Table: Major Groups of Cystic Nephropathies

囊肿性肾病的主要分类

疾病状态	临床特征
常染色体显性
常染色体显性多囊肾病常染色体显性遗传多囊肾病 (ADPKD) 多囊肾病（PKD）是遗传性肾囊肿形成性病变，引起两侧肾脏逐渐增大，有时可进展至肾衰竭。所有此病几乎均由家族性基因突变造成。症状和体征包括腰痛和腹痛、血尿、高血压。通过超声和CT检查进行诊断。肾衰竭前进行对症治疗，进展至肾衰竭后需行透析和肾移植。... Common.TooltipReadMore (ADPKD)	腹胁和腹痛血尿单纯性血尿血尿是指尿中有红细胞（RBCs），具体来说，指尿沉渣镜检每高倍镜视野>3个RBC。尿色可以呈红色、血样或可乐色（肉眼血尿伴膀胱内残余血液氧化）或无外观颜色变化（镜下血尿）。单纯性血尿指仅有尿红细胞而没有其他尿检异常（如蛋白尿、管型尿）。... Common.TooltipReadMore 高血压高血压高血压是指静息时收缩压或（和）舒张压的持续升高（收缩压≥130mmHg，舒张压≥80mmHg）。病因不明的高血压（原发性高血压）比较常见。有明确病因的高血压（继发性高血压）通常是由原发性醛固酮增多症引起的。睡眠呼吸暂停、慢性肾脏疾病、肥胖或肾动脉狭窄是继发性高血压的其他原因。通常没有明显症状，除非重... Common.TooltipReadMore 大肾脏双侧有多个囊肿肾外囊肿（肝、胰、肠道）脑动脉瘤憩室病结肠憩室病结肠憩室病指结肠中存在一个或多个憩室。大多数憩室无症状，但部分可出现炎症或出血。诊断依靠结肠镜、胶囊内镜、钡剂灌肠、CT或MRI。无症状憩室病不需治疗。当出现症状后，据临床表现进行相应治疗。结肠憩室是指结肠粘膜和粘膜下层经结肠肌层向外突出的囊状袋... Common.TooltipReadMore 腹壁疝腹壁疝腹壁疝指腹腔内容物通过后天或先天性腹壁薄弱或缺陷处向外膨出。多数疝无症状，但部分可能发生嵌顿或绞窄，引起疼痛，需要立即手术治疗。诊断是基于临床的。治疗方法是手术修补。 (参见急性腹痛。) 腹部疝非常常见，男性尤甚，因该病美国每年约进行700，000例手术。... Common.TooltipReadMore 成人期出现ESRD
支气管-耳-肾综合征（BOR综合征或Melnick-Fraser综合征）	鳃瘘和鳃囊肿前耳凹陷和下垂听力损失
家族性肾错构瘤	原发性甲状旁腺功能亢进下颌纤维瘤骨化
常染色体显性遗传小管间质性肾病(ADTKD) 常染色体显性遗传的肾小管间质性肾病(ADTKD) 肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病为遗传性疾病，其囊肿仅局限于肾髓质或皮髓质交界处，最终可进展至终末期肾病。（参见肾脏囊肿性疾病概要。）由于肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病有许多共同的特征，因此将两者合并分类。... Common.TooltipReadMore	肾脏大小偏小或正常烦渴、多尿无或轻度蛋白尿尿沉渣基本正常疾病早期无严重高血压儿童夜尿或遗尿成人期出现ESRD 大多数变体的痛风
结节性硬化结节性硬化症综合征（TSC）结节性硬化综合征是一种显性遗传性疾病，以多种器官发生肿瘤（常为错构瘤）为特征。诊断需要特定的临床标准和受影响器官的影像学。治疗是对症治疗，或者，如果中枢神经系统肿瘤正在生长，则使用西罗莫司或依维莫司进行药物治疗。必须定期监测患者以检查并发症。... Common.TooltipReadMore	脑、肾和皮肤的良性肿瘤肾脏血管肌脂瘤
