肌无力的某些病因
病因 | 有提示意义的临床表现 | 诊断方法*,† |
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脑部上运动神经元病变 | ||
肌张力增高、反射活跃、跖反射（Babinski征）阳性 相较于无力（握力），可能表现为更明显的僵直和精细运动控制能力丧失（手指灵活性）。 | 头颅影像学：CT或MRI 对于多发性硬化症： 脑部，颈胸脊髓的MRI（非CT）； 有时腰穿 | |
脊髓病变（累及上或下运动神经元功能障碍，或两者同时受累） | ||
自身免疫性疾病（例如多发性硬化症、视神经脊髓炎、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）、血管炎） 马尾综合征 感染（如人类嗜T淋巴细胞病毒1型（HTLV-1）、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染、梅毒、人疱疹病毒6型、EB病毒感染、水痘-带状疱疹病毒） 脊髓受压（如颈椎病、硬膜外肿瘤、血肿或脓肿） 脊髓小脑性共济失调 亚急性联合变性 | 上和/或下运动神经元功能障碍 常见症状：勃起功能障碍、二便失禁或潴留、括约肌反射消失（如肛门反射、球海绵体反射） 进行性肢体无力和易疲劳感、笨拙、痉挛（下肢先受累，随着脊髓受压进展至上肢） 典型的皮节感觉平面 | 脊髓MRI和/或CT脊髓造影 躯体感觉诱发电位 其他有助于确定病因的检查: 可能包括脑脊液分析（如蛋白、VDRL、IgG指数、寡克隆区带、病毒滴度、PCR）、维生素B12水平、HIV检测、抗核抗体（ANA）、快速血浆反应素试验（RPR）、MOG-IgG自身抗体和NMO-IgG自身抗体（抗水通道蛋白-4抗体，用于诊断视神经脊髓炎）、HTLV-1或梅毒血清学检测、基因检测、血清铜及铜蓝蛋白 |
运动神经元病（上和/或下运动神经元） | ||
遗传性运动神经元疾病（如脊肌萎缩或脊髓小脑萎缩，包括肯尼迪病） 病毒性脊髓灰质炎样疾病 | 进行性无力和易疲劳感、笨拙、痉挛（上运动神经元受累） 反射减弱或肌肉松弛（下运动神经元） 肌萎缩（下运动神经元） 束颤（下运动神经元） 男性乳房发育、糖尿病和睾丸萎缩（肯尼迪病） | 肌电图、脑和脊髓MRI和/或CT脊髓造影 其他有助于确定病因的检查: 可能包括24小时尿重金属筛查（以排除铅中毒性神经病）、抗GM1抗体滴度（用于多灶性运动神经病）以及基因检测（如用于肯尼迪病）。 |
多发性神经病（多为多发性周围性神经病）†,‡ | ||
酒精相关性周围神经病 危重病多发性周围神经病 脱髓鞘性周围神经病（如慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、格林-巴利综合征） 药物性神经病（如由长春新碱、顺铂或他汀类药物引起） 多灶性运动神经病 中毒性周围神经病（如重金属） 维生素缺乏（如硫胺素（维生素B1）、维生素B6、维生素B12） | 反射减低，有时伴束颤 若为慢性病程，可出现肌肉萎缩 在多发性周围神经病中，存在不相称的最远端肌肉无力和相同区域（袜套-手套样分布）的感觉障碍（常见的例外包括CIDP，其同等程度地影响近端和远端神经及肌肉） | 明确周围神经病变的存在：电诊断测试 其他有助于明确病因的检查可包括：血糖、2小时口服葡萄糖耐量试验、糖化血红蛋白（A1C）、快速血浆反应素试验（RPR）、HIV检测、叶酸、维生素B12、血清蛋白免疫固定电泳、胸部CT和血清血管紧张素转化酶（ACE）水平（用于结节病）、24小时尿重金属筛查、抗髓鞘相关糖蛋白（MAG）抗体（见于某些脱髓鞘性周围神经病）、抗GM1抗体滴度（用于多灶性运动神经病）以及基因检测（用于遗传性神经病） 有时进行脑脊液分析 |
蜱麻痹 | 无力程度呈波动性（例如，重症肌无力或伊顿-兰伯特综合征） 常见显著的延髓症状（如重症肌无力、肉毒杆菌中毒或有机磷中毒） 有时会出现反射减弱（例如，在伊顿-兰伯特综合征或蜱麻痹中） | 明确机制的检查：电诊断测试 其他需要帮助确定原因的检查：可能包括毒素和乙酰胆碱受体抗体的检测以及冰袋试验（针对重症肌无力） |
流泪、视力模糊、流涎增多、出汗、咳嗽、呕吐、频繁排便和排尿，以及肌束颤动 有时反射减弱 | 通常仅需病史和体格检查 有时进行血液检查来识别毒素 | |
肌病 | ||
酒精性肌病 离子通道性疾病 皮质类固醇性肌病 遗传性肌肉疾病 （如肌营养不良症） 甲状腺功能减退性肌病 代谢性肌病 他汀相关性肌病 甲状腺功能亢进性肌病 病毒性肌炎 | 不成比例的近端肌无力（同等地） 若为慢性病程，会出现肌肉萎缩 某些疾病存在肌肉触痛 | 明确机制的检查：电诊断测试、肌酶（如CK、醛缩酶），有时通过MRI可明确肌肉萎缩、肥大或假肥大 其他需要帮助确定原因的检查：可能包括使用特殊染色的肌肉活检、针对某些遗传性疾病的基因检测、血清电解质（特别是钙、钾、镁和磷酸盐）、血清促甲状腺激素（TSH）检测和带状疱疹抗体滴度测定 |
因疾病和失用引起的全身性肌肉萎缩 | ||
长时间卧床 饥饿 | 弥漫性肌萎缩，感觉及反射正常，无束颤 临床危险因素 | 仅病史和体格检查 |
* 临床检查总是进行，但仅在可以作为唯一诊断手段的情况下才会在本栏中提及。 | ||
†检查方法可有所不同；根据临床怀疑的疾病，可能需要额外相关检查。 | ||
‡ 多发性单神经病（多发性单神经炎），如果累及极广泛，可能导致临床上类似于弥漫性多发性神经病的缺损症状。 | ||
ACE = 血管紧张素转换酶；ANA = 抗核抗体；抗-GM1 = 抗神经节苷脂单唾液酸；抗-MAG = 抗髓鞘相关糖蛋白；CIDP = 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病；CK = 肌酸激酶；CSF = 脑脊液；EBV = Epstein-Barr病毒；HTLV = 人类T淋巴细胞病毒；MOG = 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白；NMO-IgG = 视神经脊髓炎抗体；RPR = 快速血浆反应素；TSH = 促甲状腺激素；VDRL = 性病研究实验室。 | ||
