多发性内分泌腺瘤综合征 (MEN)

患1型多发性内分泌腺肿瘤综合征的患者会在下列两个或两个以上的腺体中发生肿瘤或过度增生且功能增强：

几乎所有1型多发性内分泌腺瘤综合征患者都有甲状旁腺肿瘤。大多数肿瘤都是非癌性的，但它们会使腺体分泌过多的甲状旁腺激素（原发性甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺功能亢进 高钙血症是指血中钙水平过高。 甲状旁腺问题、饮食、癌症或累及骨骼的疾病均可能导致钙水平高。 起初，人们出现消化功能问题，口渴，尿排泄增多；但是严重时，可有致命危险。如果这种疾病未被发现及治疗，可危及生命。 通常，通过血常规即可发现高钙血症。... 阅读更多 ）。过量的甲状旁腺激素通常会使血钙水平升高，有时导致 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用... 阅读更多 。

许多（30% 至 90%）MEN 1 型疾病患者的胰腺产激素细胞（胰岛细胞）也会形成肿瘤（亦称 胰腺神经内分泌肿瘤 胰腺内分泌肿瘤概述 胰腺是位于上腹部的一个器官。它可生成消化液，并将其分泌至消化道。胰腺也生成有助于控制血糖的胰岛素以及其他 激素。胰腺内分泌肿瘤原发于分泌激素的几类胰腺细胞。这些肿瘤本身可或不可分泌激素，且可能恶性，也可能良性。上述肿瘤分为两类： 功能性 非功能性... 阅读更多 ）。

超过半数的胰岛细胞肿瘤都产生过多的胃泌素，后者能刺激胃分泌过多的胃酸。如果患者存在可生成胃泌素的肿瘤，则通常会发生 消化性溃疡 消化性溃疡病 消化性溃疡是胃或十二指肠的黏膜层被胃酸和消化液所侵蚀而形成的圆形或椭圆形溃烂病灶。 消化性溃疡可能由幽门螺杆菌感染，或阿司匹林或其他非甾体类抗炎药 (NSAID) 等削弱胃或十二指肠黏膜的药物引起。 溃疡引起的不适反复出现，往往与饮食有关（有时饭后不适改善，有时饭后更糟）。... 阅读更多 ，一般会引起出血、穿孔并使胃内容物漏入腹腔或阻塞胃部。酸度增高，常影响胰腺分泌的酶的活性，导致腹泻、大便脂肪增多和恶臭（脂肪泻）。其中一些肿瘤产生高水平的胰岛素，从而导致血糖水平非常低（低血糖 低血糖 低血糖是血液中的糖（葡萄糖）水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应（易感人群）、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥（减重）手术。 血糖下降会引起症状，如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱，而... 阅读更多 ），特别是在患者数小时未进食的情况下。其余的胰岛细胞肿瘤可能产生其他激素，例如血管活性肠多肽，这会引起重度腹泻并导致 脱水 脱水 脱水是指体内水分不足。 呕吐、腹泻、出汗过多、烧伤、肾衰竭或使用利尿剂可引起脱水。 当脱水量增加时，人们会感觉口渴、汗液减少、尿量减少。 如果严重缺水时，人们可能出现头晕或精神错乱。 治疗通常是通过饮用或有时通过静脉补液，来补充丢失的水分和溶解在血液中的矿物盐（电解质，例如钠和钾）。 阅读更多 。而有些胰岛细胞肿瘤根本不分泌激素。

有些胰岛细胞肿瘤是恶性的，能向身体其他部位扩展（转移）。与非 MEN 1 型多发性内分泌腺瘤综合征人群的恶性胰岛细胞瘤相比，MEN 1 型多发性内分泌腺瘤综合征患者的恶性胰岛细胞瘤的生长往往比较缓慢。