Von Hippel-Lindau病 Von Hippel-Lindau病(VHL) Von Hippel-Lindau综合征是一种罕见的遗传性神经皮肤疾病，特点是多器官的良性或恶性肿瘤。使用临床标准和/或分子遗传学检测进行诊断。治疗是用手术或有时放射治疗，或对于视网膜血管瘤，激光凝固或冷冻治疗。 Von Hippel-Lindau综合征（VHL）是一种神经皮肤综合征，发生在36... Common.TooltipReadMore	视网膜、脑、脊髓、肾上腺血管瘤增生肾细胞癌肾细胞癌肾细胞癌是最常见的肾脏肿瘤。症状包括血尿、腰痛、可触及的肿块和不明原因的发热（FUO）。然而，症状往往不存在，所以诊断通常是偶然发现。根据CT或MRI和偶尔靠活检明确诊断。治疗方法包括早期患者行手术治疗，靶向治疗，对晚期患者通常是试验性治疗或姑息治疗。... Common.TooltipReadMore 嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤是一种由肾上腺嗜铬细胞构成的分泌儿茶酚胺的肿瘤，可引起持续性或阵发性高血压。引起持续的或者突发性的高血压。诊断依靠血或尿中儿茶酚胺类物质的测定，影像检查，特别是影像检查，特别是CT或MRI有助于肿瘤定位。治疗为尽可能摘除肿瘤。可用于控制血压的药物为alpha-阻滞剂，通常与beta-阻滞剂... Common.TooltipReadMore
常染色体隐性遗传
Alstrom综合征	肥胖肥胖肥胖症是指体重超出正常范围，以体质指数（BMI）≥30kg/m²作为判定标准。其并发症包括心血管疾病、糖尿病、多种癌症、胆石症、脂肪肝和肝硬化、骨关节炎、男性和女性的生殖系统疾病、心理障碍，如果BMI大于等于35则可能发生早死。诊断依据体质指数BMI。... Common.TooltipReadMore 2型糖尿病糖尿病（DM）糖尿病是由胰岛素分泌受损以及各种不同程度的外周胰岛素抵抗所致的高糖血症。早期症状与高糖血症有关，包括多饮、多尿、多食、视力模糊。后期并发症包括血管病变，周围神经病变、肾病及易发感染。诊断有赖于血糖检测。治疗是饮食、运动和降低血糖水平的药物，包括胰岛素、口服降糖药和非胰岛素注射药物。... Common.TooltipReadMore 视网膜色素变性视网膜色素变性视网膜色素变性是一种缓慢进展、双眼发病的视网膜以及视网膜色素上皮的变性，系不同基因突变所致。症状包括夜盲和周边视力丧失。眼底镜检查可明确诊断，体征包括赤道部视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜小动脉变窄、视盘蜡白、后囊下白内障和玻璃体细胞。视网膜电图检查可以帮助明确诊断。... Common.TooltipReadMore
常染色体隐性多囊肾病	大肾脏双侧有多个囊肿肝纤维化肝纤维化肝纤维化是过度的伤口愈合，其中过多的结缔组织在肝脏积聚。细胞外基质产生过量，降解缺失，或二者均有。触发因素是慢性损伤，尤其是如果有炎症存在。纤维化本身不会引起症状，但可导致门脉高压症（疤痕扭曲通过肝脏的血流）或硬化（疤痕破坏了正常肝脏的结构，导致肝功能障碍）。诊断依赖于肝活检。治疗包括可能时... Common.TooltipReadMore 高血压高血压高血压是指静息时收缩压或（和）舒张压的持续升高（收缩压≥130mmHg，舒张压≥80mmHg）。病因不明的高血压（原发性高血压）比较常见。有明确病因的高血压（继发性高血压）通常是由原发性醛固酮增多症引起的。睡眠呼吸暂停、慢性肾脏疾病、肥胖或肾动脉狭窄是继发性高血压的其他原因。通常没有明显症状，除非重... Common.TooltipReadMore ESRD出现于儿童期
