Table: Some Complications of Down Syndrome - 《默沙东诊疗手册大众版》

唐氏综合征的某些并发症

机体系统	并发症*
血	急性淋巴细胞性白血病急性淋巴细胞白血病 (ALL) 急性淋巴细胞白血病是指正常情况下会发育为淋巴细胞（一类白细胞）的细胞发生恶变并快速替代骨髓中正常细胞的一种危及生命的疾病。患者可能会因为正常血细胞太少，而出现发烧、虚弱和苍白等症状。通常需进行血液检查和骨髓检查。需化疗，且通常有效。... 阅读更多 (ALL) 或急性髓性白血病 (AML) 血小板计数低（血小板减少症血小板减少症概述血小板减少症是指血液内的血小板（凝血细胞）计数低，这会增加出血风险。如果骨髓合成的血小板过少或者血小板过多被破坏或积聚在肿大的脾脏内，会发生血小板减少症。可见皮内出血和瘀青。医生利用血液检查作出诊断并确定病因。有时需要治疗（例如血小板输注，使用泼尼松和增加血小板生成量的药物，或者切除脾脏）。阅读更多）新生儿红细胞计数高（新生儿红细胞增多症新生儿红细胞增多症红细胞增多症是红细胞浓度异常增高的一种疾病。这种疾病可能是由于过期产、母亲患糖尿病、双胞胎输血（其中血液从一个胎儿流向另一个胎儿）或胎儿血液中氧气含量低所致。高浓度的血红细胞使血液黏稠（高黏滞血症），减缓血液流经小血管的速度。大多数受影响的新生儿没有症状，但偶尔有肤色红润或暗淡、呆滞（昏昏欲睡... 阅读更多）
脑	智力障碍智力障碍智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。诊断基于正式测试的结果。适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。阅读更多（轻度至重度）孤僻行为自闭症谱系障碍孤独症谱系障碍是指人们难以发展正常社交关系，使用语言异常或根本不使用语言，并表现出受限或重复行为。患者很难与他人沟通和建立关系。孤独症谱系障碍患者的行为、兴趣和/或活动模式也受限制，并且经常遵循严格的常规模式。诊断基于观察、父母和其他照护者的报告以及标准化孤独症特异性筛查测试。... 阅读更多言语和运动能力延迟早期阿尔茨海默病阿尔茨海默病阿尔茨海默病是指精神功能进行性丧失，其特征为脑组织退化，包括神经细胞丢失、称为 β-淀粉样蛋白的异常蛋白积聚、及出现神经原纤维缠结。忘记最近发生的事情是一个早期信号，其次是神智错乱、其他精神功能受损、使用和理解语言以及执行日常任务时出现问题。... 阅读更多
消化道	肠道畸形先天性巨结肠症先天性巨结肠症先天性巨结肠症是一种出生缺陷，其中大肠的一部分节段缺少控制肠节律性收缩的神经网络。会出现肠梗阻症状。这一缺陷会影响大肠，因此在缺陷部位无法进行正常的肠蠕动。典型症状包括新生儿胎便排出延迟和随后的呕吐、拒食、腹部肿块。诊断基于直肠活检和直肠内测压。... 阅读更多乳糜泻乳糜泻乳糜泻是遗传性疾病，对麦胶蛋白（小麦、大麦、燕麦中的蛋白质）不能耐受，引起小肠黏膜特征性改变，导致消化吸收不良综合征。当人摄取这种麦胶蛋白时，肠内壁会出现炎症。成人的症状包括腹泻、营养不良和体重减轻。儿童的症状包括腹胀、粪便量大且恶臭以及生长停滞。... 阅读更多
内分泌系统	甲状腺功能减退症婴儿和儿童甲状腺功能减退症甲状腺功能减退症是指甲状腺激素生成量减少的疾病。当甲状腺存在器质性问题或甲状腺发炎时，通常会发生儿童甲状腺功能减退症。症状取决于儿童年龄，但包括生长和发育延迟。诊断基于新生儿筛检、血检和影像学检查。治疗包括给予甲状腺激素替代治疗。阅读更多糖尿病儿童和青少年糖尿病 (DM) 糖尿病是指由于机体生成的胰岛素不足或未能对生成的胰岛素作出正常反应，而引起血糖（葡萄糖）水平异常升高的疾病。糖尿病是指一组表现为高血糖水平的疾病（高血糖症），病因为胰岛素生成量降低、胰岛素作用降低，或两者皆有。诊断时的典型症状包括过度口渴、多尿以及体重减轻。... 阅读更多