有些 MEN 1 型患者还会发生垂体瘤。这些肿瘤中有些会分泌催乳素，引起月经紊乱，通常还会使非哺乳期女性泌乳（乳溢症 泌乳素瘤 泌乳素瘤是由垂体特殊细胞（泌乳素细胞）组成的非癌性肿瘤。泌乳素瘤最常见的症状是乳溢症，即男性或女性在孕期和孕后以外的时间分泌母乳。 泌乳素瘤引起垂体分泌过多的泌乳素（高泌乳素血症）。 高泌乳素血症可导致男性和女性溢乳或非预期泌乳以及不育。... 阅读更多 ），男性发生性欲减退和 勃起功能障碍 勃起功能障碍 (ED) 勃起功能障碍 (ED) 是指无法达到或维持性交满意的勃起。 （也请参见 男性性功能障碍概述。） 每个男性在达到勃起时偶尔都会遇到问题，此类情况被视为正常。当男性出现以下情况时，患有勃起功能障碍(ED) 永远无法达到勃起 反复达到短暂勃起状态，不足以完成性交 阅读更多 （阳痿）。其他肿瘤可产生生长激素，导致 肢端肥大症 巨人症及肢端肥大症 生长激素生成过多导致过度生长。如果这种情况发生在儿童时期，则称为巨人症。如果这种情况发生在成人时期，则称为肢端肥大症。 生长激素的过度分泌几乎都是由良性垂体肿瘤所致。 患病儿童身材非常高大，而成年患者出现骨骼畸形但不再长高。 心脏衰竭、虚弱和视力问题十分常见。... 阅读更多 。少数垂体瘤产生促皮质素，这会过度刺激肾上腺，使其生成高水平的皮质类固醇激素并引起 库欣综合征 库欣综合征 发生库欣综合征时，皮质类固醇水平过高，通常是由于服用皮质类固醇药物或肾上腺过度分泌导致的。 库欣综合征通常是由于服用皮质类固醇治疗某种疾病，或者垂体或肾上腺内有肿瘤导致肾上腺过量生成皮质类固醇引起的。 其他部位（如肺部）的肿瘤也可能导致库欣综合征。... 阅读更多 。还有少数垂体瘤不产生激素。一些垂体瘤引起头痛、视力受损，并压迫周围脑组织使垂体功能减退。

在有些 MEN 1 型患者中，肾上腺会发生肿瘤或过度增生及功能亢进。少数患者会发生另一类肿瘤，被称为 类癌瘤 类癌瘤和类癌综合征 类癌瘤是指有时会分泌过多激素样物质（如 5-羟色胺）导致类癌综合征的非癌性（良性）或癌性（恶性）增生物。类癌综合征是一组由这些激素引发的特定症状。 患有类癌瘤的患者可有肠道痉挛性疼痛和肠蠕动的改变。 患有类癌综合征的患者通常有面色潮红，有时腹泻。... 阅读更多 。有些患者还出现皮下良性增生物。

MEN 1 型女性患者发生 乳腺癌 乳腺癌 当乳腺细胞出现异常，分裂失控时，便发生乳腺癌。乳腺癌通常开始于泌乳的腺体（小叶）或从腺体输送乳汁至乳头的管道（导管）。 在女性中，乳腺癌是最常见的癌症，也是癌症死亡的第二大常见原因。 通常其首发症状为无痛性的肿块，且常常为女性自己发现。 乳腺癌筛查建议各不相同，包括定期乳房... 阅读更多 的风险可能更高。

2A型多发性内分泌腺瘤综合征的患者会在下列两个或两个以上的腺体中发生肿瘤、过度增生和功能亢进：

有时一些 MEN 2A 型患者会出现一种被称为皮肤苔藓状淀粉样变的皮肤瘙痒症。 先天性巨结肠症 先天性巨结肠症 先天性巨结肠症是一种 出生缺陷，其中大肠的一部分节段缺少控制肠节律性收缩的神经网络。会出现 肠梗阻症状。 这一缺陷会影响大肠，因此在缺陷部位无法进行正常的肠蠕动。 典型症状包括新生儿胎便排出延迟和随后的呕吐、拒食、腹部肿块。 诊断基于直肠活检和直肠内测压。... 阅读更多 可见于 2%-5% MEN 2A 型患者。

