混合性结缔组织病 (MCTD)

混合性结缔组织病的典型症状包括 雷诺综合征 雷诺综合征 雷诺综合征是一种 功能性外周动脉疾病，是指小动脉（多位于手指或脚趾）遇冷后过度收缩（变窄）。 小动脉收缩导致指（或趾）变白或发青、麻木和刺痛感。 医师常可根据患者的症状做出诊断。 保持温暖，避免吸烟，有时服药可能有所帮助。 雷诺综合征可能为 阅读更多 （手足遇冷刺激或情绪激动时突然苍白、刺痛或麻木或发紫）、关节炎症（关节炎）、双手肿胀、肌肉无力、 吞咽困难 吞咽困难 一些患者存在吞咽困难。在吞咽困难者中，食物或液体不能从喉部（咽）正常地移动到胃。患者感觉食物或液体好像在喉咙到胃食的通路中（食管）被卡住。吞咽困难不应与咽喉内有肿块（ 癔球症）混淆，癔球症是指患者感觉咽喉内有肿块但不存在吞咽困难。 吞咽困难可引起患者吸（抽吸）出口腔分泌物或食入或喝入的东西。抽吸可引起急性肺炎。如果抽吸的发生持续了很长一段时间，患者可能发展为慢性肺病。长期吞咽困难患者通常营养不良和体重减轻。... 阅读更多 、烧心和呼吸短促。雷诺综合征可能比其他症状先出现很多年。不管混合性结缔组织病何时发病，其最终会恶化，且症状向身体其他部位发展。

狼疮 皮肤和黏膜问题 系统性红斑狼疮是一种累及关节、肾脏、黏膜和血管壁的慢性 自身免疫性结缔组织疾病。 可能会出现关节、神经系统、血管、皮肤、肾脏、胃肠道、肺、及其他组织和器官的问题。 完成血液检查及有时其他检查可诊断。 所有狼疮患者都需要羟氯喹，而继续引起损伤的狼疮患者（活动性狼疮）也需要皮质类固醇和其他抑制免疫系统的药物。 大约 70% 至 90% 的狼疮患者是育龄女性，但是儿童（大多数是女孩）、老年男性和妇女，甚至新生儿也可能患病。狼疮分布于世界各地，... 阅读更多 样皮疹可能会进展。也可出现与 系统性硬化症 S：皮肤改变 系统性硬化症是一种罕见的慢性 自身免疫性结缔组织疾病，其特点是多器官的退行性改变和瘢痕化，常累及皮肤、关节和内部脏器和血管周围组织等。 系统性硬化症的原因尚不清楚。 手指肿胀，手指间断性发冷和青紫，关节处于持久性僵硬（通常在屈曲位）位置（挛缩），且损伤胃肠道系统、肺脏、心脏或肾脏。 患者血液中常有自身免疫病的特征性抗体。 系统性硬化症无法治愈，但可以治疗症状和器官功能障碍。 阅读更多 相似的皮肤改变，如手指皮肤紧缩。头发可能会变稀疏。

几乎每一位混合性结缔组织病患者都出现关节疼痛。约 75% 患者会发展为典型的关节肿胀和疼痛等关节炎症状。混合性结缔组织病损害肌肉纤维后，会出现肌肉乏力和疼痛，尤其在肩和髋部。上举上臂、爬楼梯和从椅子上站起变得很困难。

高达 75% 的混合性结缔组织病患者会出现肺受累。液体可能会聚集在肺内或肺周围。在一些患者中，造成严重肺功能异常，活动时出现呼吸短促等。 间质性肺病 间质性肺疾病概述 间质性肺疾病（也称为弥漫性实质性疾病）是用于描述累及间质间隙的诸多不同疾病的一个术语。肺间质间隙由肺部气囊（肺泡）壁、血管和小气道周围的空间组成。间质性肺疾病导致炎症细胞在肺组织异常聚集，造成呼吸短促和咳嗽，影像学与炎症表现相似，但在其他方面无关。一些间质性肺疾病十分少见。... 阅读更多 是最常见的肺部疾病，会影响肺部气囊（肺泡）周围的组织。 肺动脉高压 肺动脉高压 肺动脉高压是肺部动脉（肺动脉）血压力异常增高的一种疾病。 许多疾病可以引起肺动脉高压。 患者即使进行轻微运动通常也会呼吸短促和缺乏精力，有些患者即使进行轻微运动也会感到头重脚轻或疲乏。 胸部 X 线、心电图 (ECG) 和超声心动图为诊断提供线索，但确诊需要测定右心室和肺动脉的血压。... 阅读更多 是肺部动脉（肺动脉）血压异常增高的一种疾病，是致死的主要原因。

