颅颈交界异常，是先天性或继发性枕骨、枕骨大孔或寰枢椎异常所导致的低位脑干和颈髓空间减少。上述异常可引起以下症状：颈痛；脊髓空洞症；小脑、低位脑神经和脊髓损伤；椎基底动脉缺血。诊断依靠CT或磁共振血管造影。治疗方法通常是行复位术，然后通过手术或外部设备维持颅颈交界处结构稳定。
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神经组织有一定的柔顺性且容易感受到压迫的刺激。各种颅颈交界处的异常可造成其对颈髓或脑干的压迫。以下列举部分异常及其可能的临床症状：
当寰椎和枕骨融合，且枢椎后的枕骨大孔前后径<19mm时，脊髓就会受压。
基底内陷（枕骨髁向上凸出）：齿状突通过枕骨大孔突出，通常会缩短颈部并造成可影响小脑、脑干、下颅神经和脊髓的压迫
寰枢椎半脱位 或脱位（寰椎移位，通常相对于轴线向前，但有时向后、横向、垂直或旋转）：急性或慢性脊髓压迫
Klippel-Feil 畸形（上颈椎或寰椎与枕骨融合）：颈部畸形和活动受限，但通常没有神经系统后果，但有时轻微创伤后颈髓受压
Platybasia（颅底变平，使斜坡和前颅窝平面相交形成的角度为 > 135°)，在颅骨侧位成像上可见：颈部短小，通常不会引起任何症状，除非伴有颅底内陷
颅颈交界处异常的病因学
颅颈交界处有许多异常，可以是先天性的或继发性的。
先天性异常
先天性异常可能是特异性的结构异常，或全身或系统性病变影响骨骼的生长及发育。许多病人存在多处异常。
颅骨结构性异常包括以下几种：
寰椎吸收（先天性寰椎和枕骨大孔融合）
寰椎发育不良
颅底凹陷症
先天性Klippel-Feil畸形（如特纳综合征或Noonan综合征），通常伴有寰枕关节异常。
齿状突小骨（替代了枢椎齿状突的异常骨）
扁平颅底常伴有基底凹陷、小脑扁桃体下疝畸形（小脑扁桃体或蚓部下降至颈椎管）和其他异常
影响骨骼生长发育，影响颅颈交界的系统性病变包括以下几种：
软骨发育不全（骺软骨生长受损，造成骨的短小或畸形），有时会出现枕骨大孔狭窄或与寰椎融合，压迫脊髓或脑干。
Down综合征、Morquio综合征（黏多糖贮积症Ⅳ）或成骨不全 可引起寰枢椎半脱位或脱位。
获得性
获得性因素包括损伤和疾病。
损伤包括骨、韧带或两者同时受损，通常由机动车或自行车意外事故及跌落（尤其是跳水）造成。部分损伤通常很快致死。
影响骨骼的转移性肿瘤可引起寰枢椎半脱位或脱位。
颅颈交界处异常的症状和体征
颅颈交界异常的症状和体征可在轻微的颈部损伤后发生或为自发性，病程大多有波动性。临床表现与受压程度及累及的结构有关。
最常见的表现是
颈部疼痛，常伴随头痛
脊髓受压的症状和体征
颈部疼痛通常会蔓延至手臂。患者普遍有枕部放射到头顶的疼痛；这是由于压迫了C2神经根和枕大神经，或是由于局部的骨骼肌肉功能异常。颈部疼痛和头痛通常会随头部的移动、咳嗽或身体前屈而加重。如果Chiari畸形患者存在脑积水，直立体位会加重脑积水从而引发头痛。
脊髓受压主要影响上颈段脊髓。损害包括
由于运动束受压导致手臂，腿或二者的痉挛性麻痹
通常，关节位置和振动感受损（后柱功能）
背部刺痛感常进入腿部，使颈背部弯曲（Lhermitte征）
少数情况下，可出现疼痛感和温度感(脊髓丘脑束功能)受损，呈长袜手套状。