眼睛和耳朵	白内障白内障晶状体混浊并导致进行性无痛性视力下降称为白内障。视物模糊、对比度下降、眼前光晕。通过检眼镜或裂隙灯检查眼睛，医生可观察到白内障。多数白内障可手术摘除并植入人工晶体。（关于发育或先天性白内障，参见先天性白内障。）阅读更多、青光眼青光眼青光眼是一类以进行性视神经损害（往往但却并不一定与眼压升高有关）为特征的眼部疾病，可引发不可逆的视力丧失。当眼内压升高，可出现视神经的损害。视力损失比较缓慢，因而患者可能在很长时间不能察觉。有青光眼危险因素的患者应行全面的眼部检查，包括眼压、视野等。... 阅读更多、内斜眼（斜视斜视斜视是眼睛的间歇性或持续性眼位不正，因此，其视线不会指向与另一只眼所见的同一物体。如果不加以治疗，斜视会导致弱视（视力下降）和永久性视力丧失。斜视的治疗包括矫正任何屈光不正、治疗弱视的眼罩或滴眼剂，有时还需要手术。斜视是眼位不正。原因包括聚焦（屈光）不正和控制眼球运动的肌肉失衡。... 阅读更多）听力损失听力损失全世界有大约5亿人（近全世界人口8%）有听力丧失。美国有超过15%的人口有一定程度的听力丧失，会影响他们日常沟通，所以听力丧失是最常见的感音障碍。发病率随年龄增长而增加。虽然仅有不到2%的18岁以下儿童患有永久性听力丧失，但婴幼儿期的听力丧失会伤害语言和社交发育。超过三分之一的65岁以上人群以及一... 阅读更多耳部感染低龄儿童中耳感染概述中耳感染是鼓膜后部位的感染。中耳感染（中耳炎）可发生于大龄儿童或成人（见中耳炎（急性）），但在 3 个月～3 岁儿童中极为常见。这些感染通常伴随普通感冒。年幼儿发病率高与以下几点相关：咽鼓管大小和长度与成人有差异普遍的感染易患性更易暴露于感染源阅读更多
赘生物	身材矮小儿童生长激素缺乏症肥胖肥胖肥胖是机体内过量的脂肪堆积。肥胖症受多种因素影响，这些因素通常导致热量摄入超过身体需求。这些因素可能包括缺乏体力活动、饮食、基因、生活方式、种族和社会经济背景、暴露于某些化学物质、某些疾病和使用某些药物。肥胖会增加糖尿病、高血压、心脏病、某些癌症等许多疾病的发病风险，并可导致早逝。... 阅读更多
心	心腔成形异常房间隔及室间隔缺损房间隔及室间隔缺损是指心脏左右间隔的缺损。心脏上腔室之间或心脏下腔室之间的心脏壁中可存在孔洞。许多缺损很小，无症状，不予治疗也可自行闭合。根据典型的心脏杂音（由通过狭窄或渗漏的心脏瓣膜或异常心脏结构的血液湍流产生的声音）怀疑该诊断，并通过超声心动图确认。... 阅读更多、室间隔缺损房间隔及室间隔缺损房间隔及室间隔缺损是指心脏左右间隔的缺损。心脏上腔室之间或心脏下腔室之间的心脏壁中可存在孔洞。许多缺损很小，无症状，不予治疗也可自行闭合。根据典型的心脏杂音（由通过狭窄或渗漏的心脏瓣膜或异常心脏结构的血液湍流产生的声音）怀疑该诊断，并通过超声心动图确认。... 阅读更多、房室间隔缺损房室间隔缺损房室 (AV) 间隔缺损是心脏缺损的组合。这些包括将心脏上部腔室分开的壁上的孔洞（房间隔缺损）、单个瓣膜将心脏上下部腔室分开（而不是两个瓣膜）和有时出现将心脏下部腔室分开的间隔上的孔洞（室间隔缺损）。心室无缺损或仅有小缺损的儿童可能没有症状。... 阅读更多
肌肉和骨骼	颈部前 2 根骨头之间的连接不稳定关节松弛
呼吸性	阻塞性睡眠呼吸暂停阻塞性睡眠呼吸暂停睡眠呼吸暂停是一种由于反复较长时间呼吸停止导致睡眠连续性中断和短暂的血氧含量降低及二氧化碳含量增高的严重疾病。睡眠呼吸暂停患者常表现为日间嗜睡、夜间响亮鼾声、阵发性喘气或憋气、呼吸暂停和打鼾时突然觉醒。睡眠呼吸暂停会增加某些医学疾病和过早死亡的风险。... 阅读更多
* 并非每个人身上会体现出所有并发症。