偶尔，心脏会受到损害，导致 心衰 心力衰竭 (HF) 心力衰竭是指心脏的泵血能力无法满足身体需求，导致血流减慢，血液积聚在静脉和肺内（充血），并且/或者出现其他可能进一步削弱心功能或使心脏僵硬的改变。 当心脏肌肉的收缩动作或松弛动作不充分时会出现心力衰竭，这通常是因为心肌无力、僵硬，或两者均存在所致。... 阅读更多 。心衰的症状可能有液体潴留、呼吸短促和疲倦。约 25% 的患者出现肾脏受损，但与狼疮引起的损害相比，损害通常是较轻的。其他症状包括发烧、肿大的狼疮结节和腹痛。

干燥综合征 干燥综合征 干燥综合征是一种常见的 自身免疫性结缔组织疾病，而且是以眼睛、口腔和其他黏膜组织过度干燥为特征。 白细胞渗出和损害分泌液体的腺体，有时其他器官也可受损。 既定的标准可以用来辅助诊断，可进行检验以检测眼泪和分泌的唾液，评价血中不正常的抗体出现。 通常，保持眼睛和口腔等表面湿润的措施足够多，但有时羟氯喹或甲氨蝶呤有助于消除皮肤或关节问题。 有时，当内脏器官严重受损，可以给予皮质类固醇或对某些症状使用利妥昔单抗。 阅读更多 可能会出现。久而久之，多数患者会出现更典型的 狼疮 症状 系统性红斑狼疮是一种累及关节、肾脏、黏膜和血管壁的慢性 自身免疫性结缔组织疾病。 可能会出现关节、神经系统、血管、皮肤、肾脏、胃肠道、肺、及其他组织和器官的问题。 完成血液检查及有时其他检查可诊断。 所有狼疮患者都需要羟氯喹，而继续引起损伤的狼疮患者（活动性狼疮）也需要皮质类固醇和其他抑制免疫系统的药物。 大约 70% 至 90% 的狼疮患者是育龄女性，但是儿童（大多数是女孩）、老年男性和妇女，甚至新生儿也可能患病。狼疮分布于世界各地，... 阅读更多 或 系统性硬化症 症状 系统性硬化症是一种罕见的慢性 自身免疫性结缔组织疾病，其特点是多器官的退行性改变和瘢痕化，常累及皮肤、关节和内部脏器和血管周围组织等。 系统性硬化症的原因尚不清楚。 手指肿胀，手指间断性发冷和青紫，关节处于持久性僵硬（通常在屈曲位）位置（挛缩），且损伤胃肠道系统、肺脏、心脏或肾脏。 患者血液中常有自身免疫病的特征性抗体。 系统性硬化症无法治愈，但可以治疗症状和器官功能障碍。 阅读更多 的症状。

混合性结缔组织病的诊断基于医生收集的所有信息，包括症状，体格检查和所有检查结果。

当患者具有狼疮、系统性硬化症和多发性肌炎的重叠症状时，医生即考虑患有混合性结缔组织病。

绝大多数混合性结缔组织病患者进行血液化验都可查出抗核抗体（ANA）和抗核糖核蛋白抗体（RNP）。最有可能患有混合性结缔组织病的患者是存在这些抗体水平高，但没有在类似疾病中可出现的其他抗体。尽管血液检查结果可以帮助医生诊断混合性结缔组织病，但它们本身并不能确诊混合性结缔组织病，因为有时它们发现的异常现象存在于健康人群或其他疾病患者身上。

为了确定人们是否患有肺动脉高压，医生要进行 肺功能检查 肺功能检查 (PFT) 肺功能检查可测量肺容纳空气、吸入和排出空气以及吸收氧气的能力。 相比明确疾病的具体病因，肺功能检查可以更好地检测出肺部疾病的一般类型和严重程度。但这些检查可以用来诊断某些特定的疾病，如 哮喘和 慢性阻塞性肺病 (COPD)。 （另见 肺部疾病病史和体格检查与 呼吸系统。） 肺部疾病的评估通常涉及测定肺部能容纳多少空气（肺容积）、能呼出多少气体以及呼气的速度有多快（气流）。气流使用肺活量计来测量，肺活量计由吹嘴及其与记录设备相连的导管。测... 阅读更多 以评估肺部，并进行 超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波（超声波）生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查（超声心动图）是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一，这是因为它能提供清晰的图像，并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 以评估心脏。如果医生怀疑某些脏器受累，则可做其他检查如磁共振成像（MRI）或肌肉活检（取一块肌肉组织进行检查和测试）来排查这些问题。