Bardet-Biedl综合征	男性性腺功能减退症男性性腺功能不全性腺功能不全定义为睾酮缺乏伴有相关症状或体征，精子生成缺陷，或两者皆有。可能由于睾丸疾病（原发性性腺功能不全）或下丘脑-垂体轴疾病（继发性性腺功能不全）所致。可以是先天性或获得性（衰老、疾病、药物或其他因素导致的结果）。此外，一些先天性酶的缺乏导致不同程度的靶器官雄激素抵抗。确诊需要检测激素水平。治... Common.TooltipReadMore 智力障碍视网膜病肥胖多指（趾）
Ellis-van Creveld综合征	短肢性侏儒多指多指（趾）先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。（另见先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。）先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。... Common.TooltipReadMore （趾）常有心脏缺陷
Ivemark综合征	脾发育不全发绀性心脏病胃肠道转位
Jeune综合征（窒息性胸廓萎缩）	累及胸廓、上肢、下肢的侏儒症
Joubert综合征	智力障碍张力过低不规则呼吸眼球运动异常
Meckel-Gruber综合征	枕部脑膨出多指（趾）颅面发育不良
肾痨肾痨肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病为遗传性疾病，其囊肿仅局限于肾髓质或皮髓质交界处，最终可进展至终末期肾病。（参见肾脏囊肿性疾病概要。）由于肾痨和常染色体显性小管间质（ADTKD)肾脏病有许多共同的特征，因此将两者合并分类。... Common.TooltipReadMore	肾脏大小偏小或正常烦渴、多尿轻微蛋白尿尿沉渣阴性 ESRD可能出现在儿童时期
Zellwegger综合征 Zellweger 综合征（ZS）、新生儿脑白质肾上腺萎缩症、婴儿Refsum病（IRD）过氧化物酶体是包含beta-氧化系列酶的细胞内细胞器。这些酶与线粒体酶中的酶有功能交叉，但线粒体缺乏代谢极长链脂肪酸VLCFA（长度达20～26个碳原子）的酶类。因此，过氧化物酶体疾病表现为VLCFA的水平升高（除了肢体软骨发育不全和Refsum... Common.TooltipReadMore （脑肝肾综合征）	脑、肝缺陷发育迟缓血清铁、铜水平升高张力过低
其他先天性*
非肾小管来源的囊肿（包括肾小球、包膜下及肾盂肾盏囊肿）	临床特征多样
畸形综合征	临床特征多样
髓质海绵肾髓质海绵肾髓质海绵肾由肾盏周围终末段集合管异常所致，为双侧弥散性髓质囊肿形成。（参见肾脏囊肿性疾病概要。）髓质海绵肾的病因尚不清楚，但<5%的患者发生基因遗传。患者多无症状，此病也常处于漏诊状态。此病易发生结石（常常有尿钙排泄增加）和... Common.TooltipReadMore	小管扩张、集合管囊肿与 1型肾小管酸中毒 1型（远端）RTA 肾小管性酸中毒（RTA）是由于肾脏氢离子排泄障碍（1型）、HCO3重吸收障碍（2型）、醛固酮产生或对醛固酮反应异常（4型）而引起的酸中毒和电解质紊乱（3型极少见，不详述）。患者可无症状，或表现为电解质紊乱的症状或体征，或进展至慢性肾衰竭。根据给予酸或碱负荷试验后，尿pH和电解质的特征性变化进行诊断。... Common.TooltipReadMore 及肾结石泌尿系结石泌尿系结石是泌尿系统中的固体颗粒，可引起疼痛、恶心、呕吐、血尿，并可能因继发感染而出现寒战、发热。诊断依据放射影像，一般是非扫描螺旋CT。治疗方法包括镇痛药、治疗感染的抗生素、药物排出疗法，有时还包括微创外科手术（冲击波碎石术或内窥镜取石术）。... Common.TooltipReadMore 有关没有发展到ESRD(终末期肾病)
