颅颈交界异常，是先天性或继发性枕骨、枕骨大孔或寰枢椎异常所导致的低位脑干和颈髓空间减少。上述异常可引起以下症状：颈痛；脊髓空洞症；小脑、低位脑神经和脊髓损伤；椎基底动脉缺血。诊断依靠磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）。治疗方法通常是行复位术，然后通过手术或外部设备维持颅颈交界处结构稳定。
这些图像（包括MRI扫描）显示颅底凹陷。齿状突从C2椎体延伸到枕骨大孔。 结果可能会压迫脑干。
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CT扫描冠状视图中，C1椎体与颅底（先天性地）融合。齿状突（箭头所示）延伸到颅底（颅底内陷）。
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神经组织具有延展性且易受压迫。各种颅颈交界处的异常可造成其对颈髓或脑干的压迫。一些异常及其临床后果包括以下内容：
寰椎（C1）与枕骨融合：如果齿状突后方的枕骨大孔前后径<19mm，则脊髓会受压
基底内陷（枕骨髁向上凸出）：齿状突通过枕骨大孔突出，通常会缩短颈部并造成可影响小脑、脑干、下颅神经和脊髓的压迫
寰枢椎半脱位或脱位（寰椎移位，通常相对于枢椎向前）：急性或慢性脊髓压迫
克利佩尔-费尔畸形（表现为上颈椎融合，或寰椎与枕骨融合）：主要特征为颈部畸形与活动受限，通常无神经系统异常后果，但轻微外伤仍可能导致颈髓受压
扁平颅底（颅底扁平，导致斜坡平面与前颅窝平面相交形成的夹角为 > 135°），颈部短缩，通常无明显症状，仅在合并颅底凹陷时出现症状。
颅颈交界处异常的病因学
颅颈交界处异常可以是先天性的或获得性的。
先天性异常
先天性异常可能是特异性的结构异常，或影响骨骼生长和发育的全身或系统性病变。许多病人存在多处异常。
结构性骨骼畸形包括以下类型：
寰椎同化（先天性寰椎和枕骨融合）
寰椎发育不良
颅底凹陷症
先天性Klippel-Feil畸形（如特纳综合征或Noonan综合征），通常伴有寰枕关节异常。
齿状突小骨（替代全部或部分齿状突的异常骨）
扁平颅底常伴有基底凹陷、小脑扁桃体下疝畸形（小脑扁桃体或蚓部下降至颈椎管）和其他异常
影响骨骼生长发育并累及颅颈交界的系统性病变包括以下几种：
软骨发育不全（骺软骨生长受损，造成骨的短小或畸形），有时会出现枕骨大孔狭窄或与寰椎融合，从而压迫脊髓或脑干。
Down综合征、Morquio综合征（黏多糖贮积症Ⅳ）或成骨不全 可引起寰枢椎半脱位或脱位。
获得性
获得性因素包括损伤和疾病。
损伤可能累及骨、韧带或两者，通常由跳水意外、机动车或自行车意外及跌落造成；部分损伤会立即致死。
影响骨骼的转移性肿瘤可引起寰枢椎半脱位或脱位。
颅颈交界处异常的症状和体征
颅颈交界处异常的症状和体征可以自发出现或在轻微颈部损伤后出现，并且症状进展多种多样。临床表现与受压程度及累及的结构有关。
最常见的表现是
颈部疼痛，常伴随头痛
脊髓受压的症状和体征
颈部疼痛常蔓延至手臂，并可能伴有头痛（通常是枕部头痛，向头顶放射）。疼痛是由于压迫C2神经根和枕大神经，以及局部肌肉骨骼功能障碍。颈部疼痛和头痛通常随头部运动而加重，并且可由咳嗽或身体前屈诱发。在Chiari畸形和脑积水患者中，直立体位可能加重脑积水并导致头痛。
脊髓受压主要影响上颈段脊髓。缺陷包括以下方面：
由于运动束受压导致手臂，腿或二者的痉挛性麻痹
关节位置觉和振动觉受损（后柱功能）
颈部屈曲时，背部出现向下传导至腿部的刺痛感（莱尔米特征）。
痛温觉障碍（脊髓丘脑束功能异常），呈手套 - 袜套样分布
位置觉和震动觉受损（常见）；疼痛觉和温度觉受损（不常见）
某些异常（如扁颅底、颅底凹陷、克利佩尔-费尔畸形）可影响颈部外形、活动度或两者兼有。 颈部变短，伴有颈蹼（胸锁乳突肌至肩部的皮肤皱褶），或颈部姿势异常（Klippel-Feil畸形时的斜颈）。颈部的活动度亦受限。