总体而言，10 年生存率约为 80%，但预后主要取决于患者的症状。例如，以 系统性硬化症 系统性硬化病 系统性硬化症是一种罕见的慢性 自身免疫性结缔组织疾病，其特点是多器官的退行性改变和瘢痕化，常累及皮肤、关节和内部脏器和血管周围组织等。 系统性硬化症的原因尚不清楚。 手指肿胀，手指间断性发冷和青紫，关节处于持久性僵硬（通常在屈曲位）位置（挛缩），且损伤胃肠道系统、肺脏、心脏或肾脏。 患者血液中常有自身免疫病的特征性抗体。 系统性硬化症无法治愈，但可以治疗症状和器官功能障碍。 阅读更多 或 多发性肌炎 自身免疫性肌炎 自身免疫性肌炎导致肌肉（多肌炎）或皮肤和肌肉（皮肌炎）中的炎症和肌力减弱。 肌肉受损导致肌肉疼痛，而肌肉无力可能导致上肢超肩运动、爬楼梯或从坐位站起时困难。 医生检查血液中的肌酶，也可能测试肌电活动，还有肌肉 MRI 检查以及肌肉活检。 皮质类固醇、免疫抑制剂、免疫球蛋白或其组合通常是有帮助的。 （可参阅 结缔组织自身免疫病概述） 阅读更多 为主要临床表现的患者预后更差。死亡原因包括肺动脉高压（主要原因）、肾衰竭和心脏病。

混合性结缔组织病的治疗类似于狼疮、系统性硬化症和自身免疫性肌炎的治疗。皮质类固醇通常是有效的，尤其是在疾病早期诊断时。轻度病例可采用非甾体类抗炎药（NSAID）、抗疟药物（例如羟氯喹或氯喹），或极低剂量的皮质类固醇进行治疗。病情越严重，所需要的皮质类固醇剂量越高。对于重度病例，可能还需要使用免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤或吗替麦考酚酯）。主要器官受到严重影响的患者通常需要更高剂量的皮质类固醇和其他免疫抑制剂。

一般而言，疾病越发展到晚期或器官损害越严重，治疗效果越差。类似皮肤和食管损害的系统性硬化症的治疗效果不佳。

患有 肌炎 自身免疫性肌炎 自身免疫性肌炎导致肌肉（多肌炎）或皮肤和肌肉（皮肌炎）中的炎症和肌力减弱。 肌肉受损导致肌肉疼痛，而肌肉无力可能导致上肢超肩运动、爬楼梯或从坐位站起时困难。 医生检查血液中的肌酶，也可能测试肌电活动，还有肌肉 MRI 检查以及肌肉活检。 皮质类固醇、免疫抑制剂、免疫球蛋白或其组合通常是有帮助的。 （可参阅 结缔组织自身免疫病概述） 阅读更多 或 系统性硬化症 治疗 系统性硬化症是一种罕见的慢性 自身免疫性结缔组织疾病，其特点是多器官的退行性改变和瘢痕化，常累及皮肤、关节和内部脏器和血管周围组织等。 系统性硬化症的原因尚不清楚。 手指肿胀，手指间断性发冷和青紫，关节处于持久性僵硬（通常在屈曲位）位置（挛缩），且损伤胃肠道系统、肺脏、心脏或肾脏。 患者血液中常有自身免疫病的特征性抗体。 系统性硬化症无法治愈，但可以治疗症状和器官功能障碍。 阅读更多 的患者会根据其症状得到治疗。雷诺综合征患者根据他们的症状进行治疗，并可给予钙通道阻滞剂（如硝苯地平）和增加血流量的药物（如西地那非或他达拉非）。

口服皮质类固醇的患者罹患 骨质疏松 骨质疏松症 骨质疏松症是指骨密度下降，骨变得脆弱，容易发生骨折的一种疾病。 老年、雌性激素缺乏、维生素 D 或钙摄入不足、某些疾病会减少维持骨密度和骨强度的成分的数量。 骨质疏松症可能不会出现症状，直到发生骨折。 骨折可以在很小外力或没有外力的情况下发生，并且可能在轻微的跌倒后发生。... 阅读更多 相关性骨折的风险高。为预防骨质疏松，这些患者应服用治疗骨质疏松的药物，如 二磷酸盐 药物 骨质疏松症是指骨密度下降，骨变得脆弱，容易发生骨折的一种疾病。 老年、雌性激素缺乏、维生素 D 或钙摄入不足、某些疾病会减少维持骨密度和骨强度的成分的数量。 骨质疏松症可能不会出现症状，直到发生骨折。 骨折可以在很小外力或没有外力的情况下发生，并且可能在轻微的跌倒后发生。... 阅读更多 和 维生素 D 及钙补充剂 钙和维生素 D 骨质疏松症是指骨密度下降，骨变得脆弱，容易发生骨折的一种疾病。 老年、雌性激素缺乏、维生素 D 或钙摄入不足、某些疾病会减少维持骨密度和骨强度的成分的数量。 骨质疏松症可能不会出现症状，直到发生骨折。 骨折可以在很小外力或没有外力的情况下发生，并且可能在轻微的跌倒后发生。... 阅读更多 。

