精子异常包括精子产生在质量或数量上的缺陷以及精子射出方面的缺陷。诊断包括精液分析和基因检查。最有效的治疗通常是通过胞浆内精子注射进行的体外受精。
（参见不孕不育概述）
精子异常的病理生理
精子产生是连续不断的。每个生殖细胞完全成熟需要72到74天。精子生成的最适温度是34°C。在生精小管内，支持细胞调控成熟过程，而间质细胞则负责生成必需的睾酮。果糖通常在精囊内产生，并通过射精管分泌。
精子疾病可能导致
精子数量不足——过少（少精症）或无精子（无精症）
精子质量缺陷，如运动异常或结构异常
精子疾病的病因
精子生成障碍
精子生成可能因下列因素受损（见表精子形成障碍的原因），导致精子数量不足或质量缺陷。
热刺激
疾病（内分泌、遗传、泌尿生殖系统）
药物（如 合成类固醇）
毒素
精子生成障碍的原因
疾病情况 | 示例 |
|---|---|
内分泌疾病 | 下丘脑-脑垂体-性腺轴紊乱 性腺功能减退症，有时与肥胖相关 |
遗传性疾病 | 性腺发育不全 Y染色体片段的微缺失（占严重精子生成障碍患者中的10%～15%） |
泌尿生殖系统疾病 | 感染（如淋球菌或衣原体尿道炎） 外伤 流行性腮腺炎睾丸炎 睾丸萎缩 精索静脉曲张 |
热 | 过去3个月内暴露于过热环境中 发热 |
药物或其他物质* | 过量饮酒 合成代谢类固醇 雄激素 抗雄激素（例如比卡鲁胺，环丙孕酮，氟他胺） 抗疟疾药物 长期服用阿司匹林 咖啡因过量（可能） 大麻 苯丙酸氮芥 西咪替丁 秋水仙碱 皮质类固醇 复方新诺明 环磷酰胺 酒精 雌激素 促性腺释放激素（GnRH）激动剂（治疗前列腺癌） 酮康唑 醋酸甲羟孕酮 甲氨蝶呤 单胺氧化酶抑制剂 呋喃妥因 阿片类 安体舒通 柳氮磺胺吡啶 |
某些毒素 | 重金属 杀虫剂 邻苯二甲酸盐 多氯联苯化合物（PCBs） |
*其他药物和其他物质可能是有害的，但列出的药物危害性更大。 | |
精液射出障碍
其他原因
勃起功能障碍可能导致不孕。
Y染色体微缺失的男子，特别是在AZFc（无精因子c）区域，根据具体缺失部位，可能通过各种机制发展成少精症。
不育的另一种罕见的机制是男子自身产生的抗精子抗体造成的精子破坏和失活。
精子疾病的诊断
精液检查
有时需要进行基因检测
(参见男性不育诊断评估：委员会建议，美国生殖医学会学会实践委员会。)
对于不育的夫妻，丈夫都应该检查精子是否有异常。 病史和体格检查着重于发现潜在的病因（如，泌尿生殖系统异常）。应测定每个睾丸的体积；正常范围为20至25毫升。应进行精液分析。
精液检查
男子精液检查前应告知禁性生活2～3天。然而数据表明每天射精并不影响精子计数，除非该男子本身有问题。由于精子数量存在差异，理想情况下，检测需要≥2个样本，取样间隔≥1周；每个样本通过手淫在干净的瓶子中收集，最好在实验室进行。如果要储存精子，则采样瓶应无菌。如果这种方法有困难，可以在家用避孕套收集精液，但避孕套上不能沾染润滑剂和其他化学物质。如果第一次精液分析正常，则极不可能出现精子疾病。
在室温环境下放置20～30分钟后，评估精液（参见表精液分析）。
另外还可以借助计算机进行辅助精子活动力测量（如，精子线性活动速度）；不过这些指标与生育的相关性还不明确。
精液分析
因素* | 正常（公认的第5百分位数 [95% 置信区间]） |
|---|---|
精液量 | 1.4 mL (1.3-1.5) |
粘度 | 液化后<2cm |
肉眼和显微镜下观察 | 不透明，乳白色，每高倍显微镜视野下≤1～3个白细胞 无凝集 |
pH值 | 7.2 |
总精子数量 | 每次射精含 3900 万个精子或更多 (35-40) |
总运动能力 | 42% (40～43) |
前向运动 | > 30% (29～31) |
非前向运动 | 30% (29～31) |
形态学 | 采用Tyberberg方法的正常形态比例>4%（3.9-4） |
果糖 | 每次射精> 13微摩尔（表明至少有1条射精管是通畅的） |
活力 | > 54% (50-56) |
白细胞计数 | < 1,000,000/mL |