脑受压（如由扁平颅底、颅底凹陷或颅颈交界区肿瘤导致）可引起脑干、颅神经和小脑功能缺损。脑干和颅神经缺损包括以下：
小脑损伤通常影响患者的协调功能。
椎基底动脉缺血 可以通过改变头部位置来触发。症状可能包括
间歇性晕厥
跌倒发作（突然、无诱因的跌倒）
眩晕
意识混乱或意识改变
无力
视觉障碍
脊髓空洞症（脊髓中央出现空腔）常见于Chiari畸形患者。可能导致
节段性弛缓无力和萎缩，首先出现或最严重的是上肢远端
颈部和上肢近端呈斗篷状分布的疼痛觉和温度感丧失
但是，轻触觉保留。
颅颈交界处异常的诊断
头颅及上段脊髓MRI或CT
当患者出现颈部或枕部疼痛，伴有低位脑干、上段颈髓或小脑相关的神经系统损伤表现时，需怀疑颅颈交界处异常。下段颈髓病变可通过临床表现（基于脊髓损伤平面）以及神经影像学检查来鉴别。
神经影像
如果怀疑存在颅颈交界处异常，将进行颈椎脊髓和大脑的MRI或CT检查，特别是后颅窝和颅颈交界处。急性或骤然进展的损伤是急症，需要尽快行影像学检查。 矢状位MRI最能明确相关神经系统病变（如，髓质，桥脑，小脑、脊髓、血管异常；脊髓空洞症）或软组织病变。相对于MRI，CT检查能更清楚地显示骨结构，且于急症时易于执行。
如果不能行MRI或CT检查，可考虑行X平片检查（显示颈椎的头颅侧位片及颈椎前后位和双斜位片）。
颈椎平片显示类风湿关节炎患者的寰枢关节半脱位和枢椎下半脱位。颈椎侧位片分别为颈部伸展（左侧）和屈曲（右侧）。屈曲时，C1的前弓远离C2的齿突（位于黑色箭头后方），表明前脱位。这一发现在伸展位不明显（黑色箭头），表明寰枢椎半脱位不固定。前滑脱（上位椎体向前滑动，以白色箭头表示）也出现在伸展位时的C2-C3和C3-C4节段，以及屈曲位时的C3-C4和C4-C5节段。
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颈椎CT扫描的轴位（1）、冠状位（2）和矢状位（3）多平面重建显示，继发于类风湿关节炎（RA）中常见的血管翳形成，前寰齿间隙（ADI）显著增宽（1，箭头；3，长箭头），导致C2齿突后半脱位及颅底凹陷（3，短箭头）。齿状突明显被侵蚀（2，箭头），这是RA的典型表现。
图片由A.提供。John Tsiouris, MD.
如果不能行MRI或结果不明确，同时CT结果亦不明确，可行CT脊髓造影术（鞘内注射不透射线的造影剂后行CT检查）。如果MRI或CT提示血管异常，可行磁共振血管造影术或椎动脉造影术。
颅颈交界处异常的治疗
复位及固定
有时需采取外科手术减压及手术固定，或两种方法同时使用
如果是神经结构受压，治疗主要是复位术（牵引或改变头位，以调整颅颈交界，从而缓解神经压迫）。在复位术后，需将头和颈部固定。急性或突然进展的脊髓压迫需要紧急复位。
大多数患者的复位治疗采用头环牵引，重量不超过 4kg。牵引复位需持续5-6天。如果能够达到复位目的，需使用环状支架连带马甲固定头颈部，持续8～12周；然后行X线摄片以确认稳定性。
Halo环是一种有效的颈椎牵引方法。由于该环通过多个销钉连接在颅骨上，因此减低了每个销钉的负荷；因此可以长时间施加较大的牵引力。
Photo courtesy of Depuy/Synthes.
如果复位术无法缓解神经压迫，在必要时可经腹侧或背侧行手术减压。如果减压后不稳定状态仍持续存在，需行后路固定（稳定）手术。对于某些异常（如类风湿关节炎所致），单纯外固定很少成功，通常需要后路固定术或前路减压/稳定术。
可采用多种内固定方式（如带螺钉的钢板或棒）进行临时固定，直至骨骼融合、稳定性永久建立。一般而言，所有不稳定的部分都需要融合在一起。
骨骼疾病
关键点
颅颈交界异常，是先天性或继发性枕骨、枕骨大孔或寰枢椎异常所导致的低位脑干和颈髓空间减少。
当患者出现颈部或枕部疼痛，并伴有涉及低位脑干、上颈段脊髓或小脑的神经功能缺损时，需怀疑颅颈交界区异常。
采用脑部和颈段脊髓的MRI或CT来诊断颅颈交界区异常。
对受压迫的神经结构进行复位和固定。
对大多数患者进行牵引、固定，或者，如果复位不成功，则进行手术治疗。