接受免疫抑制剂治疗的患者也需要用药预防各种感染，如真菌引起的耶氏肺孢子菌感染（可参阅 免疫力低下人群的肺炎预防 预防 肺炎是肺部的感染。引起免疫系统减弱或受损者（例如获得性免疫缺陷综合征 [AIDS]、癌症、器官移植或使用某些药物导致的）肺炎的生物体通常与引起健康人群肺炎的生物体不同。 因通常不会令健康人群致病的微生物会致使免疫系统减弱者患上肺炎。 症状各不相同，但可能包括呼吸短促、咳嗽和发热。 胸部 X 光片检查通常与痰液和血液样本检查相结合，以做出诊断。 此类肺炎通过抗生素或抗真菌或抗病毒药物治疗，且任何免疫系统疾病也一并被治疗。 阅读更多 ），以及接种常见感染疫苗，例如 肺炎疫苗 肺炎球菌疫苗 肺炎球菌疫苗有助于预防肺炎链球菌（肺炎球菌）所致的细菌感染。 肺炎球菌感染包括 耳部感染、 鼻窦炎、 肺炎、 血流感染，和 脑膜炎。 更多信息，请参见美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的肺炎球菌结合 (PCV13) 疫苗信息声明及肺炎球菌多糖疫苗信息声明。 （也请参见 免疫接种概述。） 有 90 多种不同类型的肺炎球菌。疫苗针对许多最可能引起严重疾病的类型。肺炎球菌疫苗有两种类型：结合疫苗和多糖疫苗。... 阅读更多 、 流感疫苗 流感疫苗 流感疫苗用于预防 流行性感冒。在美国，两种类型 A 型和 B 型流感病毒通常会引起季节性流感流行。每种类型中有许多不同的毒株。流感病毒毒株每年均在变异。故流感疫苗必须每年重新接种。每年的疫苗仅对科学家预测的当年最为流行的 3 或 4 种病毒株有效。 流感可以很轻微，仅导致发烧、疼痛和疲乏，但也可以很严重。流感可导致重度肺炎、慢性心脏病和肺病加重、脏器衰竭以及死亡。流感导致的死亡人数每年差异很大，美国每年约有... 阅读更多 以及 COVID-19 疫苗 COVID-19 疫苗 新型冠状病毒肺炎 (COVID-19) 疫苗提供保护以预防 COVID-19。 COVID-19 是由 SARS-CoV-2 病毒感染引起的疾病。目前全球有多种 COVID-19 疫苗正在使用中（参见 COVID-19 疫苗追踪）。本主题仅包括目前在美国使用的疫苗。 在美国，有两种 mRNA 疫苗被批准用于 COVID-19： BNT162b2 COVID-19 疫苗 (mRNA)... 阅读更多 ）。

混合性结缔组织病患者具有更高的 动脉粥样硬化 动脉粥样硬化 动脉粥样硬化是指中等动脉或大动脉的动脉壁形成脂质斑片状沉积物（粥样斑或粥样硬化斑块），导致血流量减少或阻塞血液流出的一种疾病。 动脉粥样硬化是因动脉壁的反复损伤引起的。 许多因素会造成这种损伤，包括高血压、吸烟、糖尿病和血液高胆固醇水平。... 阅读更多 风险，需要接受医生密切的监测，根据发生的症状及并发症给予相应治疗。

医生可根据 肺功能测试 肺功能检查 (PFT) 肺功能检查可测量肺容纳空气、吸入和排出空气以及吸收氧气的能力。 相比明确疾病的具体病因，肺功能检查可以更好地检测出肺部疾病的一般类型和严重程度。但这些检查可以用来诊断某些特定的疾病，如 哮喘和 慢性阻塞性肺病 (COPD)。 （另见 肺部疾病病史和体格检查与 呼吸系统。） 肺部疾病的评估通常涉及测定肺部能容纳多少空气（肺容积）、能呼出多少气体以及呼气的速度有多快（气流）。气流使用肺活量计来测量，肺活量计由吹嘴及其与记录设备相连的导管。测... 阅读更多 、 超声心动图 超声心动图和其他超声检查 超声检查利用从身体内部结构弹回的高频波（超声波）生成动态图像。它不使用 X 射线。心脏超声检查（超声心动图）是在心脏病诊断方面应用最广泛的检查方法之一，这是因为它能提供清晰的图像，并且 无创 无害 相对便宜 广泛可用 阅读更多 , 或二者同时检查，来持续监测混合性结缔组织病患者的肺动脉高压，每一至两年一次，视症状而定。