒精、吸烟或受伤）而发生，但原因通常未知。通常会有阴道出血及绞痛，特别是在妊娠较晚的时期。医生会检查宫颈，常常还会做超声。... 阅读更多：多次流产史增加胎儿染色体异常的风险。假如首次流产的胎儿有染色体异常，则后续发生的流产也很可能有染色体异常，虽然可能两次染色体异常并不相同。假如一对夫妇反复发生流产，那么他们在下次妊娠前需要做染色体检查。假如确诊存在染色体异常，那么他们在下次妊娠时要尽早进行产前诊断。
夫妻染色体异常： 夫妻有染色体结构异常的情况很罕见，这会增加子代染色体结构异常的风险。夫妻一方或者双方染色体异常都会增加这种风险，即使具有异常染色体的夫妻本身是健康的、没有异常体征。当一对夫妻多次出现流产、不孕或产下出生缺陷的孩子时，医生会考虑存在这种染色体异常。对于这种夫妻而言，子代存在一系列染色体异常或流产的风险增高。

某些染色体异常不能通过标准染色体测试来检测。这些异常大多太小，用显微镜看不到，所以它们有时被称为亚显微异常（或拷贝数变异）。例如，一个染色体非常小的一部分可能丢失（称为微缺失），或染色体可能具有非常小的额外部分（称为微重复）。微缺失和微重复的发生频率不明。然而，尽管标准染色体测试的结果正常，约 6% 的具有器质性出生缺陷的儿童存在这种异常。称为染色体微阵列测试的检测可以检测染色体微缺失和微重复。在某些情况下，医生可能会在出生前提供微阵列测试——例如，当怀疑胎儿有出生缺陷时。