过度凝血

部分导致易栓症的疾病是遗传性的。其中多种疾病归因于血液中控制凝血的某些蛋白质的数量或功能发生改变。例如：

• 活化蛋白 C 抵抗（凝血因子 V Leiden 突变）

• 抗凝血酶缺乏症

• 蛋白 C 缺乏症

• 蛋白 S 缺乏症

• 凝血酶原 20210 突变（凝血酶原基因的一种特异性突变，导致身体过量生成凝血酶原，该蛋白参与凝血过程）

• 凝血因子 VIII、IX 和 XI 升高

其他导致易栓症的疾病是后天获得性的。这些疾病包括弥散性血管内凝血（常见于癌症患者）和抗磷脂抗体综合征（有时发生于系统性红斑狼疮患者中），其中，凝血因子的过度激活导致血栓形成风险增加。高同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸水平异常升高，通常由维生素 B6、维生素 B12 或叶酸缺乏所致）可能会引起易栓症。

还有其他因素可以导致血栓形成和易栓症发病风险增加。通常，某人活动不足会导致静脉内血液淤滞。例如，瘫痪、久坐（特别是在汽车或飞机等有限空间）、长期卧床休息、近期接受过手术和心脏病发作。心力衰竭（泵入血流的血液不足）也是一种风险因素。引起腿部静脉压升高的情况（如肥胖和怀孕）也会增加风险。

虽然任何年龄均可形成血栓，但大多数遗传性疾病在青年之前不会导致血栓形成风险增加。

具体症状取决于血栓所在位置。腿部血栓（称为深静脉血栓形成）会导致小腿或大腿疼痛以及腿部发热、发红和肿胀。如果血栓移动至肺脏（称为肺栓塞），患者会感到气短和胸痛（通常在呼吸时发作）。

发生几次深静脉血栓后，可能会出现更严重的肿胀以及皮肤变色（慢性深静脉功能不全）。有时，下肢浅静脉（靠近皮肤表面的静脉）形成血栓，导致疼痛和发红（浅表血栓性静脉炎）。偶尔，上肢静脉、腹部静脉和颅内静脉可以形成血栓。抗磷脂综合征可以引起动脉或静脉血栓。

当血栓阻塞动脉血流时，对组织的供血减少，组织可能受损或被破坏，从而有可能导致心脏病发作或中风。腿部或手臂动脉的血栓导致腿部或手臂寒冷、疼痛，有时麻木。

凝血障碍可导致女性反复流产。

• 血液检查，以确定形成血栓的具体原因

• 进行检测确定血栓的位置

实验室检测

凝血因子检测

没有明显的易患因素而发生至少两次血栓事件者可能患有引起易栓症的遗传性疾病。如果有血栓家族史者首次形成血栓，也应怀疑遗传性疾病。健康年轻人没有明显原因发生首次血栓也可能是遗传性疾病。

为了确定易栓症具体由哪些遗传性疾病引起，需进行血液检查，测定控制凝血的不同蛋白质的含量或活性。

是否进行其他检测取决于形成血栓的部位。如果怀疑腿部有血栓，则需进行超声检查，寻找腿部静脉的阻塞之处。如果怀疑有肺栓塞，则需对肺脏进行计算机断层扫描血管造影或特殊的核扫描。

• 抗凝药

突然形成血栓的患者需使用抗凝剂治疗。医生通过静脉给予肝素几天，然后根据患者当前的疾病情况，让其口服华法林数月。孕妇只使用肝素，因为华法林会导致新生儿出生缺陷或严重出血。服用华法林的患者需要经常进行凝血检测，然后可能需要调整剂量，以确保抗凝水平正确。

直接口服抗凝药 (DOAC) 是不需经常检测凝血功能的抗凝药，可有效替代华法林口服给药。DOAC 包括达比加群、利伐沙班、阿哌沙班和依度沙班。

医生很可能会建议发生两次或两次以上血栓的患者服用抗凝药，例如华法林或 DOAC（终生服用）。

导致易栓症的遗传性疾病无法治愈。高同型半胱氨酸血症需要补充缺乏的维生素进行治疗，但没有明确证据表明治疗可降低凝血风险。

是否采用其他治疗取决于血栓所在位置。