多囊性肾发育不良	由囊肿及结缔组织构成的单侧不均质肿块，有功能肾组织的缺失
口面指综合症（可遵循多种遗传模式，包括 X 连锁、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传）	部分性唇裂、舌裂和牙槽嵴裂鼻软骨发育不良肾脏微小囊肿
肾脏囊性发育不良先天性肾脏囊性发育不良先天性肾脏囊性发育不良是分布较宽泛的一类散发性先天性畸形，包括后肾畸形或先天性梗阻性尿道疾病。（参见肾脏囊肿性疾病概要。）先天性肾脏囊性发育不良可影响单侧或双侧肾脏。肾囊性发育不良可为独立的先天性异常，也可能为畸形综合征的一部分（相关的其他临床特征—见表）。... Common.TooltipReadMore	与尿路结构性梗阻或后肾畸形有关两侧肾脏的发育不良程度不对称
18三体综合征 18三体综合征 18-三体综合征因为多一条18号染色体所致，导致智力低下、低出生体重、多种先天异常，其中包括小头畸形、高枕部、低耳位和特征性面容。产前诊断采用细胞遗传学检测；产后诊断是通过外周血检测。治疗是支持性的。 (参见染色体异常概述。) 18-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/6000，但自然流产常见。其... Common.TooltipReadMore	抽象思维发育迟缓头、面、手、足畸形
获得性
获得性囊肿性疾病获得性肾囊肿获得性肾囊肿为单纯性囊肿，须与更严重的囊性疾病相区别。（参见肾脏囊肿性疾病概要。）获得性囊肿多为单纯性，也即为圆形、界线清晰、囊壁光滑。囊肿可为孤立性或多发性。为孤立性（极少数为数个），多偶然在影像学检查被发现。需与其他囊性肾脏病变和肾脏肿块相区分，如... Common.TooltipReadMore	多发囊肿与长期透析有关，一般在>10年后患肾细胞癌肾细胞癌肾细胞癌是最常见的肾脏肿瘤。症状包括血尿、腰痛、可触及的肿块和不明原因的发热（FUO）。然而，症状往往不存在，所以诊断通常是偶然发现。根据CT或MRI和偶尔靠活检明确诊断。治疗方法包括早期患者行手术治疗，靶向治疗，对晚期患者通常是试验性治疗或姑息治疗。... Common.TooltipReadMore 的高危险度
肿瘤相关的囊肿	如肾细胞癌肾细胞癌肾细胞癌是最常见的肾脏肿瘤。症状包括血尿、腰痛、可触及的肿块和不明原因的发热（FUO）。然而，症状往往不存在，所以诊断通常是偶然发现。根据CT或MRI和偶尔靠活检明确诊断。治疗方法包括早期患者行手术治疗，靶向治疗，对晚期患者通常是试验性治疗或姑息治疗。... Common.TooltipReadMore 或肾母细胞瘤相关
孤立性简单囊肿	患慢性肾脏病慢性肾脏病慢性肾脏病（CKD）是肾功能长期、进展性的减退。其征象进展缓慢，晚期表现包括厌食、恶心、呕吐、口腔炎、味觉障碍、夜尿、疲乏、易倦、瘙痒、思维敏锐性下降、肌肉抽搐和痉挛、水潴留、营养不良、周围神经病、抽搐。诊断依据肾功能的实验室检查，有时需行肾活检。治疗主要为针对原发因素的处理，但也包括对水、电解质的... Common.TooltipReadMore 或高血压高血压高血压是指静息时收缩压或（和）舒张压的持续升高（收缩压≥130mmHg，舒张压≥80mmHg）。病因不明的高血压（原发性高血压）比较常见。有明确病因的高血压（继发性高血压）通常是由原发性醛固酮增多症引起的。睡眠呼吸暂停、慢性肾脏疾病、肥胖或肾动脉狭窄是继发性高血压的其他原因。通常没有明显症状，除非重... Common.TooltipReadMore 的危险度低与年龄有关
*由散发突变、染色体异常、致畸剂或其他未知原因所引起。
ESRD=终末期肾脏病。