WBC = 白细胞 *Reference: World Health Organization (WHO): WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen, sixth edition.Geneva: World Health Organization; 2021.Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO | |
若一名无性腺功能减退症或先天性双侧输精管缺如的男性射精量为<1毫升，则应在射精后对其尿液进行精子分析。如果尿液与精液中的精子量不成比例地增多提示逆行射精。
基因检测
如果发现少精症或无精症，应该做基因检测。基因检测包括：
标准核型分析
标记染色体位点的聚合酶链反应（PCR）（检测影响Y染色体的微缺失）
评估 CFTR基因的突变
CFTR基因突变患者的伴侣也应该在孕前检查排除是否是囊性纤维化携带者。
其他检测
如果精液检查有异常，特别是精子浓度<1千万个/mL时，需要进行内分泌检测。初步的筛查项目应当包括
血清卵泡刺激素（FSH）水平
睾酮水平
如果睾酮水平低，应检测血清黄体生成素（LH）和催乳素水平。精子产生异常的男子FSH水平通常是正常的，但FSH升高可明确提示精子产生异常。催乳素升高需评估是否存在累及或压迫垂体前叶的肿瘤，或者可能表明摄入了各种处方药或违禁药物。如果无法解释 FSH 水平升高的原因，则需要进行基因检测。
感染评估 如果精液中的白细胞 (WBC) 计数 ≥ 1,000,000/mL，则进行（例如淋病、衣原体感染），微生物学检测。
如果夫妻双方的常规检查不能解释不育的原因，准备行体外受精或输卵管内配子植入，一些不育诊疗中心可以提供特殊的精子检查项目。包括以下：
精子抗体测试，最常见的是直接免疫珠测试
精子存活率测试（例如，低渗肿胀试验，精子免染染料排斥试验）
精子 DNA 片段化试验，包括单细胞凝胶电泳试验（彗星试验）和末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱氧尿苷三磷酸 (dUTP) 切口末端标记试验 (TUNEL)
以上这些特殊检查的意义有争议，尚未证实。一些临床医生认为，这些测试中的一项或多项可能有助于预测体外受精的成功率。
如果需要，睾丸活检来区分阻塞性或非阻塞性无精症。
精子疾病的治疗
克罗米芬
克罗米芬治疗无效时求助于辅助生育技术
治疗潜在的泌尿生殖系统疾病。
如果检测到感染，给予适当的抗生素。
男方精子计数在1千万个/mL至2千万个/mL之间，不伴有内分泌失调，可服用枸橼酸克罗米芬（25~50mg一天口服1次，每月服用25天，连续3~4个月）。克罗米芬具有抗雌激素作用，可以刺激精子的产生，增加精子数量。然而是否能提高精子活动力和改善精子形态尚不清楚，是否增加受孕力尚未证实。
若精子计数<1000万/毫升，或对于精子活力正常的男性使用氯米芬治疗无效，最有效的治疗方法通常是体外受精，即将单个精子注入单个卵子内（卵胞浆内单精子注射）。（因为这个程序被广泛使用，精子渗透检测现在很少进行。）
另外，有时可以配合排卵监测并用洗涤过的精液样本进行人工授精。 通常可在6个月经周期内受孕，但这种治疗只是有点有效。
精子数量减少，活动力减弱并不妨碍受孕。在这种情况下，可通过控制性促排卵联合人工授精或辅助生殖技术（例如体外受精、胞浆内单精子注射）可能提高受孕率。男性生殖专家通常可以使用简单的外科手术取出精子进行胞浆内单精子注射，即使是在精液中很少或没有精子的男性中也是如此。
如果男方不能产生足够的、有活力的精子，可考虑用捐献者的精子人工授精。供精者精子冷冻≥6个月，在人工授精前供精者再次进行检查是否患有传染性疾病，这样可以降低患艾滋病和其他性病的风险。在美国，如果捐精者诊断寨卡病毒感染，或者在寨卡病毒感染区生活或旅游，疾病控制与预防中心推荐延迟3个月收集精液。
关键点
产生精子受损或射精障碍导致精子的数量和质量下降。
诊断精液异常从精液分析开始，有时需要遗传学检测。
纠正潜在的泌尿生殖系统疾病（如有），或用枸橼酸克罗米芬或体外受精或胞浆内单精子注射治疗。