部分异常可影响颈部外形及活动度，如：扁头畸形、颅底凹陷症或Klippel-Feil畸形。 颈部变短，伴有颈蹼（胸锁乳突肌至肩部的皮肤皱褶），或颈部姿势异常（Klippel-Feil畸形时的斜颈）。颈部的活动度亦受限。
颅内结构受压（如，扁头畸形、颅底凹陷症或颅颈交界处肿瘤）时可见小脑、脑干和脑神经受损表现。脑干和颅神经缺损包括
小脑损伤通常影响患者的协调功能。
椎基底动脉缺血 可以通过改变头部位置来触发。症状可能包括
间歇性晕厥
跌落攻击（突然、无缘无故的跌倒）
眩晕
意识混乱或意识改变
虚弱
视觉障碍
脊髓空洞症（脊髓中央出现空腔）常见于Chiari畸形患者。可能导致
节段性弛缓无力和萎缩，首先出现或最严重的是上肢远端
颈部和上肢近端呈斗篷状分布的疼痛觉和温度感丧失
但是，保留了轻触觉。
颅颈交界处异常的诊断
头颅及上段脊髓MRI或CT
当患者出现颈部或枕部疼痛，伴有低位脑干、上段颈髓或小脑相关的神经系统损伤表现时，需怀疑颅颈交界处异常。下段颈髓病变可通过临床表现（基于脊髓损伤平面）以及神经影像学检查来鉴别。
神经影像
如果怀疑为颅颈交界处异常，需要进行上段脊髓和脑的MRI或CT，尤其是后颅窝和颅颈交界处。急性或骤然进展的损伤是急症，需要尽快行影像学检查。 矢状位MRI最能明确相关神经系统病变（如，髓质，桥脑，小脑、脊髓、血管异常；脊髓空洞症）或软组织病变。相对于MRI，CT检查能更清楚地显示骨结构，且于急症时易于执行。
如果不能行MRI或CT检查，可考虑行X平片检查（显示颈椎的头颅侧位片及颈椎前后位和双斜位片）。
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Image courtesy of A.John Tsiouris, MD.
如果不能行MRI或结果不明确，同时CT结果亦不明确，可行CT脊髓造影术（鞘内注射不透射线的造影剂后行CT检查）。如果MRI或CT提示血管异常，可行磁共振血流成像术或脊髓血管造影术。
颅颈交界处异常的治疗
复位及固定
有时需采取外科手术减压及手术固定，或两种方法同时使用
如果是神经结构受压，治疗主要是复位术（牵引或改变头位，以调整颅颈交界，从而缓解神经压迫）。在复位术后，需将头和颈部固定。急性或突然进展的脊髓压迫需要紧急复位。
大多数患者需要使用帽形环状支架进行骨骼牵引，牵引重量需4kg。牵引复位需持续5-6天。如果能够达到复位目的，进一步使用环状支架连带马甲固定头颈部，持续8～12周；然后行X线摄片明确复位是否稳定。
Photo courtesy of Depuy/Synthes.
如果复位术无法缓解神经压迫，在必要时可经腹侧或背侧行手术减压。如果减压后不稳定状态仍持续存在，需行后固定（稳定作用）。 对于某些颅颈交界异常（如由类风湿关节炎引起的），单纯外部固定通常是无效的，需行后固定术或前减压加稳定术。
几种不同的辅助工具（如，有螺丝钉的平板或棒条）可起到暂时性的稳定作用，直到骨头融合并达到长久稳定。一般而言，所有不稳定的部分都需要融合在一起。
骨骼疾病
关键点
颅颈交界异常，是先天性或继发性枕骨、枕骨大孔或寰枢椎异常所导致的低位脑干和颈髓空间减少。
当患者出现颈部或枕部疼痛，伴有神经系统损伤表现，如低位脑干、上颈段脊髓或小脑，需怀疑颅颈交界区异常。
采用MRI或CT诊断颅脑及上段脊髓的异常。
减少和固定压缩的神经结构。
对大多数患者进行牵引、固定，或者，如果复位不成功，则进行手术治疗。