几乎每例 MEN 2A 型患者都会发生 甲状腺髓样癌 甲状腺髓样癌 甲状腺癌的病因不明，但甲状腺对放射线非常敏感。甲状腺癌最常发生于幼年时曾因良性疾病做过头部、颈部或胸部放射疗的患者（尽管对非恶性疾病已不再使用放射治疗）。 （另见 甲状腺概述。） 癌肿通常不是整个甲状腺增大，而是在甲状腺内出现结节。大多数甲状腺结节都不是癌（恶性）。如果一个结节发现以下情况则要考虑癌... 阅读更多 。约 40%-50% 的患者会出现某些肾上腺肿瘤（嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤是一种通常发源于肾上腺嗜铬细胞的肿瘤，可引起儿茶酚胺过度产生，而儿茶酚胺是一种引起高血压和其他症状的强有力激素。 高血压是最重要的临床表现，同时还可能有心率快而重、多汗、站立时轻度头痛、呼吸急促、严重头痛和其他临床表现。 测定血液中儿茶酚胺的水平并通过影像学检查发现肿瘤。... 阅读更多 ），这类肿瘤会生成肾上腺素以及其他物质，因此通常会导致血压升高。这种高血压可能间歇发作，也可持续存在，常常很严重。

有些 MEN 2A 型患者有甲状旁腺功能亢进。高水平的甲状旁腺激素引起血钙水平升高。血钙升高往往不会引起症状，但会导致约 25% 的患者出现 肾结石 尿路结石 尿路结石是在尿路内形成的坚硬团块，可引起疼痛、出血、尿流梗阻或感染。 微小的结石不会引起症状，但较大的结石可导致在肋骨与背部髋骨之间出现剧痛。 影像学检查和尿液分析通常用来确诊尿路结石。 有时，改变饮食可防止结石形成。 未自行排出的结石用... 阅读更多 。

2B型多发性内分泌腺肿瘤包括

一些 MEN 2B 型患者没有家族史。这些患者是由于新的基因缺陷而致病（基因突变）。

MEN 2B 型引起的 甲状腺髓样癌 甲状腺髓样癌 甲状腺癌的病因不明，但甲状腺对放射线非常敏感。甲状腺癌最常发生于幼年时曾因良性疾病做过头部、颈部或胸部放射疗的患者（尽管对非恶性疾病已不再使用放射治疗）。 （另见 甲状腺概述。） 癌肿通常不是整个甲状腺增大，而是在甲状腺内出现结节。大多数甲状腺结节都不是癌（恶性）。如果一个结节发现以下情况则要考虑癌... 阅读更多 往往发病年龄较早，甚至在 3 个月大的婴儿中都会发现这种病。MEN 2B 型中的甲状腺髓样癌的生长和转移都比 MEN 2A 型快。

大多数 MEN 2B 型患者都会发生黏膜神经瘤。神经瘤出现在嘴唇周围、舌头和口腔黏膜，看起来像发光的肿块。神经瘤还可以发生在眼睑和眼球，包括结膜和角膜，可有眼睑增厚和嘴唇肥大。眼睑和嘴唇变厚，而嘴唇可能外翻（向外翻）。

消化道异常会导致便秘和腹泻。偶尔在结肠出现巨大扩张的肠管（巨结肠）。这些异常可能是生长在肠道神经的神经瘤所致。

MEN 2B 型患者常出现脊柱异常，尤其是脊柱弯曲。他们还可能有头骨、足骨和股骨的异常。大多数 MEN 2B 患者四肢较长且关节松弛，看起来很瘦。这些异常中的某些与 马凡氏综合征 马方综合征 马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，可导致眼睛、骨骼、心脏、血管、肺和中枢神经系统异常。 马方综合征是由制造原纤维蛋白的基因突变造成的。 其症状有轻有重，涉及长臂及长手指、柔性关节、心脏和肺部问题。 诊断基于临床表现及家族史。 患者大多能活到七十多岁。 阅读更多 的相似。

MEN 4 型与 MEN 1 型相似，但由不同基因异常引起，且不太常见。MEN 4 型患者会在下列腺体中发生肿瘤

在 MEN 4 型患者中，通常仅累及一个甲状旁腺。在 MEN 1 型中，多个甲状旁腺受累。此外，MEN 4 型患者的皮肤症状与 MEN 1 型患者不同。