一些染色体和遗传的智力障碍病因*

染色体异常

5p-综合征（5p-综合征或猫叫综合征）

唐氏综合征

Klinefelter综合征

嵌合体

13-三体（Patau综合征）

18-三体（Edwards综合征）

Turner综合征

遗传代谢性疾病

常染色体隐性遗传病：

• 氨基酸尿症和酸血症

• 半乳糖血症

• 枫糖尿症

• 苯丙酮尿症

• 溶酶体缺陷

• 戈谢病

• Hurler综合征（黏多糖贮积症）

• Niemann-Pick病

• Tay-Sachs病

• 过氧化物酶障碍

X连锁隐性遗传病：

• Hunter综合征（一种黏多糖贮积症变异型）

• Lesch-Nyhan综合征（高尿酸血症）

• 眼脑肾综合征（Lowe 综合征）

遗传性神经系统疾病

常染色体显性遗传：

• 强直性肌营养不良

• 神经纤维瘤病

• 结节性硬化综合征

常染色体隐性遗传病：

• 原发性小头畸形

X连锁遗传病:

• 脆性X染色体综合征

• Rett综合征